血管內(nèi)乳頭狀血管內(nèi)皮細(xì)胞瘤(endovascularpapillaryangioendothelioma)又稱Dabskatumor為極罕見(jiàn)的血管損害。Dabska報(bào)告了6名兒童，頭部、頸或四肢皮膚彌漫性腫脹或皮內(nèi)腫瘤，直徑4～9cm。查看詳情

面肩肱型肌營(yíng)養(yǎng)不良(facio-scapulo-humeraltypemusculardystrophy，F(xiàn)SHD)是常染色體顯性遺傳病?；颊呒o(wú)力主要累及面肌、肩胛肌群為其特點(diǎn)。查看詳情

貓叫綜合征(catscrysyndrome)是由于第5號(hào)染色體短臂缺失(5p缺失)所引起的染色體缺失綜合征，又稱5號(hào)染色體短臂缺失綜合征，為最典型的染色體缺失綜合征之一。臨床主要表現(xiàn)為出生時(shí)的貓叫樣哭聲，頭面部典型...查看詳情

豹皮綜合征(Leopardsyndrome)也稱多發(fā)性黑痣綜合征、彌漫性黑痣綜合征、心臟皮膚綜合征、神經(jīng)心肌病性黑痣病、Moynahan綜合征、心臟雀斑綜合征等。為一常染色體顯性遺傳性疾病。主要特點(diǎn)為多發(fā)性黑痣、心電圖...查看詳情

Alstr?m綜合征即先天性黑?，又稱遺傳性先天性視網(wǎng)膜病、Alstr?em-Olsen綜合征等。屬常染色體隱性遺傳性疾病，主要為視力減退、神經(jīng)性耳聾、肥胖、糖尿病、尿崩癥、腎功能不全、性腺功能低下、高尿酸血癥及高甘...查看詳情

白細(xì)胞黏附分子缺陷Ⅱ型(LADⅡ)為一罕見(jiàn)的原發(fā)性免疫缺陷病，至今只有2例報(bào)道。LADⅡ?yàn)閹r藻糖代謝異常，導(dǎo)致白細(xì)胞表面選擇素配體巖藻糖化抗原SLeX缺陷，而致白細(xì)胞的滾動(dòng)功能異常，影響其黏附在血管內(nèi)皮細(xì)胞上，...查看詳情

細(xì)胞外膽固醇沉著綜合征(extracellularcholesterosissyndrome)即細(xì)胞外膽固醇沉著癥(extracellularcholesterosis)，又稱Urbach綜合征。由Urbach于1932年首先報(bào)道，系手足背和四肢呈紫紅色，中央為棕黃色斑...查看詳情

眼外肌麻痹-視網(wǎng)膜色素變性-心臟傳導(dǎo)阻滯綜合征即Kearns-Sayre綜合征(Kearns-Sayresyndrome)。其特征為眼外肌麻痹、視網(wǎng)膜色素變性、心臟傳導(dǎo)系統(tǒng)障礙。查看詳情

血管角質(zhì)瘤綜合征即彌漫性體血管角質(zhì)(angiokeratomacorporisdiffusm)，又稱Fabry綜合征(Fabryssyndrome)、Anderson-Fabry綜合征、Sweeley-Klionsky綜合征、Ruiter-Pompen綜合征、彌漫性全身血管角質(zhì)瘤糖脂...查看詳情

小頜畸形綜合征(micrognathiasyndrome)又稱腭裂-小頜畸形-舌下垂綜合征、小下頜-舌下垂綜合征、小頜大舌畸形綜合征、吸氣性氣道阻塞綜合征、Robin綜合征、Pierre-Robin綜合征等。本病征以新生兒、嬰兒時(shí)期的...查看詳情

慢性良性中性粒細(xì)胞減少癥(chronicbenignneutropenia，CBN)為一組病因不明的異原性疾病，又稱為原發(fā)性中性粒細(xì)胞減少癥、家族性中性粒細(xì)胞減少癥、先天性中性粒細(xì)胞減少癥和慢性再生低下性中性粒細(xì)胞減少癥...查看詳情

先天性耳前瘺管(congenitalpreauricularfistula)是臨床常見(jiàn)的先天性外耳疾病，為第一、二鰓弓的耳廓原基在發(fā)育過(guò)程中融合不全的遺跡，遺傳特征為常染色體顯性遺傳。瘺管開(kāi)口多位于耳輪腳前，少數(shù)可在耳廓...查看詳情

心-耳綜合征(cardio-auditorysyndrome)又稱心臟-耳聾綜合征、Q-T間期延長(zhǎng)綜合征(Q-Tintervalsyndrome)。有三大特征：Q-T間期延長(zhǎng)、暈厥發(fā)作及耳聾。伴有先天性耳聾者又稱Jervell-Lange-Neilsen綜合征，是常...查看詳情

橫紋肌肉瘤(rhabdomyosarcoma)是發(fā)生自胚胎間葉組織的惡性腫瘤。橫紋肌肉瘤占兒童實(shí)體腫瘤的15%，軟組織肉瘤的50%。查看詳情