維生素D缺乏性手足搐搦癥又稱嬰兒性手足搐搦癥，絕大多數(shù)見于嬰兒時期，主要是由于維生素D缺乏，以致血清鈣低落，神經肌肉興奮性增強，出現(xiàn)驚厥和手足搐搦等癥狀。近年來發(fā)病已逐年減少。

嬰兒手足搐搦癥是由什么原因引起的？

發(fā)病原因與佝僂病相同，但臨床表現(xiàn)和血液生化改變不同。本病雖多伴有輕度佝僂病，但骨骼變化不嚴重，血鈣低而血磷大都正常，堿性磷酸酶增高。

血清鈣離子降低是本癥的直接原因，在正常情況下，血清彌散鈣約占總鈣量的60%左右，若血清總鈣量降至1.75～1.88mmol/L(7～7.5mgdl)，或鈣離子降至1mmol/L(4mg/dl)以下時，即可出現(xiàn)抽搐癥狀。在血鈣低落的情況下，甲狀旁腺受刺激而顯示繼發(fā)性功能亢進，分泌較多的甲狀旁腺素，使尿內磷的排泄增加，并使骨骼脫鈣而補充血鈣的不足。在甲狀旁腺代償功能不全時，血鈣即不能維持正常水平。

正常血清鈣分為可彌散鈣(diffusidblecalcium，約占總鈣量的60%)和非彌散鈣，后者是與蛋白質結合的部分(約40%)大部分的非彌散鈣與白蛋白結合，其余部分與球蛋白結合。當血清H+濃度增高時，與蛋白質結合的鈣減少。約有80%的可彌散鈣呈離子化狀態(tài)(即Ca++)，其余的部分與磷酸根、碳酸氫根或構櫞酸根結合。影響血清鈣離子(Ca++)濃度的主要因素為氫離子濃度、磷酸鹽離子濃度和蛋白質濃度。根據(jù)〔Ca++〕〔HCO-3〕〔HPO=4〕/〔H+〕 =k的公式，血內氫離子濃度越高則鈣離子越多，堿中毒時則相反。磷酸鹽越多則鈣離子越少。血漿蛋白越高則可彌散鈣越少，鈣離子亦相應地減少。反之，血漿蛋白低時，鈣離子相對地比較高。因此，腎病綜合征患兒的血漿白蛋白顯著降低時，結合的鈣也減少，即使血清總鈣量低到一般手足搐搦癥的水平以下，但因離子鈣值并不低，可以不出現(xiàn)痙攣癥狀。在臨床工作中，直接測定血清鈣離子濃度是比較困難的，但可利用圖表(圖14-21)所示從血清總鈣量及血漿總蛋白量求出鈣離子量。

促進血鈣降低的因素有①季節(jié)：春季發(fā)病率最高，在北京所見的病例中以3～5月份發(fā)病數(shù)最高。因為入冬后嬰兒很少直接接觸日光，維生素D缺乏至此時已達頂點，春季開始接觸日光，體內維生素D驟增，血磷上升，鈣磷乘積達到40，大量鈣沉著于骨，血鈣暫時下降而促使發(fā)病。②年齡：發(fā)病年齡多在6個月以下。北京兒童醫(yī)院1950～1955年所見的1，297例中，年齡在3個月以下的占41.3%，4～6個月25.0%，7～12個月20.4%，1～3歲10.7%，3～14歲2.6%。6個月以內嬰兒生長發(fā)育最快，需要鈣質較多，若飲食中供應不足，加以維生素D缺乏即易發(fā)病。發(fā)病年齡早的多與母親妊娠時缺乏維生素D有關，一般嬰兒體內儲存的維生素D，足夠3個月內的應用。③未成熟兒與人工喂養(yǎng)兒容易發(fā)病。④長期腹瀉或梗阻性黃疸能使維生素D與鈣的吸收減少，以致血鈣降低。

