特納綜合征是由于X染色體缺失或結(jié)構(gòu)異常所致的染色體異常性疾病。正常女性有2條X染色體，但Turner綜合征患者其中的1條X染色體缺失或結(jié)構(gòu)異常，臨床中最常見(jiàn)的染色體核型為45，X，約占50%(見(jiàn)圖1)，與精子/卵子在減數(shù)分裂或受精卵在有絲分裂時(shí)，性染色體不分離有關(guān);在某些情況下，個(gè)體有一部分細(xì)胞的染色體缺失，而剩余的另一部分細(xì)胞染色體卻完全正常，這稱為嵌合體(mosaicism)，如45，X/46，XX，約占25%;另外，X染色體結(jié)構(gòu)發(fā)生改變(見(jiàn)圖2)，如長(zhǎng)臂或短臂缺失、等臂染色體、環(huán)狀染色體，也可引起本病的發(fā)生。

　　目前研究表明X染色體的短臂和長(zhǎng)臂上均有調(diào)控性腺發(fā)育和身高增長(zhǎng)的相關(guān)基因，故X染色體缺失或結(jié)構(gòu)異常就會(huì)引起單倍劑量不足，繼而導(dǎo)致性腺不發(fā)育、身材矮小。

主要特征有：①軀體發(fā)育異常;②身材矮小;③第二性征不發(fā)育和不孕;④染色體核型異常。

　　1)特殊面容：面部多黑痣、內(nèi)眥贅皮、眼距過(guò)寬、頸蹼、后發(fā)際低，偶有上眼瞼下垂，有時(shí)耳輪突出，腭弓高尖，易反復(fù)發(fā)作中耳炎，導(dǎo)致聽力下降、傳導(dǎo)性耳聾。

　　2)骨骼改變：生長(zhǎng)遲緩，表現(xiàn)為不同程度的身材矮小(發(fā)生率100%)，成年終身高一般為135-140cm。典型的體征包括頸短、盾狀胸、肘外翻、膝外翻、第4及5掌(跖)骨短、通貫掌、大手大腳(相對(duì)身材);脊柱可有后凸或側(cè)彎畸形;骨盆呈男性型，恥骨弓狹窄，坐骨切跡變小。青春期后易出現(xiàn)骨質(zhì)疏松。

　　3)第二性征不發(fā)育及不孕：是育齡患者就診的常見(jiàn)原因。根據(jù)染色體病變的程度不同，患者臨床表現(xiàn)輕重不一。大部分患者無(wú)自主青春發(fā)育。約30%患者可出現(xiàn)自主青春?jiǎn)?dòng)(即有乳房發(fā)育等)，2%月經(jīng)來(lái)潮，但這部分患者中由于卵巢儲(chǔ)備能力不同，最終僅有2-5%的患者獲得自然妊娠。無(wú)青春發(fā)育的患者超聲檢查提示：性腺呈條索狀，始基子宮。

　　4)其他：常伴有橋本甲狀腺炎，甲狀腺功能減退癥，糖耐量減低等內(nèi)分泌代謝異常表現(xiàn)。Turner綜合征患者主動(dòng)脈狹窄或關(guān)閉不全、室間隔缺損、瓣膜病變等先天性心臟病較常見(jiàn)，導(dǎo)致死亡風(fēng)險(xiǎn)增加。部分病人可有先天腎臟畸形如馬蹄腎等。嬰兒期可見(jiàn)手和足背淋巴水腫。

　　1、 心理咨詢：特納綜合征患者常有自卑、害羞、焦慮等心理表現(xiàn)，故常選擇逃避生活、不結(jié)婚。這是由于患者本身對(duì)此種疾病認(rèn)識(shí)不多，不知道如何面對(duì)所致。因此，應(yīng)注意加強(qiáng)對(duì)患者及家長(zhǎng)相關(guān)知識(shí)教育，鼓勵(lì)和支持患者參與社會(huì)活動(dòng)。家長(zhǎng)和社會(huì)應(yīng)給予患者更多關(guān)心，結(jié)合患者自身特長(zhǎng)進(jìn)行培養(yǎng)、教育和開發(fā)，最大限度地發(fā)掘其潛能，使患者能輕松地融入社會(huì)。

