先天性面肌雙癱綜合征即M?bius綜合征，又稱先天性眼-麻痹、嬰兒眼肌萎縮、先天性面癱、GraefeⅡ綜合征、vonGraefe綜合征、先天性展神經(jīng)和面神經(jīng)麻痹(congenitalabducensandfacialnervesparalysis)等。本...查看詳情

愛德華茲綜合征即18-三體綜合征(trisomy18syndrome)是1960年由Edwards等人發(fā)現(xiàn)的，又稱Edwards綜合征，患者成活率極低，存活2年的病例罕見?；純河型怀龅恼砉恰⒌臀换味?、小眼、先天性心臟病等外表和內(nèi)臟...查看詳情

丙酸血癥(propionicacidemia)是丙酸分解代謝過程中的一種遺傳性缺陷，系丙酰輔酶A羧化酶(propionylCoAcarboxylase)缺乏所致，為常染色體隱性遺傳。以反復(fù)發(fā)作的代謝性酮癥酸中毒，蛋白質(zhì)不耐受和血漿甘氨酸...查看詳情

纖維性骨營養(yǎng)不良綜合征即McCune-Albright綜合征，又名多發(fā)性骨纖維化(osteitisfibrosadisseminate)、纖維性骨營養(yǎng)不良癥(osteodystrophiafibrosa)、多發(fā)性纖維骨發(fā)育不良、多發(fā)性纖維結(jié)構(gòu)不良、多發(fā)性纖維...查看詳情

糖原貯積?、?GSD-Ⅵ)系因肝磷酸化酶缺陷所造成，較罕見。患兒多在幼兒期即呈現(xiàn)肝大和生長遲緩，無心臟和骨骼肌受累癥狀;低糖血癥、高脂血癥和酮體增高程度均較輕。隨著年齡增長，肝大和生長滯后情況也逐漸好轉(zhuǎn)...查看詳情

變應(yīng)性亞敗血癥綜合征即變應(yīng)性亞敗血癥又稱Wissler-Fanconi綜合征、Wissler綜合征、亞急性變應(yīng)性熱等。是一種較少見的以長期的間歇性持續(xù)性發(fā)熱、皮疹、關(guān)節(jié)痛、白細胞增多、血培養(yǎng)陰性為主要特征的感染-變態(tài)...查看詳情

糖原貯積病(glycogenstoragedisease,GSD)是一類先天性酶缺陷所造成的糖原代謝障礙疾病。這類疾病的共同生化特征是糖原儲存異常，多數(shù)病種是糖原在肝臟、肌肉、腎臟等組織中儲積量增加。根據(jù)其臨床表現(xiàn)和生化...查看詳情

潮紅綜合征(flushingsyndrome)是指食用鯖魚后，發(fā)生的以顏面、頸部、軀干等處皮膚潮紅為主的一組癥候群，系鯖魚所含毒素所致。鯖，學(xué)名PneumatophorusJaponicus。俗稱青鯖魚、油筒魚，屬魚綱，鯖科...查看詳情

早老癥(progeria)是一種少見的代謝異常、發(fā)育障礙和侏儒狀態(tài)，伴有骨骼、牙齒、指趾甲、毛發(fā)及脂肪等發(fā)育不全，以童年表現(xiàn)老人面貌和動脈硬化為其特征。曾經(jīng)Hutchinson-Gilford(1886)首先報道，故又名Hutchins...查看詳情

彈性假黃瘤即假性彈性黃色瘤病，又稱皮膚假性黃色瘤(pseudoxanthomaelasticum)、營養(yǎng)不良性彈力纖維病(elastosisdystrophica)、系統(tǒng)性彈力纖維病(systemicelasticdisease)、全身彈力纖維碎裂癥(generalize...查看詳情

短指-球狀晶體異位綜合征(brachydactylia-ectopialentissyndrome)即短指-球狀晶體綜合征，又名Weill-Marchesani綜合征、中胚層發(fā)育異常營養(yǎng)障礙、先天性中胚層二形性營養(yǎng)不良綜合征、Marchesani綜合征、Mar...查看詳情

匐行穿孔性彈性組織變性(elastosisperforansserpiginosa)，Lutz報道此病稱穿通性彈力纖維病，故又稱為Lutz病，以后又有匐行性毛囊角化病，毛囊旁角化病之稱。主要于頸側(cè)及頸后皮膚出現(xiàn)角化性丘疹，呈匐行性...查看詳情

不對稱身材-矮小-性發(fā)育異常綜合征(asymmetryshortstatuevariationsinsexualdevelopmentsyndrome)又稱Silver綜合征、Russell-Silver綜合征、先天性一側(cè)肥大癥、先天性不對稱-侏儒-性腺激素增高綜合征。...查看詳情

1951年，Seyffarth首次報道了旋前圓肌綜合征(roundpronatorsyndrome)，17例病例均為正中神經(jīng)通過旋前圓肌或指淺屈肌時神經(jīng)受到卡壓所致。當時其描述的旋前圓肌綜合征并非都為旋前圓肌卡壓，因此，臨床命名并...查看詳情