小兒不對(duì)稱身材-矮小-性發(fā)育異常綜合征疾病
- 疾病別名:
- 小兒Russell-Silver綜合征,小兒Silver綜合征,小兒不對(duì)稱身材-矮小-性發(fā)育異常綜合癥,小兒身材矮小-不對(duì)稱-性早熟綜合征,小兒先天性不對(duì)稱-侏儒-性腺激
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- 相關(guān)癥狀:
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疾病介紹
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不對(duì)稱身材-矮小-性發(fā)育異常綜合征(asymmetry short statue variations in sexual development syndrome)又稱Silver綜合征、Russell-Silver綜合征、先天性一側(cè)肥大癥、先天性不對(duì)稱-侏儒-性腺激素增高綜合征。本病征系先天性疾病,除半身肥大和多種先天的異常外,有2/5病例同時(shí)發(fā)現(xiàn)有低血糖,2/3有腎功能異常。張名通等1987年報(bào)告一例女孩合并有糖尿病。
病因
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小兒不對(duì)稱身材-矮小-性發(fā)育異常綜合征是由什么原因引起的?
(一)發(fā)病原因
本病征的原因尚未完全闡明。
(二)發(fā)病機(jī)制
發(fā)病機(jī)制未明,如為先天性疾患,有染色體異常,白細(xì)胞核有嵌合體型染色體組合(45,X/46,XY),故考慮可能為受精卵在宮內(nèi)發(fā)育過(guò)程中分成兩個(gè)不同大小、不同細(xì)胞所致。Roget懷疑是胎兒在宮內(nèi)時(shí),間腦-垂體區(qū)的某些病理過(guò)程繼發(fā)而成。此外子宮內(nèi)因素可能為胎盤異常、胎盤過(guò)小、X線照射、藥物影響或感染等。
癥狀
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小兒不對(duì)稱身材-矮小-性發(fā)育異常綜合征有哪些表現(xiàn)及如何診斷?
本病征系先天性疾患,男女均可患病,出生時(shí)即表現(xiàn)有異常。主要有以下的臨床表現(xiàn)。
1.半身肥大 軀體兩側(cè)不對(duì)稱,占78%,程度可不同??蔀檎麄€(gè)半邊身體,也可僅為顱骨、脊柱、一個(gè)或部分肢體,下肢長(zhǎng)短之差可導(dǎo)致脊柱側(cè)彎。兩側(cè)骨化中心的發(fā)育,出現(xiàn)遲早的差異,盡管正常人肢體也可有兩側(cè)一定程度的不對(duì)稱,但患者的這種不對(duì)稱遠(yuǎn)超出正常范圍。
2.出生低體重 出生時(shí)低體重及小身材占93%,張名通等報(bào)告1例出生時(shí)體重1960g。
3.多種先天的異常 如寬前額、寬眼距、口角下垂、皮膚血管瘤等。
4.骨骼發(fā)育異常 以顱骨、顏面骨為明顯,表現(xiàn)為小臉、三角臉等。并可有第5指短小彎曲、并趾等改變。
5.心血管損害 10%~20%病例伴房或室間隔缺損、法洛四聯(lián)征、肺動(dòng)脈狹窄、原發(fā)性肺動(dòng)脈高壓等。
6.其他異常 個(gè)別有精神發(fā)育遲滯、智力低下、腎功能異常、尿道下裂、皮膚異常、色素沉著、低血糖發(fā)作傾向,并有Wilms瘤(約10%)等。
7.性發(fā)育異常 占34%,表現(xiàn)為性早熟,以女孩為主,Stool報(bào)告的病例于9~11歲月經(jīng)初潮,張氏報(bào)告1例10歲月經(jīng)初潮。多數(shù)有陰毛早現(xiàn)、性器官發(fā)育無(wú)而軀體發(fā)育成熟表現(xiàn),骨齡顯現(xiàn)延遲。尿中促性腺激素也可升高,即使無(wú)性早熟亦然,陰道黏膜有脫落細(xì)胞為雌激素刺激之證據(jù)。張名通報(bào)告的病例11歲半,血FSH 4.5mU/ml,LH 10mU/ml,尿促性腺激素39.6U/24h,此三項(xiàng)促性腺激素值都達(dá)到正常成年育齡婦女之高值。
本綜合征的診斷主要根據(jù)其臨床特點(diǎn)和實(shí)驗(yàn)室及X線檢查確診。
檢查
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小兒不對(duì)稱身材-矮小-性發(fā)育異常綜合征應(yīng)該做哪些檢查?