長期腹瀉或梗阻性黃疸。

嬰兒手足搐搦癥有哪些表現(xiàn)及如何診斷？

診斷手足搐搦癥，除注意病歷方面有關年齡、季節(jié)、早產等發(fā)病因素之外，應依據(jù)下述三方面。①活動性癥狀：嬰兒時期以驚厥為最重要。有連續(xù)數(shù)次驚厥而沒有傳染病的癥狀或體征的，首先考慮本癥。較大的兒童患者以手足搐搦為最常見，手足搐搦為本癥的特殊癥狀，即無其他癥狀亦可確定診斷。②體征：如上節(jié)所述。③尿鈣定性檢查，大多陰性。此法簡單易行，值得利用。④必要時可檢驗血清鈣，大都低落至1.88mmol/L（7.5mg/dl）以下，甚或下降至1～1.25mmol/L（4～5mg/dl）。同時血清堿性磷酸酶增高。至于血清無機磷，或低或正常，甚或高出于2.26mmol/L（7mg/dl）之上（多見于早產嬰）。這一點與佝僂病不同，佝僂病患者則血磷普遍降低。目前，血清游離鈣已能用新式儀器快速而準確地測定，應在臨床上推廣應用。

1、顯性癥狀

（1）驚厥：是嬰兒時期最常見的顯性癥狀。其特點是患兒沒有發(fā)熱，也無其他原因，而突然發(fā)生驚厥。大多數(shù)患者有多次驚厥，屢發(fā)屢停，每日發(fā)作的次數(shù)1～20次不等，每次時間為數(shù)秒至半小時左右。不發(fā)作的時候，病兒神情幾乎正常。驚厥的時候大都知覺全失，手足發(fā)生節(jié)律性抽動，面部肌肉亦起痙攣，眼球上翻，大小便失禁，所有病態(tài)與其他疾病的驚厥無異。幼小嬰兒有時只見面肌抽動即是本病的最初癥狀。至于痙攣的部位，多見于左右兩側，偶或偏重于一側。

（2）手足搐搦：手足搐搦（圖14-22、圖14-23）為此病特殊的癥狀，表現(xiàn)為腕部彎曲，手指伸直，大拇指貼近掌心，足趾強直而跖部略彎，呈弓狀。往往見于較大嬰幼兒和兒童，6個月以內的嬰兒很少發(fā)生此癥狀。

（3） 喉痙攣：主要見于2歲前嬰幼兒。喉痙攣使呼吸困難，吸氣拖長發(fā)生哮吼?？捎捎谥舷⒍骡?。應當提到，為嚴重的手足搐搦癥患兒進行肌肉注射時偶可誘發(fā)喉痙攣。

（4） 其他癥狀：往往有睡眠不安、易驚哭、出汗等神經興奮現(xiàn)象。發(fā)熱非本病自身的癥狀，由于其他先發(fā)或并發(fā)的疾病所致。

2、隱性癥狀 常見的體征如下述。只有體征而無上述癥狀時，可稱為隱性手足搐搦癥。

（1）擊面神經試驗（佛斯特氏征，Chvostek′ssign)：用指尖或小錘驟擊耳前第七腦神經穿出處，可使面肌收縮，主要是上唇或眼皮的收縮。2歲前患兒都能得到陽性結果，唯新生兒例外，因為正常新生兒在最初數(shù)日甚至1個月內，就是不缺鈣的時候也常見此征。2歲以后的兒童，則偶見于其他神經系疾病。適當治療后各種癥狀及體征漸見消失，唯面肌反應保留較久。

（2）腓反射：用小錘驟擊膝部外側的腓神經（在腓骨頭之上），陽性時足部向外側收縮。

（3）人工手痙攣征（陶瑟氏征，Trouss-eau′ssign）：用血壓計的袖帶包裹上臂，打氣，使橈側的脈搏暫停，若屬陽性，在5分鐘內即見手搐搦。

3.病程 若能早診早治，大多數(shù)病例可在1～2天內停止驚厥。但重性喉痙攣可因吸氣困難而致猝死，重性驚厥也有一定危險。如果同時并發(fā)嚴重感染或嬰幼兒腹瀉，可使本癥加重或遷延不愈。

嬰兒手足搐搦癥應該做哪些檢查？

實驗室檢查：血鈣常低于1.7～1.9mmo1/L，必要時查游離鈣，鈣劑試驗性治療也有助于診斷。

體格檢查

(1)擊面神經試驗(佛斯特氏征，Chvostek′ssign)：用指尖或小錘驟擊耳前第七腦神經穿出處，可使面肌收縮，主要是上唇或眼皮的收縮。2歲前患兒都能得到陽性結果，唯新生兒例外，因為正常新生兒在最初數(shù)日甚至1個月內，就是不缺鈣的時候也常見此征。2歲以后的兒童，則偶見于其他神經系疾病。適當治療后各種癥狀及體征漸見消失，唯面肌反應保留較久。