　　2、 身材矮小的治療：大量研究表明注射生長(zhǎng)激素(GH)可顯著改善Turner綜合征患者的終身高。盡早治療，可使患者終身高接近或達(dá)到正常。目前美國(guó)FDA推薦特納綜合征患者生長(zhǎng)激素使用劑量為0.375mg/kg.w，建議每晚睡前皮下注射，每3-6個(gè)月隨診1次，根據(jù)IGF-1水平(目標(biāo)是達(dá)到同年齡同性別人群IGF-1水平的上限)調(diào)整用藥劑量，骨齡大的患者所需劑量相對(duì)越大。建議一旦發(fā)現(xiàn)患者生長(zhǎng)減慢，及早開始生長(zhǎng)激素治療;當(dāng)患者達(dá)到了滿意的身高或繼續(xù)生長(zhǎng)潛力不大時(shí)(骨齡大于等于14歲，且生長(zhǎng)速度小于2cm/y)，可考慮停藥。對(duì)于生長(zhǎng)激素長(zhǎng)期治療的風(fēng)險(xiǎn)，仍有待進(jìn)一步觀察研究。

　　3、 青春期治療：雌激素替代治療可促使第二性征出現(xiàn)及維持。目前證據(jù)表明，12歲開始雌激素治療，不但可模擬正常的青春期，且可協(xié)同生長(zhǎng)激素(GH)作用改善患者終身高。臨床上有多種雌激素劑型，其中口服劑型最常用，但透皮貼劑或注射劑型更接近生理。具體治療方案為從小劑量開始(即成人所需劑量的十分之一至八分之一)，每2-4年逐漸增加劑量，以促進(jìn)乳房和子宮良好發(fā)育。建議患者在雌激素替代2年以上或由突發(fā)性出血出現(xiàn)后，再聯(lián)合應(yīng)用孕激素行人工周期。

　　4、 不孕治療：由于卵巢功能發(fā)育不全，僅有2-5%的Turner綜合征患者可能自然妊娠。但隨著輔助生殖技術(shù)，如卵細(xì)胞捐贈(zèng)、試管嬰兒、胚胎移植、單精子注射等的發(fā)展，Turner綜合征患者妊娠率有所增加，且國(guó)外資料顯示，妊娠期流產(chǎn)、胎兒畸形率并未顯著增加。但輔助生殖妊娠患者剖宮產(chǎn)率、妊娠期高血壓、主動(dòng)脈增寬、夾層或破裂的風(fēng)險(xiǎn)較自然妊娠者明顯增加，且生育的胎兒可能出現(xiàn)染色體異常，故建議Turner綜合征擬妊娠的患者，妊娠前要進(jìn)行詳細(xì)的產(chǎn)前咨詢，并充分評(píng)估心血管風(fēng)險(xiǎn)，在內(nèi)分泌科、心內(nèi)科、婦產(chǎn)科等多科指導(dǎo)下再計(jì)劃考慮施行妊娠。

　　5、 甲狀腺功能：20-30%患者伴有自身免疫性甲狀腺疾病，故每年均需復(fù)查甲狀腺功能，尤其在生長(zhǎng)激素治療或雌激素替代治療過(guò)程中，更應(yīng)密切監(jiān)測(cè)甲狀腺功能，必要時(shí)補(bǔ)充左甲狀腺素治療。

　　6、 其他：30%患者存在先天腎臟結(jié)構(gòu)異常，常易合并泌尿系感染，但一般不影響腎功能，建議隨診。注意骨密度變化，推薦青春期前患者每日元素鈣的攝入量1000mg;11歲以后，每日元素鈣的攝入量1200-1500mg。