播散性脂肪肉芽腫綜合征(Farberssyndrome)即播散性類脂肉芽腫病，又稱神經(jīng)酰胺沉積病、Farber脂肪肉芽腫等。本癥為常染色體隱性遺傳病，臨床以小關(guān)節(jié)受累、皮下結(jié)節(jié)和中樞神經(jīng)系統(tǒng)受損為特征。查看詳情

糖原貯積病(glycogenstoragedisease,GSD)是一類先天性酶缺陷所造成的糖原代謝障礙疾病。糖原貯積病Ⅲ型(GlycogenstoragydiseasetypeⅢ)即CoriⅢ型糖原貯積綜合征,又稱Cori病、脫支酶缺乏癥、Forbes病、局限...查看詳情

脆性X染色體即脆性X綜合征(fragileXsyndrome，F(xiàn)XS)是一種不完全外顯的X染色體連鎖顯性遺傳性疾病，因患者X染色體的短臂Xq27.3帶有一脆性斷裂點(diǎn)而得名。FXS是一種家族性智力障礙疾病，臨床以智力低下、特殊面...查看詳情

46-XY單純性腺發(fā)育不全綜合征(simple46,XYgonadaldigenesissyndrome)即Harnden-Stewart綜合征，又名Swyer綜合征。本病征特點(diǎn)為患者表現(xiàn)為女性，具有條索狀性腺，沒有除性腺外的軀體異常，其核型為46-XY或4...查看詳情

細(xì)菌性痢疾(bacillarydysentery)簡稱菌痢，病原菌是腸桿菌科志賀菌屬(shigella)，也稱痢疾桿菌(dysenteriae)。該病為小兒腸道傳染病，臨床以發(fā)熱、腹痛、腹瀉、膿血便、里急后重為特點(diǎn)。中毒性菌痢是其中最重...查看詳情

小兒其他沙門菌感染(salmonellosis)是指傷寒、副傷寒甲、乙、丙以外的沙門菌感染，亦稱非傷寒沙門菌感染。其臨床表現(xiàn)復(fù)雜多樣。查看詳情

顱咽管瘤(craniopharyngioma)起源于垂體胚胎發(fā)生過程中殘存的扁平上皮細(xì)胞，是一種常見的先天性顱內(nèi)良性腫瘤，大多位于蝶鞍之上，少數(shù)在鞍內(nèi)。顱咽管瘤的異名很多，與起始部位和生長有關(guān)，如鞍上囊腫、顱頰囊...查看詳情

食物變態(tài)反應(yīng)(foodallergy)也稱為消化系統(tǒng)變態(tài)反應(yīng)(allergicreactionofdigestivesystem)或過敏性胃腸炎(allergicgastroenteritis)、食物過敏(foodallergy)等，是由于某種食物或食品添加劑等引起的IgE介...查看詳情

鎖骨骨折是產(chǎn)傷性骨折中最常見的一種，與分娩方式、胎兒娩出方式位和出生體重有關(guān)。難產(chǎn)、胎兒轉(zhuǎn)位幅度大、巨大兒發(fā)生率高。新生兒產(chǎn)傷是指分娩過程中因機(jī)械因素對胎兒或新生兒造成的損傷。近年...查看詳情

結(jié)節(jié)性硬化綜合征即結(jié)節(jié)性硬化癥(tuberoussclerosis)又稱Bourneville綜合征、Pringle綜合征、Bourneville-Pringle母斑病、面部對稱性血管擴(kuò)張性纖維瘤母斑(naevusfibromatousangiectodessymmetricusfacie...查看詳情

曼氏迭宮絳蟲病和曼氏裂頭蚴病(sparganosismansoni)分別是由曼氏迭宮絳蟲(spirometramansoni)的成蟲寄生在人小腸內(nèi)和曼氏裂頭蚴寄生于人體的組織所致的疾病。查看詳情

X-連鎖高免疫球蛋白M血癥(X-linkedhyperIgMsyndrome，XHIM)為一較罕見的原發(fā)性免疫缺陷病。該病以反復(fù)感染為特征，伴血清IgG、IgA、IgE水平降低而IgM正?；蛏?。查看詳情

狂犬病(rabies)是由狂犬病毒引起的一種人畜共患的中樞神經(jīng)系統(tǒng)急性傳染病。因狂犬病患者有害怕喝水的突出臨床表現(xiàn)，本病亦曾叫做“恐水病(hydrophobia)”，但患病動(dòng)物沒有這種特點(diǎn)。主要臨床表現(xiàn)為特有的狂躁、...查看詳情

病毒相關(guān)吞噬血細(xì)胞綜合征(virus-associatedhemophagocyticsyndrome)(VAHS)又稱伴有明顯吞噬血細(xì)胞現(xiàn)象的全身性組織細(xì)胞增多癥，是免疫性組織細(xì)胞增多癥的一種。該病征與全身性病毒感染有關(guān)，臨床以高熱、...查看詳情