黃疸肝臟色素沉著綜合征(Dubin-Johnson syndrome)又稱Dubin-Johnson綜合征、Dubin-Sprinz綜合征、Sprinz-Nelson綜合征、先天性非溶血性黃疸、先天性非溶血性黃疸Ⅰ型、先天性非溶血性黃疸直接膽紅素增高Ⅰ型、黑色肝黃疸綜合征等。為常染色體顯性遺傳，有家族史，臨床以間歇性黃疸為表現(xiàn)特征。

小兒黃疸肝臟色素沉著綜合征是由什么原因引起的？

(一)發(fā)病原因

本病為常染色體顯性遺傳，因肝細(xì)胞內(nèi)轉(zhuǎn)運(yùn)膽紅素先天性缺陷引起。

(二)發(fā)病機(jī)制

本病征黃疸發(fā)生時(shí)，血清結(jié)合膽紅素增高，其原因是非結(jié)合膽紅素在肝細(xì)胞內(nèi)微粒體形成結(jié)合膽紅素后，在肝細(xì)胞內(nèi)轉(zhuǎn)運(yùn)和向毛細(xì)膽管排泄發(fā)生先天性缺陷，致使膽紅素不能到達(dá)膽管而反流入血中，導(dǎo)致結(jié)合膽紅素與非結(jié)合膽紅素在血液中增加，并形成膽紅素尿。

小兒黃疸肝臟色素沉著綜合征有哪些表現(xiàn)及如何診斷？

以慢性間歇性黃疸為主，肝壓痛或觸痛，有輕度肝大，劇烈活動(dòng)、感染后黃疸加深。實(shí)驗(yàn)室檢查見血清膽紅素增高和肝臟功能損害。

根據(jù)臨床表現(xiàn)及實(shí)驗(yàn)室檢查的特點(diǎn)，肝活檢有褐質(zhì)色素可確診。

小兒黃疸肝臟色素沉著綜合征應(yīng)該做哪些檢查？

1.膽紅素增高 實(shí)驗(yàn)室檢查見血清膽紅素總量為68.4～153.9μmol/L，直接膽紅素含量半數(shù)患者在26%～86%。

2.肝臟功能檢查 腦絮與麝濁半數(shù)患者陽性。

3.磺溴酞鈉排泄試驗(yàn) 注藥后45min，潴留量常為10%～20%，60min與120min潴留量反較45min為大是其特點(diǎn)。

4.尿液檢查 尿膽紅素增高。

應(yīng)做腹部B超檢查，可有肝臟增大。

小兒黃疸肝臟色素沉著綜合征容易與哪些疾病混淆？

與黃疸型肝炎相鑒別，實(shí)驗(yàn)室檢查和臨床特點(diǎn)等可助鑒別。

小兒黃疸肝臟色素沉著綜合征可以并發(fā)哪些疾病？

肝腫大和肝臟功能損害。

小兒黃疸肝臟色素沉著綜合征應(yīng)該如何預(yù)防？

本病征為遺傳性疾病，有家族史，應(yīng)重點(diǎn)做好遺傳性疾病的咨詢工作。

小兒黃疸肝臟色素沉著綜合征治療前的注意事項(xiàng)

(一)治療

本病征尚無特殊治療?？山o予適當(dāng)?shù)谋８未胧?/p>

(二)預(yù)后

本病征預(yù)后良好。