1.尿中促性腺激素可升高 陰道黏膜有脫落細(xì)胞為雌激素刺激之證據(jù)。
2.促性腺激素增高 血FSH、LH,尿促性腺激素增高。
X線檢查骨齡與年齡發(fā)育不符,骨齡落后;第5指短小彎曲、并趾;半側(cè)顱骨、脊柱或肢體骨骼大于、長(zhǎng)于對(duì)側(cè)。超聲心動(dòng)圖、胸片、心電圖及造影檢查可見(jiàn)先天性心血管畸形等異常改變。
鑒別
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小兒不對(duì)稱身材-矮小-性發(fā)育異常綜合征容易與哪些疾病混淆?
與單純性先天性心血管病相鑒別,與性早熟鑒別。性早熟患兒,骨齡常有提前表現(xiàn)。
并發(fā)癥
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小兒不對(duì)稱身材-矮小-性發(fā)育異常綜合征可以并發(fā)哪些疾?。?
下肢長(zhǎng)短之差可導(dǎo)致脊柱側(cè)彎,多發(fā)性畸形,智力低下,腎功能異常,低血糖發(fā)作傾向,并有Wilm瘤等。
預(yù)防
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小兒不對(duì)稱身材-矮小-性發(fā)育異常綜合征應(yīng)該如何預(yù)防?
本病病因尚未完全闡明,預(yù)防方法參照先天性疾病預(yù)防方法。預(yù)防措施應(yīng)從孕前貫穿至產(chǎn)前:
婚前體檢在預(yù)防出生缺陷中起到積極的作用,作用大小取決于檢查項(xiàng)目和內(nèi)容,主要包括血清學(xué)檢查(如乙肝病毒、梅毒螺旋體、艾滋病病毒)、生殖系統(tǒng)檢查(如篩查宮頸炎癥)、普通體檢(如血壓、心電圖)以及詢問(wèn)疾病家族史、個(gè)人既往病史等,做好遺傳病咨詢工作。
孕婦盡可能避免危害因素,包括遠(yuǎn)離煙霧、酒精、藥物、輻射、農(nóng)藥、噪音、揮發(fā)性有害氣體、有毒有害重金屬等。在妊娠期產(chǎn)前保健的過(guò)程中需要進(jìn)行系統(tǒng)的出生缺陷篩查,包括定期的超聲檢查、血清學(xué)篩查等,必要時(shí)還要進(jìn)行染色體檢查。
一旦出現(xiàn)異常結(jié)果,需要明確是否要終止妊娠;胎兒在宮內(nèi)的安危;出生后是否存在后遺癥,是否可治療,預(yù)后如何等等。采取切實(shí)可行的診治措施。
所用產(chǎn)前診斷技術(shù)有:①羊水細(xì)胞培養(yǎng)及有關(guān)生化檢查(羊膜穿刺時(shí)間以妊娠16~20周為宜);②孕婦血及羊水甲胎蛋白測(cè)定;③超聲波顯像(妊娠4個(gè)月左右即可應(yīng)用);④X線檢查(妊娠5個(gè)月后),對(duì)診斷胎兒骨骼畸形有利;⑤絨毛細(xì)胞的性染色質(zhì)測(cè)定(受孕40~70天時(shí)),預(yù)測(cè)胎兒性別,以幫助對(duì)X連鎖遺傳病的診斷;⑥應(yīng)用基因連鎖分析;⑦胎兒鏡檢查。
通過(guò)以上技術(shù)的應(yīng)用,防止患有嚴(yán)重遺傳病和先天性畸形胎兒的出生。
治療
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小兒不對(duì)稱身材-矮小-性發(fā)育異常綜合征治療前的注意事項(xiàng)
(一)治療
本征現(xiàn)尚無(wú)特殊治療方法,有些患兒至青年期兩側(cè)差別可以減輕,有顯著不對(duì)稱者可考慮矯形手術(shù)。
(二)預(yù)后
本病征有合并惡性病變的傾向,如Wilm瘤、腎上腺瘤、腎上腺成神經(jīng)細(xì)胞瘤、肺腫瘤等,好發(fā)于肥大側(cè)。如不伴有心血管等內(nèi)臟畸形者,其壽命往往不受影響。