致心律失常性右室心肌病(arrhythmogenic right ventricular cardiomyopathy，ARVC)又稱致心律失常性右室發(fā)育不良(arrhythmogenic right ventricular dysplasia，ARVD)，其特征為心律失常和右室特異性病變。

本病的命名目前尚未統(tǒng)一，稱之為“羊皮紙心”、孤立性右室心肌病、右室擴(kuò)張型心肌病、心律失常性右室疾病、右室發(fā)育不良、心律紊亂型右室心肌病，國(guó)際心臟病學(xué)會(huì)聯(lián)盟(ISFC)心肌心包疾病專題工作組稱之為致心律失常性右室心肌病。

小兒致心律失常性右室心肌病是由什么原因引起的？

(一)發(fā)病原因病因不明，可能與遺傳、感染因素有關(guān)。

1.遺傳因素 少數(shù)患者呈家族性發(fā)病。資料分析提示屬常染色體顯性遺傳。家系連鎖分析將疾病基因突變定位于14q23-q24、1q42-q43、14q12-q22、2q32.1-q32.2、3p23、17q21。

2.感染因素 由心肌慢性炎性壞死損傷的結(jié)果，導(dǎo)致右室心肌組織被纖維化、脂肪組織所替代。尚未闡明，有家族群集傾向，30%有家族史。新近研究認(rèn)為是由于14號(hào)常染色體長(zhǎng)臂異常所致的顯性遺傳病。也有認(rèn)為與感染引起心肌炎有關(guān)。

(二)發(fā)病機(jī)制心臟主要病理特征是右室肌彌漫性或局限性擴(kuò)張，擴(kuò)張區(qū)心肌變薄，大部分心肌為纖維脂肪組織代替，心肌中層及外膜層病變最著，常累及右心室漏斗部前壁、心尖及膈面或下壁。組織學(xué)檢查右室壁呈脂肪瘤樣變及纖維化，偶見(jiàn)壞死及單核細(xì)胞浸潤(rùn)。左室很少受累。顯著特點(diǎn)為右室心肌收縮力明顯減弱，心搏出量減低，右室收縮末期和舒張末期容量增多，右室腔擴(kuò)大，進(jìn)而發(fā)生右心衰。部分患者發(fā)生于右室的室性心律失常，多由折返引起，常致猝死。

小兒致心律失常性右室心肌病有哪些表現(xiàn)及如何診斷？

可發(fā)生在胎兒期，至青少年期始發(fā)病。本病好發(fā)于男性，40歲以前診斷本病的患者中，80%以上為男性。好發(fā)年齡平均30歲左右。臨床表現(xiàn)與病變范圍、部位及發(fā)病年齡有關(guān)，有3類(lèi)癥狀：

1.右心衰竭 以嬰幼兒多見(jiàn)。

2.心律失常 反復(fù)發(fā)作左束支阻滯型室性心律失常，患者常因運(yùn)動(dòng)時(shí)出現(xiàn)心悸、胸悶、黑?等不適就診，或無(wú)任何癥狀，因偶然發(fā)現(xiàn)室性心律失常而確診本病。反復(fù)室性心動(dòng)過(guò)速可導(dǎo)致暈厥或猝死。部分患者以猝死為首發(fā)表現(xiàn)，尤多見(jiàn)于35歲以下者及運(yùn)動(dòng)員，情緒激動(dòng)或競(jìng)技運(yùn)動(dòng)時(shí)易誘發(fā)。

3.心臟增大而無(wú)癥狀 體檢多無(wú)異常發(fā)現(xiàn)，部分病人有心臟擴(kuò)大，可聽(tīng)到第3、第4心音及第2心音固定分裂。 典型病例通過(guò)臨床癥狀、心電圖及超聲心動(dòng)圖所見(jiàn)，診斷不困難。本病確診的金指標(biāo)應(yīng)建立在尸檢或手術(shù)中，組織學(xué)上證實(shí)右室大部分心肌為纖維脂肪組織所取代。然而，多數(shù)病例不可能做到。目前采用1994年歐洲心臟學(xué)會(huì)制定的診斷標(biāo)準(zhǔn)，見(jiàn)表1，包括結(jié)構(gòu)、功能、組織學(xué)、心電圖、心律失常和遺傳各方面的主、次要標(biāo)準(zhǔn)，符合不同組2項(xiàng)主要標(biāo)準(zhǔn)或1項(xiàng)主要標(biāo)準(zhǔn)加2項(xiàng)次要標(biāo)準(zhǔn)，或符合4項(xiàng)次要標(biāo)準(zhǔn)，即可診斷本病。

小兒致心律失常性右室心肌病應(yīng)該做哪些檢查？

1.一般常規(guī)檢查 多為正常。

2.心內(nèi)膜心肌活檢 組織形態(tài)學(xué)(纖維脂肪組織替代)特征有診斷價(jià)值。但右室游離壁(為典型病變部位，通常室間隔不受累)活檢心肌穿孔危險(xiǎn)性加大。為創(chuàng)傷性檢查，并不一定能取到病變部位。

1.X線檢查 部分患者X線可有心臟擴(kuò)大，Marcus等報(bào)告22例患者有16例呈心臟擴(kuò)大。心臟常呈球形擴(kuò)大，肺血管陰影減少。

