骨纖維異常增殖癥(fibrous dysplasia)是一種病因不明，緩慢進(jìn)展的自限性先天性良性骨纖維組織疾病，本病臨床并不少見，在骨新生物中約占25%，原發(fā)于眼眶內(nèi)的較少。

眼眶骨纖維異常增殖癥是由什么原因引起的？

(一)發(fā)病原因

目前確切病因不明確，可能與外傷，感染，內(nèi)分泌功能紊亂等因素導(dǎo)致局部血循環(huán)障礙有關(guān)。

(二)發(fā)病機(jī)制

骨纖維異常增殖癥是一種纖維骨性病變，被認(rèn)為是一種結(jié)構(gòu)畸形，它可能在成骨期來自成熟骨質(zhì)的特發(fā)性滯留，可僅累及1個(gè)或多個(gè)骨。

眼眶骨纖維異常增殖癥有哪些表現(xiàn)及如何診斷？

臨床多分為3種類型，即單骨型、多骨不伴內(nèi)分泌功能紊亂型和多骨伴內(nèi)分泌功能紊亂型。侵犯眼眶者多為單骨型，以上頜骨和額骨多見。多骨伴內(nèi)分泌功能紊亂型者常表現(xiàn)有第二性征早熟。

本病為先天性骨病變，但幼年時(shí)因無癥狀，無痛，待病變?cè)鲩L到一定程度，出現(xiàn)眼球突出、面部畸形或視力下降時(shí)才就診。主要發(fā)生于30歲以下年輕人，尤其是女性。癥狀可因累及的部位不一而不同。發(fā)病時(shí)表現(xiàn)有面部不對(duì)稱、眼球移位和眼球突出，進(jìn)行性加重。根據(jù)發(fā)病部位不同，癥狀表現(xiàn)各異。眼眶骨壁的骨纖維增生癥因?qū)е卵劭羧莘e縮小可以出現(xiàn)頭痛、眼球突出、下移位;位于后組篩竇或蝶竇者可導(dǎo)致視神經(jīng)管狹窄，引起視力下降，視野缺損，嚴(yán)重時(shí)視力喪失，同時(shí)可壓迫第Ⅱ、Ⅲ、Ⅳ、Ⅴ、Ⅵ對(duì)腦神經(jīng)產(chǎn)生相應(yīng)癥狀;位于顳骨的病變可影響外耳道，出現(xiàn)聽力障礙;位于額骨可產(chǎn)生上瞼下垂和眶上神經(jīng)感覺異常;累及額骨可見額部彌漫隆起，無邊界，無痛。無論發(fā)病部位所致的癥狀如何,因廣泛的骨性病變所致的外觀畸形是共同的體征。

重要的臨床輔助診斷是X線平片聯(lián)合CT掃描，X線為彌漫性骨密度增高，邊界不清楚。CT掃描大范圍的骨增生，邊界清楚。骨窗顯示時(shí)，病變的密度低于正常骨質(zhì)密度。臨床上骨骼畸形的特有體征有助于診斷。

眼眶骨纖維異常增殖癥應(yīng)該做哪些檢查？

病理學(xué)檢查：大體觀察病變呈灰白色，比正常骨組織稍軟，切割時(shí)有一種堅(jiān)固沙礫樣感，無包膜。病變從骨的髓質(zhì)開始，往往遺留兩層骨皮質(zhì)薄殼。光鏡下觀察見網(wǎng)狀骨小梁的大小、形狀和分布不一，病變有纖維組織間質(zhì)，具有一致的、良性外觀的紡錘形細(xì)胞。多數(shù)骨小梁缺乏成骨細(xì)胞，此特征有別于骨化纖維瘤。

1.X線檢查 可顯示從骨質(zhì)帶狀透明到彌漫骨密度增高，硬化。面部和顱底骨質(zhì)常被累及，溶骨性改變常見于顱骨。受累骨質(zhì)擴(kuò)張合并CT上的不均質(zhì)密度以及完整的骨皮質(zhì)是骨纖維異常增生癥的特征。

2.超聲波檢查 由于是骨增生性病變，如眶壁增生明顯超聲一般只顯示眶內(nèi)脂肪墊減小或眶壁隆起。

3.CT掃描 CT是診斷本病的主要方法。病變主要累及眶壁、額骨、篩骨、上頜骨、蝶骨甚至全顱骨。CT顯示骨增生呈彌漫性，無邊界?？舯谝蚬窃錾s小，呈“小眼眶”，如累及視神經(jīng)管可致狹小。