(2)腓反射：用小錘驟擊膝部外側的腓神經(在腓骨頭之上)，陽性時足部向外側收縮。

(3)人工手痙攣征(陶瑟氏征，Trouss-eau′ssign)：用血壓計的袖帶包裹上臂，打氣，使橈側的脈搏暫停，若屬陽性，在5分鐘內即見手搐搦。

嬰兒手足搐搦癥容易與哪些疾病混淆？

鑒別診斷大都屬于兩種情況。

第一類為驚厥的鑒別診斷，詳情可參閱驚厥章。在新生兒時期，鑒別時須特別注意生產性損傷、先天性腦部發(fā)育不全及敗血癥等。若為較大的嬰兒，須特別注意各種急性?。ㄈ绶窝?、上呼吸道感染）起病時的腦癥狀、腦炎、熱度不高的腦膜炎（如結核性腦膜炎，偶遇腦膜炎球菌腦膜炎亦可暫時缺乏高熱）、嬰兒痙攣癥、低血糖癥以及鉛中毒等。在兒童時期尚須與癲癇及甲狀旁腺功能低下相鑒別。

第二類為喉部梗阻的鑒別診斷（詳見呼吸系統(tǒng)疾病篇喉梗阻節(jié)）。手足搐搦癥的喉痙攣以吸氣性哮吼為主要癥狀，若同時并無驚厥，則可利用佛斯特氏征等以助診斷。

從病因來說，嬰兒性手足搐搦癥主要是由于維生素D的不足而致血鈣低落。還有其他不同病因的手足搐搦癥，如低鎂性和堿中毒性手足搐搦癥等，在臨床表現(xiàn)上和嬰兒性手足搐搦癥相同。因此，有必要對此等不同病因的手足搐搦癥做出鑒別。對每一個手足搐搦病例，應仔細研究臨床上有關的問題，其中最重要的一點就是：佝僂病的存在為維生素D缺乏性手足搐搦癥的特征?，F(xiàn)將維生素D缺乏性手足搐搦癥以外的各種手足搐搦癥略述如下，以作鑒別。應當注意，有時在一個病例中可能有幾個病因同時存在。

1、甲狀旁腺功能不全所致的手足搐搦癥如在進行甲狀腺手術時誤切了甲狀旁腺，可使甲狀旁腺素缺乏而致血鈣低落。新生兒可能有暫時性甲狀旁腺功能不足現(xiàn)象，因為在胎兒時期母親的甲狀旁腺功能加強，不需要胎兒的甲狀旁腺發(fā)生作用。這種被動性的低功能現(xiàn)象在產后可保持數(shù)日。亦有人認為新生兒的甲狀旁腺功能雖正常，但人體對甲狀旁腺的調節(jié)作用反應較差，以致血鈣不能維持正常水平。新生兒如用牛奶喂養(yǎng)，由于牛奶中磷的含量較高，以致鈣不易吸收，血鈣降低，終于發(fā)生手足搐搦。此外，還有原發(fā)性或原因不明的甲狀旁腺功能不全癥。以上三種病例，都有一個共同的血生化特征，即血磷增高，血鈣減低，堿性磷酸酶正常。應以雙氫速固醇（Dihydrotachysterol）或甲狀旁腺激素治療。

2、堿中毒性手足搐搦癥 由于長期嘔吐或反復洗胃而發(fā)生低氯性堿中毒，由于水楊酸中毒等所致的呼吸深長，發(fā)生呼吸性堿中毒，或由于輸液不當，靜脈點滴大量碳酸氫鈉等，都可使鈣離子（Ca++）濃度下降而發(fā)生癥狀。