2.心電圖 心電圖示右心房肥大(Ⅱ?qū)?lián)顯示高大P波)和右室低電壓。竇性心律時(shí)，Vl導(dǎo)聯(lián)QRS波群間期≥110ms為其特征，其敏感性為55%，特異性100%。QRS波群間期在V1導(dǎo)聯(lián)比在Ⅰ和V6導(dǎo)聯(lián)延長(zhǎng)右室內(nèi)傳導(dǎo)延遲)。約30%ARVC患者存V1導(dǎo)聯(lián)可見(jiàn)QRS波群后有一分離波(discrete wave)，稱為ε波(episilon wave)。

(1)心電圖竇性心律時(shí)有以下特點(diǎn)： ①呈不完全性或完全性右束支傳導(dǎo)阻滯。 ②TⅡ、Ⅲ、aVF及TV1-4 倒置。 ③部分心電圖QRS波后有一小分離波，尤以V1導(dǎo)聯(lián)明顯，稱為ε波。這種低振幅電位代表右室某部位延遲的心室激動(dòng)。 ④室性期前收縮呈左束支阻滯型。 ⑤少數(shù)有室上性心律失常及房室結(jié)功能障礙。

(2)室性心動(dòng)過(guò)速發(fā)作：QRS波呈左束支阻滯型，心室率平均200次/min，為持續(xù)性或非持續(xù)性。

3.信號(hào)平均心電圖 信號(hào)平均心電圖用于描記心室晚電位(尤其是彌漫性病變患者)具有診斷參考價(jià)值。

4.超聲心動(dòng)圖和放射性核素造影 超聲心動(dòng)圖可顯示右室結(jié)構(gòu)和功能異常。測(cè)量右室/左室舒張期末直徑比值大于0.5(年齡6個(gè)月以下者除外)，診斷ARVC的敏感性為86%，特異性為93%。常有右室區(qū)域性運(yùn)動(dòng)消失或減低。放射性核素造影示右室形態(tài)及室壁運(yùn)動(dòng)異常。超聲心動(dòng)圖檢查有利于診斷，可見(jiàn)：

(1)右室擴(kuò)大，右室與左室內(nèi)徑之比增大，多在0.5～1.5(正常0.33±0.06)。

(2)三尖瓣下基底部下壁舒張期局部膨出及收縮期運(yùn)動(dòng)障礙。

(3)右室流出道孤立性擴(kuò)張。

(4)左室一般正常。

5.磁共振成像(MRI) 檢測(cè)心臟組織內(nèi)組織成分(脂肪組織、纖維組織)的定性和定位分析，雖具極高的特異性，但敏感性卻較低(尤其早期病例)。磁共振顯像除觀察心室結(jié)構(gòu)和功能外，是無(wú)創(chuàng)性測(cè)定心肌脂肪浸潤(rùn)最有效的方法，早期即可做出診斷，似可取代心內(nèi)膜心肌活檢。

小兒致心律失常性右室心肌病容易與哪些疾病混淆？

嬰幼兒應(yīng)與Ebstein畸形，肺靜脈異位回流使右室受累的先天性心臟病及Uhl病相鑒別。后者屬右室畸形，右室壁完全缺乏心肌組織，心內(nèi)、外膜貼在一起，稱為“羊皮紙樣心臟”，嬰兒期即出現(xiàn)心力衰竭，極少因運(yùn)動(dòng)誘發(fā)死亡。

小兒致心律失常性右室心肌病可以并發(fā)哪些疾??？

右心衰竭、心律失常、漿膜腔積液，可發(fā)生猝死。

小兒致心律失常性右室心肌病應(yīng)該如何預(yù)防？

重點(diǎn)做好遺傳學(xué)咨詢工作和積極防治各種心肌炎癥。

小兒致心律失常性右室心肌病治療前的注意事項(xiàng)

(一)治療治療重點(diǎn)控制室性心律失常，預(yù)防猝死。同時(shí)避免劇烈活動(dòng)，尤其是競(jìng)技性運(yùn)動(dòng)，以免誘發(fā)猝死。治療以藥物為主。室性心動(dòng)過(guò)速用Ⅲ類(lèi)抗心律失常藥療效較好，其中索他洛爾最佳，可作為首選藥。胺碘酮有一定療效，但長(zhǎng)期用藥有潛在副作用。聯(lián)合用藥方面，胺碘酮與β阻滯藥合用較為有效，兩者可起協(xié)同作用。對(duì)藥物治療無(wú)效或不能耐受藥物的患者，可進(jìn)行射頻消融、手術(shù)及植入除顫器等方法。射頻消融較為安全有效，然而消融成功后，復(fù)發(fā)者不少;加之室壁菲薄，消融時(shí)易發(fā)生穿孔，因而受到一定限制。對(duì)一些難以治療的患者，可考慮手術(shù)治療，術(shù)中標(biāo)測(cè)室性心動(dòng)過(guò)速起源部位，然后切除或?qū)⑵渑c周?chē)募嚯x，對(duì)病變廣泛者可行完全性右室離斷術(shù)。對(duì)高危者，尤其是心臟停搏的幸存者，可植入埋藏式除顫器治療，具有抗心動(dòng)過(guò)速、過(guò)緩、心律轉(zhuǎn)復(fù)和除顫多種功能。以上治療無(wú)效，可行心臟移植。

(二)預(yù)后本病預(yù)后不良，幼年發(fā)病者進(jìn)展迅速，出現(xiàn)嚴(yán)重心力衰竭及反復(fù)室性心動(dòng)過(guò)速，多于5歲前因心衰及頑固室性心動(dòng)過(guò)速死亡。猝死常見(jiàn)。