血管角質(zhì)瘤綜合征即彌漫性體血管角質(zhì)(angiokeratoma corporis diffusm)，又稱Fabry綜合征(Fabrys syndrome)、Anderson-Fabry綜合征、Sweeley- Klionsky綜合征、Ruiter-Pompen綜合征、彌漫性全身血管角質(zhì)瘤糖脂沉積癥、出血性小結(jié)節(jié)病等。本病征系由于α-半乳糖苷酶缺乏引起的性聯(lián)遺傳性疾病，表現(xiàn)為神經(jīng)酰胺三己糖苷脂在全身各組織，特別在血管的內(nèi)皮、周皮和平滑肌細胞中沉積，而網(wǎng)狀內(nèi)皮細胞受累較輕，引起一系列臨床表現(xiàn)。本病多為男性發(fā)病，女性是病態(tài)基因攜帶者。

小兒血管角質(zhì)瘤綜合征是由什么原因引起的？

(一)發(fā)病原因

本病征為性聯(lián)遺傳性疾病。由于神經(jīng)酰胺三己糖-α-半乳糖苷酶的缺乏，致神經(jīng)酰胺三己糖苷脂在全身各組織中沉積，沉積物主要見于血管內(nèi)皮和腎。

(二)發(fā)病機制

正常時神經(jīng)酰胺三己糖-α-半乳糖苷酶在肝、腎、腦、脾內(nèi)都存在，而以小腸黏膜中最多，該酶缺乏時使神經(jīng)酰胺三己糖苷蓄積于體內(nèi)，后者來自衰老的紅細胞，沉積物主要見于血管內(nèi)皮和腎。全身血管壁的內(nèi)皮和平滑肌有糖脂沉積、血管腔狹窄。腎血管和腎小球上皮有糖脂沉積。腦和末梢神經(jīng)系統(tǒng)也有血管改變，神經(jīng)元本身也有少量沉積。甚至心肌、肌肉、肝、脾、骨髓、淋巴結(jié)、角膜中均有沉積，造成功能障礙。

小兒血管角質(zhì)瘤綜合征有哪些表現(xiàn)及如何診斷？

兒童期或青春期起病，最早為6歲?？捎蟹磸?fù)發(fā)熱、出汗減少、四肢燒灼樣感覺異常、肢端疼痛和腎功能衰竭，甚至發(fā)生腦血管栓塞。皮損主要在下腹、大腿和陰囊部位出現(xiàn)小紅點，呈丘疹樣紫癜。神經(jīng)系統(tǒng)癥狀較多，由于末梢神經(jīng)、后根、脊髓后角病變而致四肢陣發(fā)性燒灼樣疼痛和感覺異常，自主神經(jīng)系統(tǒng)受累而有陣發(fā)性腹痛、嘔吐、腹瀉、少汗、高熱;腦血管壁受累可引起偏癱、失語、抽搐等局灶性癥狀;垂體、丘腦下部受累可有內(nèi)分泌異常。眼部癥狀也較多見，有視網(wǎng)膜血管及眼結(jié)合膜血管迂曲擴張、角膜混濁、眼瞼水腫，重者視力有影響。腎、心、肺、骨關(guān)節(jié)可出現(xiàn)相應(yīng)癥狀。

本病征典型癥狀者診斷不難。

小兒血管角質(zhì)瘤綜合征應(yīng)該做哪些檢查？

尿常規(guī)早期見蛋白尿，含有糖脂的空泡細胞，以后有管型血尿、等滲尿。晚期有貧血、高氮血癥，骨髓中可出現(xiàn)40μm大小的，含有多數(shù)空泡的細胞，其形態(tài)類似尼曼-匹克細胞，未出現(xiàn)皮疹的小兒患者須與風濕熱等膠原性疾病鑒別。用小腸黏膜活檢的組織可做酶測定，也可由血漿和白細胞測定酶活性。近年研究的熒光α-半乳糖吡哺糖苷的人工基質(zhì)，可用于白細胞及皮膚成纖維細胞的酶測定，及對尿沉渣中糖脂的測定來診斷本病征。白細胞、纖維原細胞、尿或血漿中α-半乳糖苷酶缺少或消失具有獨特的診斷意義。

應(yīng)做X線胸片、骨片、B超、腦電圖、腦CT檢查。

小兒血管角質(zhì)瘤綜合征容易與哪些疾病混淆？

　　未出現(xiàn)皮疹的小兒患者須與風濕熱等膠原性疾病鑒別。

小兒血管角質(zhì)瘤綜合征可以并發(fā)哪些疾??？

可并發(fā)腎功能衰竭;發(fā)生腦血管栓塞，引起偏癱、失語、抽搐;可有內(nèi)分泌異常等等。

小兒血管角質(zhì)瘤綜合征應(yīng)該如何預(yù)防？

本病系性聯(lián)遺傳性疾病，應(yīng)查出基因攜帶者，做出產(chǎn)前診斷，必要時終止妊娠。

小兒血管角質(zhì)瘤綜合征治療前的注意事項

(一)治療

本病征尚無根治療法。對10余歲患兒關(guān)節(jié)痛和末梢神經(jīng)痛可用苯妥英鈉緩解?，F(xiàn)有用酶補充療法，但效果短暫。由于正常人尿或胎盤中高度提純的腦胺三己糖分解酶(Ceramidetrihexoside-cleaving enzyme)可使血中腦胺三己糖苷濃度下降，故有人報道輸入正常人血漿或白細胞也有一定療效。地塞米松有助于緩解急性癥狀。某些病例經(jīng)腎移植治療，不僅氮質(zhì)血癥，而且其他癥狀也有所減輕，如感覺異常和皮膚損害的減輕。

(二)預(yù)后

本病征呈進行性反復(fù)發(fā)作，最終導(dǎo)致腎功能衰竭、高血壓和心血管疾病。多于40～50歲左右死亡。