本型也稱馬-拉(Maroteaux-Lamy)綜合征、多發(fā)性營養(yǎng)不良性侏儒癥。亦為常染色體隱性遺傳性疾病。其特征為身材矮小，角膜渾濁，但智力正常。這型黏多糖貯積癥首先由Maroteaux(1963)發(fā)現(xiàn)，是一種不同于其他類型黏多糖貯積癥的獨(dú)立疾病。

黏多糖貯積癥Ⅵ型是由什么原因引起的？

(一)發(fā)病原因

本病常染色體隱性遺傳。

(二)發(fā)病機(jī)制

本病的基本生化缺陷是N-乙酰半乳糖胺-4-硫酸酯酶活性減低，它可把N-乙酰半乳糖胺-硫酸醋中的硫酸水解掉，此反應(yīng)既發(fā)生在軟骨素-4-硫酸，也發(fā)生在硫酸皮膚素。該基因定位于5q12～q13，可能有2個(gè)等位基因。本型人體內(nèi)由于這種酶的活性不足，故可使軟骨素-4-硫酸和硫酸皮膚素沉積于各種組織細(xì)胞內(nèi)而致病。

黏多糖貯積癥Ⅵ型有哪些表現(xiàn)及如何診斷？

根據(jù)臨床癥狀的輕重程度，可將這型黏多糖貯積癥分為重型(MPSⅥ-A型)和輕型(MPSⅥ-B型)。重型多在2～3歲發(fā)病，常有關(guān)節(jié)運(yùn)動(dòng)受限、疝氣、四肢攣縮、容貌粗笨、短頸、身材矮小。因軀干和四肢發(fā)育遲緩，故可出現(xiàn)身材比例失調(diào)。容貌粗笨不及黏多糖貯積癥Ⅰ型和Ⅱ型那樣明顯。頭顱略大，兩眼間距過寬。部分病例也可合并腦積水。大多數(shù)病例可有不同程度的周邊性角膜渾濁和聽力消失。也可出現(xiàn)鐘狀胸、漏斗胸、臍疝和腹股溝疝。在主動(dòng)脈瓣區(qū)常可聽到主動(dòng)脈關(guān)閉不全而產(chǎn)生的雜音。一般有肝、脾輕度到中度腫大。可引起脊柱、骨盆、手和頭顱等全身骨骼改變，第2頸椎發(fā)育不良，可導(dǎo)致寰樞脫位和腦膜增厚，也可發(fā)生脊髓病或神經(jīng)系統(tǒng)并發(fā)癥，胸腰部椎體變形，骨盆發(fā)育不良。本型病人同其他幾型黏多糖貯積癥一樣，也可出現(xiàn)腕骨發(fā)育不全、變形及掌骨呈棒狀改變。人字縫融合和齒狀突發(fā)育不良可引起神經(jīng)并發(fā)癥，如腦積水和痙攣性截癱。由于膠原組織壓迫神經(jīng)，常出現(xiàn)腕管綜合征?？煞磸?fù)發(fā)生呼吸道感染。有的可發(fā)生心力衰竭。輕型病例發(fā)病年齡較大，骨骼畸形較輕，病情發(fā)展亦較緩慢。

本型的診斷依據(jù)是出現(xiàn)典型的臨床癥狀，尿中排出過多硫酸皮膚素和白細(xì)胞出現(xiàn)明顯的異染性顆粒(Reilly小體)，白細(xì)胞或皮膚或纖維細(xì)胞培養(yǎng)顯示N-乙酰半乳糖胺-4-硫酸酯酶缺乏。

黏多糖貯積癥Ⅵ型應(yīng)該做哪些檢查？

尿液中有過多的硫酸皮膚素。中性粒細(xì)胞和淋巴細(xì)胞有多而明顯的異染性顆粒。

X線檢查：同黏多糖貯積癥Ⅰ型。以四肢、脊柱、骨盆改變?yōu)槌Ｒ?。此外尚有頭顱改變，并具有特征性。

1.四肢 股骨和脛骨管狀骨有骨干異常，許多病例有骨骺板和千骺端畸形。上肢長管狀骨較下肢改變明顯。手和足的短骨改變因人而異，但均有畸形，表現(xiàn)掌骨呈棒狀，腕骨發(fā)育不全或呈畸形。

2.脊柱 以胸腰椎處改變?yōu)槊黠@，表現(xiàn)有椎骨小，呈鳥嘴狀或?yàn)槠渌?。也可有脊柱后凸。肋骨呈船槳狀，伴有胸骨向前突出，可使胸部呈漏斗狀。肋骨變形可使胸部呈鐘樣?

3.骨盆 髂骨翼發(fā)育不全，并有畸形，髖臼小，股骨頭骨骺不規(guī)則和變扁。

4.顱骨 蝶鞍增大呈“乙”形，有硬化性乳突、齒狀突發(fā)育不全及人字縫融合。

黏多糖貯積癥Ⅵ型容易與哪些疾病混淆？

本型的鑒別診斷與Ⅰ型相同，見表1。

黏多糖貯積癥Ⅵ型可以并發(fā)哪些疾?。?

本病的重型可并發(fā)腦積水和痙攣性截癱，有的可發(fā)生心力衰竭，臍疝和腹股溝疝，肝、脾輕度到中度腫大。

黏多糖貯積癥Ⅵ型應(yīng)該如何預(yù)防？

糖原累積病是一組兒童遺傳性糖原代謝紊亂的疾病，主要以機(jī)體組織糖原累積過多而分解困難為特點(diǎn)，極少為糖原合成代謝障礙，致使機(jī)體組織糖原儲(chǔ)存少。糖原累積病并非為一種疾病，而是一組疾病。目前確定的已有12種。臨床均以低血糖為特征，所涉及到的器官主要為肝、腎、骨骼肌。遺傳方式多為常染色體隱性遺傳，無性別差異，多在兒童期發(fā)病。部分病人至成人后，病情不再發(fā)展，可以維持一般健康水平。

患者主要是由于缺乏分解糖原的某些酶，如葡萄糖-6-磷酸酶、α-1，4葡萄糖甙酶、磷酸果糖激酶、肝磷酸化激酶等。

許多患者的父母為近親結(jié)婚，避免近親結(jié)婚是預(yù)防本病的重要環(huán)節(jié)。一旦發(fā)現(xiàn)糖原累積癥，以防治低血糖為主，膳食少量多餐，限制脂肪和總熱量，限制體力活動(dòng)。血清乳酸高者，宜服碳酸氫鈉防治酸中毒。皮質(zhì)激素、腎上腺素、胰高血糖素等可幫助控制低血糖。

黏多糖貯積癥Ⅵ型治療前的注意事項(xiàng)

(一)治療

同黏多糖貯積癥Ⅰ型。對(duì)關(guān)節(jié)攣縮、胸廓畸形，可行手術(shù)矯形治療，對(duì)易感染傾向也必須進(jìn)行有效的防治。至于其他癥狀如心力衰竭等，可以進(jìn)行對(duì)癥治療。

(二)預(yù)后

因人而異，重型病人一般在10歲前死亡，輕型病人則可長期存活。