進行性骨干發(fā)育不良(progressive diaphyseal dysplasia)也稱進行性骨干肥厚(progressive diaphyseal hyperostosis)，又稱骨干硬化(diaphyseal sclerosis)或Engelman病。本病的特點為長管狀骨的骨干對稱性梭形膨大和硬化，而且顱骨也有類似致密改變。恩格爾曼綜合征(Engelman)即進行性骨干發(fā)育不良，又稱Camurati-Engelmann綜合征，嬰兒型多發(fā)性肥厚性骨病等。是一種原因不明的，少見的骨質(zhì)增生硬化性疾病。本病征為常染色體顯性遺傳。

小兒進行性骨干發(fā)育不良是由什么原因引起的？

(一)發(fā)病原因

病因不明，有家族發(fā)病傾向，故可能與遺傳因素有關(guān)。

(二)發(fā)病機制

Singleton(1956)認為是血管壁的增厚致管腔變窄，組織血流減少，以致出現(xiàn)骨骼的非特異性骨皮質(zhì)增厚，骨內(nèi)外膜新骨生成，骨組織內(nèi)及鄰近皮下組織小動脈管壁增厚。

小兒進行性骨干發(fā)育不良有哪些表現(xiàn)及如何診斷？

臨床上本病征多在兒童時期發(fā)病，最常見于6歲以下的兒童。男孩多見。主要癥狀是病兒行走延遲、食欲缺乏、體重不增、發(fā)育不良、肌肉萎縮、無力或疼痛、步態(tài)蹣跚、易疲勞，出牙也晚。觸診也可感到長管狀骨粗大。好發(fā)部位依次為脛骨、股骨、腓骨、肱骨、橈骨及尺骨。7歲前遲早出現(xiàn)肢體疼痛，并有特殊搖擺步態(tài)。隨年齡增長，骨病變的范圍逐漸擴大。肌肉無力日益明顯，疼痛也隨之而加重。病兒皮膚粗糙，有些患者患側(cè)肢體皮膚緊張，累及面骨時，面部皮膚緊張發(fā)亮。下頜骨增生肥大，顱底骨和乳突增生硬化，因顱骨增厚，頭部外觀增大，還可因神經(jīng)孔變形可致神經(jīng)孔變窄而出現(xiàn)腦神經(jīng)損害，影響視力和聽力。好發(fā)齲齒、眼球突出和貧血。四肢與軀干發(fā)育不成比例，四肢相對較長。智力均正常。一般病變緩慢發(fā)展，骨骼病變直到成人時期仍存在，而肌肉軟弱無力可以改善或恢復(fù)。有些病例骨病變雖顯著，但無臨床癥狀，實驗室檢查無特殊發(fā)現(xiàn)。此外，青春期延緩，外生殖器和第二性征發(fā)育不良。

本病征主要發(fā)生于四肢長骨，病變對稱，持續(xù)進行。有些病例顱骨同時受累。面骨受累不多，偶爾累及鎖骨、肋骨、肩胛骨、下頜骨。手足短骨和脊柱骨受累少見。

根據(jù)上述臨床表現(xiàn),實驗室檢查無特殊所見和X線檢查特點,可診斷為本病。

小兒進行性骨干發(fā)育不良應(yīng)該做哪些檢查？

一般實驗室檢查無異常發(fā)現(xiàn),可有貧血表現(xiàn),外周血血紅蛋白的量和紅細胞計數(shù)可減少。

X線照片所見為單一、多數(shù)或所有長管狀骨的骨干均呈梭形膨大。增寬的骨皮質(zhì)不僅使骨外徑加大，還造成骨髓腔狹窄。顱骨改變有前額部、枕部、顱底以及顳部突起部位增厚和致密。

小兒進行性骨干發(fā)育不良容易與哪些疾病混淆？

需要鑒別的病種主要與發(fā)生骨增生硬化的疾病相鑒別。

1.全身性骨皮質(zhì)增生癥(Van Buchem病) 除骨質(zhì)增生硬化，還可見到小骨贅疣。血清AKP升高。X線征象與本病相似。兩者關(guān)系尚不清。

2.慢性家族性高磷酸酶血癥 頭顱增大、四肢骨彎曲、肌行軟無動力、不便。

3.骨梅毒 多累及長骨，可見骨質(zhì)破壞?？凳戏磻?yīng)陽性。

4.石骨癥 進行性貧血、肝脾大、骨干骺端及骨骺均致密硬化。

5.原發(fā)性肥大性骨關(guān)節(jié)病 長短骨對稱性骨膜增生、皮膚肥厚、杵狀指趾。

6.致密性成骨不全癥 侏儒、下頜骨小、發(fā)育不良，指趾末節(jié)粗大、指甲如匙狀，易骨折。

7.骨硬化癥 常伴有并指和中末節(jié)指骨發(fā)育不良。

8.嬰兒骨質(zhì)增生癥 多見于5個月以內(nèi)小嬰兒，出現(xiàn)煩躁、發(fā)熱、單側(cè)下頜骨致密。骨皮質(zhì)增生隨病兒生長而徹底消失，可自愈。

小兒進行性骨干發(fā)育不良可以并發(fā)哪些疾?。?

貧血、生長障礙等。可出現(xiàn)腦神經(jīng)損害，影響視力和聽力。

小兒進行性骨干發(fā)育不良應(yīng)該如何預(yù)防？

病因尚不清楚,參照遺傳性疾病的預(yù)防措施,做好遺傳學(xué)咨詢工作。

小兒進行性骨干發(fā)育不良治療前的注意事項

(一)治療

本病征除理療、體療對癥治療外，尚無特殊治療方法，可用對癥療法減輕病兒痛苦。

(二)預(yù)后

本病征雖無有效治療，但不會影響壽命和造成殘廢。