4.MRI MRI對(duì)了解本病的內(nèi)部結(jié)構(gòu)特征和確定骨內(nèi)和骨外的范圍非常重要。它對(duì)眶尖和視神經(jīng)管的邊界確定與其他影像相比更清晰。膨脹的骨質(zhì)和病變內(nèi)的纖維組織在T1WI上表現(xiàn)低至中等信號(hào)，T2WI上表現(xiàn)低至高信號(hào)。本病的T2信號(hào)對(duì)診斷非常重要。有時(shí)可見額骨病變內(nèi)有囊腔，其中有液平面。由于病變本身纖維基質(zhì)的高度血管化，可導(dǎo)致動(dòng)脈瘤樣骨囊腫的形成。一般骨增生本身無增強(qiáng)現(xiàn)象，但纖維成分增強(qiáng)后可有輕度或中度增強(qiáng)信號(hào)。

病理學(xué)檢查：大體觀察病變呈灰白色，比正常骨組織稍軟，切割時(shí)有一種堅(jiān)固沙礫樣感，無包膜。病變從骨的髓質(zhì)開始，往往遺留兩層骨皮質(zhì)薄殼。光鏡下觀察見網(wǎng)狀骨小梁的大小、形狀和分布不一，病變有纖維組織間質(zhì)，具有一致的、良性外觀的紡錘形細(xì)胞。多數(shù)骨小梁缺乏成骨細(xì)胞，此特征有別于骨化纖維瘤。

眼眶骨纖維異常增殖癥容易與哪些疾病混淆？

和骨纖維異常增生癥應(yīng)該鑒別的是蝶骨嵴腦膜瘤，尤其是只累及蝶骨的骨纖維異常增生癥。蝶骨嵴腦膜瘤除有骨增生外，還在眶內(nèi)或顱內(nèi)鄰近部位有軟組織塊影，尤其是MRI顯示清楚。

眼眶骨纖維異常增殖癥可以并發(fā)哪些疾??？

最嚴(yán)重的眼部并發(fā)癥是累及蝶骨之病變壓迫視神經(jīng)，能導(dǎo)致慢性或急性視力喪失(及早發(fā)現(xiàn)可通過手術(shù)減壓治療)。某些病例繼發(fā)蝶竇粘液囊腫，由于壓迫視神經(jīng)而致失明。骨纖維異常增殖癥可惡變成為骨肉瘤、纖維肉瘤或其他惡性病變。

眼眶骨纖維異常增殖癥應(yīng)該如何預(yù)防？

目前沒有相關(guān)內(nèi)容描述。

眼眶骨纖維異常增殖癥治療前的注意事項(xiàng)

(一)治療

原則是手術(shù)治療。由于本病是臨床進(jìn)展緩慢的良性病變，對(duì)于病變小，無癥狀者可暫緩手術(shù)。但應(yīng)定期影像學(xué)檢查，同時(shí)觀察瞳孔、視盤、視野、色覺等情況，以便于早期發(fā)現(xiàn)視神經(jīng)壓迫現(xiàn)象。視神經(jīng)受壓、病變進(jìn)展快、嚴(yán)重的外觀缺陷應(yīng)視為手術(shù)適應(yīng)證。手術(shù)的基本原則是：盡可能完整切除病變，同時(shí)最大限度保持器官生理功能和美容效果。根據(jù)位置的不同，手術(shù)基本術(shù)式有4種：①Caldwell-Luc入路。②Weher-Fergusson入路。③顱-面聯(lián)合入路。④Fish入路。術(shù)中鑿除病變時(shí)可能出血較多,特別是兒童，應(yīng)注意補(bǔ)充血液。及時(shí)用骨蠟止血，有報(bào)告術(shù)中使用液氮冷凍方法，既有止血作用，又可預(yù)防復(fù)發(fā)。普遍認(rèn)為藥物和放射治療無效，此外尚有人認(rèn)為放射治療可導(dǎo)致惡性變。

(二)預(yù)后

視力預(yù)后隨各種病例而有差別，累及上頜骨、額骨或篩骨等常不引起失明。然而，當(dāng)?shù)鞘芾?，視神?jīng)受壓迫可發(fā)生極度視力喪失。若早期發(fā)現(xiàn)視神經(jīng)受累，失明常?？煞乐?。對(duì)大多數(shù)患者，生命預(yù)后尚好。此種良性病變可引起軟組織惡性腫瘤，或者自發(fā)或者放療之后。因此，細(xì)心對(duì)患者的追蹤隨訪是必要的。