3、低鎂性手足搐搦癥 以肌肉抽動或驚厥為其癥狀。比較少見，易見于早產兒及小樣兒。母親往往有妊娠中毒癥、糖尿病、甲狀腺亢進癥。偶見于用枸椽酸鹽抗凝的血液換血的新生兒溶血癥患兒，此時血液內鎂和鈣均降低而出現(xiàn)手足搐搦癥（血清鎂正常值為0.74～1.25mmol/L（1.48～2.5mEq/L））。也可由于腹瀉遷延過久，或因酶的缺乏而致腸吸收不良等影響鎂的吸收。亦有由于醛固酮增多癥或原發(fā)性低血鎂而發(fā)生驚厥者?；颊哐彐V降至0.74mmol/L（1.48mEq/L）以下，出現(xiàn)面肌抽動、手足徐動、血壓高、心動過速等，經補鈣無效，但注射或口服鎂劑后即可控制癥狀。

4、慢性腎臟病過程中繼發(fā)的手足搐搦癥由于腎功能不全，腎小管排磷的功能減低，血磷增高，以致血鈣降低。此類疾病多有白蛋白減低或慢性酸中毒，故很少發(fā)生手足搐搦癥。但當血清鈣極度減低，或因輸入堿性溶液使血清pH值上升時，即可出現(xiàn)驚厥或手足搐搦的癥狀。

5、低鈉血癥和高鈉血癥 治療脫水時如補鈉不足，或因水分攝入過多，而出現(xiàn)低鈉血癥，則發(fā)生嗜睡、嘔吐、驚厥等神經癥狀。如嬰幼兒腹瀉患兒在脫水及酸中毒糾正過程中，雖未發(fā)生堿中毒，血鈣也無明顯降低，但當血鈉上升、血鉀下降時，出現(xiàn)高鈉血癥，可發(fā)生手足搐搦的癥狀。新生兒窒息或呼吸窘迫綜合征時，如輸入大量碳酸氫鈉液，也可發(fā)生高鈉血癥而出現(xiàn)驚厥。

6.維生素B6缺乏癥和依賴癥 幼嬰時期如缺乏維生素B6或發(fā)生維生素B6依賴癥，亦可出現(xiàn)抽搐。

嬰兒手足搐搦癥可以并發(fā)哪些疾?。?

可因喉頭肌肉痙攣，出現(xiàn)喉鳴、呼吸困難與紫紺。

嬰兒手足搐搦癥應該如何預防？

預防手足搐搦癥的方法，與預防佝僂病相同。對于嬰幼兒腹瀉應及時治療，以防發(fā)生電解質紊亂。嬰兒患各種病毒性肝炎時，肝細胞受損，以致25羥D的形成發(fā)生障礙，容易并發(fā)低血鈣癥，應及早補充維生素D2或D3。

1 普及預防措施

⑴加強宣傳工作 包括對孕婦、圍生期、乳兒期的合理預防佝僂病知識 具體落實在婦幼保健管理系統(tǒng)工作中。

⑵推廣法定VitD強化食品 近年來北京兒科研究所營養(yǎng)研究室研制了維生素AD強化牛奶(AD奶)，含VitA2000IU/L，VitD600IU/L 經試驗證明，此種強化牛奶不再增加VitD制劑，是解決牛奶喂養(yǎng)兒VitA VitD缺乏以及防止其過量最安全、有效、方便 經濟的方法，現(xiàn)已在北京推廣，值得介紹各地應用 ⑶加強乳幼兒合理管理和喂養(yǎng) 腎母乳喂養(yǎng)至8個月，按時加輔食。

⑷加強小兒戶外活動 集體兒童加強三浴鍛煉(空氣浴、日光浴、水浴) ⑸預防和早期治療乳幼兒常見病 ⑹城建部門對居室設計中 應把日光照射角度考慮進去。在建筑群中應考慮設兒童(包括老人)綠化活動區(qū)。或于樓房平頂上建立兒童活動區(qū) 尤以北方近切需要。

