髓鞘化延遲是髓鞘異常的一種，通常都是腦白質(zhì)髓鞘化延遲。

　　髓鞘形成是腦白質(zhì)發(fā)育的最后階段，胎兒在宮內(nèi)第3個月～6個月期間，自脊神經(jīng)根和脊索、從尾側(cè)向頭側(cè)發(fā)展開始形成髓鞘。出生時，已經(jīng)有相當(dāng)數(shù)量的髓磷脂位于腦干、橋腦臂、內(nèi)囊后肢和半卵圓中心的放射冠等部位。其成熟過程主要發(fā)生于出生后，并持續(xù)到20歲以前，腦白質(zhì)的髓鞘終生都在改建。

髓鞘化延遲是由什么原因引起的？

    兒童如果受到某些繼發(fā)因素的影響如病毒感染、窒息、中毒、自身免疫病等，或某些原發(fā)因素如多發(fā)硬化、Schilder病等，會產(chǎn)生脫髓鞘病變。脫髓鞘對患兒的神經(jīng)系統(tǒng)發(fā)育具有重大影響，常常會導(dǎo)致患兒智力低下、癲癇、語言障礙、活動受限等殘疾，MRI有助于診斷。

髓鞘化延遲應(yīng)該如何診斷？

　　診斷：腦白質(zhì)營養(yǎng)不良的臨床表現(xiàn)以逐步進展為特點，早期癥狀往往易被忽視。原本正常的嬰兒或兒童，可逐漸發(fā)生肌張力、姿勢、運動、步態(tài)、語言、進食動作、視覺、記憶學(xué)習(xí)、行為思考能力等方面的改變。這些征候可逐漸加重，病情進展速度在小兒時期發(fā)病者較快。

髓鞘化延遲容易與哪些癥狀混淆？

　　鑒別診斷：(一)異染性腦白質(zhì)營養(yǎng)不良(metachromatic leukodystrophy，MLD)

　　MLD又稱為腦硫脂沉積病(sulfatidosis)，常染色體隱性遺傳，是芳基硫酸脂酶A缺陷所致的髓鞘形成不良。由于編碼溶酶體芳基硫酸脂酶A(arylsulfatase A，ASA)的基因MLD突變所引致，MLD位于22q13.33，其突變種類較多;大致可分為兩組：I型突變的患者不能產(chǎn)生具有活力的ASA，其培養(yǎng)細胞中無ASA活性可測得;A型突變患者則可合成少量具有活力的ASA?；颊叩谋硇腿Q于其基因突變的種類：I型突變的純合子或具2個不同I型突變者在臨床上表現(xiàn)為晚期嬰兒型;具有I型和A型突變各一者為青、少年型;而2個突變均為A型時，則呈現(xiàn)為成年型。少數(shù)本病患者，特別是青少年型的發(fā)病不是由于MLD突變所致，其ASA活力正常，這是由于患者缺少一種溶酶體蛋白，硫酸腦苷酯激活因子(SAP1)所造成的。這類患者亦稱為“激活因子缺乏性異染性腦白質(zhì)營養(yǎng)不良”。

　　(二)腎上腺腦白質(zhì)營養(yǎng)不良

　　腎上腺腦白質(zhì)營養(yǎng)不良在遺傳方式上可分兩種類型。一種是較多見的X連鎖遺傳(X-linked adrenoleukodystrophy，XLALD或簡稱ALD);另一種是常染色體隱性遺傳，發(fā)生于新生兒，稱為新生兒腎上腺腦白質(zhì)營養(yǎng)不良(neonatal adrenoleukodystrophy，NALD)。

　　腎上腺腦白質(zhì)營養(yǎng)不良的診斷依靠以下檢查：①CT和MRI;②電生理檢查，兒童ALD早期誘發(fā)電位和神經(jīng)傳導(dǎo)速度正常。成人AMN時神經(jīng)傳導(dǎo)速度減慢，腦干聽覺誘發(fā)電位有異常;③腦脊液，ALD大多正常，可有蛋白和細胞數(shù)稍增高。NALD常見腦脊液蛋白增高;④血漿和皮膚成纖維細胞中VLCFA增高，特別是C26脂肪酸增高，C26/C22比值增加，有診斷意義;⑤在發(fā)生腎上腺皮質(zhì)功能不全的阿狄森氏危象時，血中皮質(zhì)醇減低，在不發(fā)生危象時， ACTH刺激試驗也能發(fā)現(xiàn)腎上腺代償儲備減少。對于男性Addison病，即使未見神經(jīng)系統(tǒng)癥狀，也應(yīng)檢測VLCFA，以免漏診。

髓鞘化延遲應(yīng)該如何預(yù)防？

　　根據(jù)病因進行針對治療。