⑺人工紫外線裝置應引入有條件的保托機構中去 2 藥物預防法

⑴孕期時強調戶外活動 不僅是接受日光紫外線對佝僂病的預防作用，對機體還有更多裨益。尤以在妊娠末三個月 除日照外每日補充VitD400IU。

⑵新生兒期1～2周后 每日口服VitD400IU，或每日口服一次VitD3～5萬IU，或每季度口服VitD10～15萬IU 母乳及牛乳喂養(yǎng)兒日食乳400～500ml即不需補鈣，一般鈣劑皆不及乳中的鈣易于吸收利用。夏秋季可充分利用日光照射 每年入冬后口服VitD10～15萬IU，間隔2～3月(即來年冬末)再投一次，連續(xù)三年為妥在農村尤為適宜用此法 ⑶早產兒 雙臺以及消化道疾病患兒，可酌情略加VitD預防量，但切忌過量以免中毒 我國幅員遼闊 南北地區(qū)、城鄉(xiāng)條件不同，散 集兒童條件不同，高樓、平房擁擠程度不同 應因地制宜地開展預防措施。

嬰兒手足搐搦癥治療前的注意事項

首先是急救，使驚厥或喉痙攣等危險癥狀停止。其次是補充鈣質，使血鈣迅速上升，驚厥等癥狀不再出現(xiàn)。然后給予大量維生素D，使鈣、磷代謝恢復正常，本病得以根治。

1、急救措施 驚厥能使患兒呼吸停止，喉痙攣更屬危險，必須迅速遏止。常用方法為立即肌注足量苯巴比妥鈉，約8mg/kg；或副醛1ml/歲，一次最大量不超過5ml；或用10％水合氯醛溶液4～10ml保留灌腸。同時進行針刺療法，常用穴位為人中、合谷、少商、印堂等。治療喉痙攣則先將舌尖扯出，行人工呼吸，必要時可進行氣管插管。及人工通氣呼吸。

2、鈣療法 迅速補充鈣質是緊急處理驚厥病例的一件緊要事情，千萬不可因為等待血鈣測定而延遲鈣療法以致危及生命。須將葡萄糖酸鈣（10％溶液稀釋一倍）由靜脈注入。一般在新生兒時期應用5％溶液，每次10ml；較大嬰兒可用10％溶液，每次10ml，每日1～3次，必要時連續(xù)2～3日，若痙攣停止即改成口服鈣劑。靜脈注射時，必須應用小針頭，以等量的生理鹽水或10～25％葡萄糖溶液沖淡葡萄糖酸鈣液，然后徐徐注入（全劑需要10分鐘或更久）。如靜脈注射速度太快，大量鈣質將由尿排出，從而減低其療效，而且可因暫時性血鈣太高而致心傳導阻滯，甚至發(fā)生意外危險。對嬰兒作肌注時，應將10ml的10％溶液分兩臀注入肌肉深處，以免局部用量太大而發(fā)生硬腫及腐爛等反應。

在注射葡萄糖酸鈣的同時，須口授氯化鈣，初次給較大量，約為1.5～2g，必須用30ml的糖水或果子水溶解后口服，否則刺激胃粘膜。首次大量口服氯化鈣之后，可給10％溶液，一日3～4次，每次5～10ml。劑量的多少可依癥狀的輕重、年齡的大小而決定。氯化鈣治療須繼續(xù)至少1周，必要時以后改服葡萄糖酸鈣或乳酸鈣，在新生兒時期亦須如此。如遇嚴重病癥多次驚厥者，可給靜注葡萄糖酸鈣5～10ml，每日2～3次，驚厥停止后口服維生素D每日1000～2000IU。約3～4周后改為每日口服400IU。

氯化鈣含鈣27％，入人體后發(fā)生兩種作用：①血內鈣量提高；②因氯化鈣有強烈的酸化作用，可促進鈣離子化，于是血內的鈣離子速增，痙攣不易復發(fā)。

若幼小的嬰兒同時發(fā)生腹瀉或各種熱病如上呼吸道傳染?。?，或較大患兒同時有腎臟疾患，則在應用氯化鈣時易致酸中毒，必須謹慎。在門診每次僅給2～3日的氯化鈣藥量，服完后斟酌情形再開新方，如此可以避免

因長期給藥而并發(fā)酸中毒。此外，一般需給乳母口服適量鈣劑及維生素D。

乳酸鈣含鈣13％，葡萄糖酸鈣含鈣9％，磷酸氫鈣含鈣23％，服鈣劑時應計鈣元素量。

如上述治療不見功效，可以口服或肌注VD10萬IU，最大量不超過20萬IU，避免因劑量太大而致維生素D中毒。