腦血管畸形(cerebrovascular malformation)主要包括腦動(dòng)靜脈畸形及囊性動(dòng)脈瘤，在小兒時(shí)期，二者是導(dǎo)致小兒原發(fā)性蛛網(wǎng)膜下腔出血(subarachnoid hemorrhage)的最常見(jiàn)原因。

小兒腦血管畸形是由什么原因引起的？

(一)發(fā)病原因

腦動(dòng)靜脈畸形(cerebral arteriovenous malformations)最常發(fā)生在兩個(gè)部位：即大腦大靜脈(又名Galen大靜脈)及大腦半球靜脈。大腦大靜脈位于胼胝體壓部的下后方，由左右大腦內(nèi)靜脈匯合而成。它是一條短粗、壁薄且較脆弱的靜脈主干，走行方向由前到后，最終注入下矢狀竇，續(xù)入直竇。大腦大靜脈的動(dòng)靜脈畸形是指大腦后動(dòng)脈或小腦上動(dòng)脈與大腦大靜脈發(fā)生了靜脈瘺，使動(dòng)脈血直接流入靜脈血中，因而產(chǎn)生一系列癥狀。大腦半球大靜脈畸形多數(shù)位于腦皮質(zhì)下，其發(fā)生的部位以大腦中動(dòng)脈所供應(yīng)的區(qū)域?yàn)槎?，其他的部位如基底神?jīng)節(jié)，腦干和小腦也受累。腦血管畸形還包括毛細(xì)血管擴(kuò)張癥，海綿狀血管瘤等。

(二)發(fā)病機(jī)制

1.囊性動(dòng)脈瘤 由于血管壁中層結(jié)構(gòu)薄弱，逐漸擴(kuò)張，引起囊性腫物，其好發(fā)部位為顱底動(dòng)脈環(huán)前部，尤其在血管分支處。其大小不等，當(dāng)它的直徑已達(dá)到6～15mm時(shí)，常在動(dòng)脈瘤的基底部發(fā)生破裂。破裂后可致蛛網(wǎng)膜下腔大量出血，也可引起硬膜下、腦實(shí)質(zhì)或腦室腔的出血。在局部可形成血腫，壓迫腦組織。并可與主動(dòng)脈縮窄或先天性多囊腎同時(shí)存在。

2.動(dòng)靜脈畸形 又稱先天性動(dòng)靜脈瘺，在顱內(nèi)可以單發(fā)，也可以多發(fā)。動(dòng)靜脈畸形主要是由于動(dòng)脈與靜脈系統(tǒng)間的毛細(xì)血管發(fā)育欠缺，動(dòng)靜脈間直接形成短路，以致病變供應(yīng)區(qū)的動(dòng)脈極度擴(kuò)大，甚至形成動(dòng)脈瘤樣畸形;而病變周圍的靜脈回流不暢，擴(kuò)張淤血。在血管內(nèi)壓力影響下，畸形部分逐漸擴(kuò)大，終至壓迫附近腦組織，導(dǎo)致腦萎縮，且易引起出血。

小兒腦血管畸形有哪些表現(xiàn)及如何診斷？

1.顱內(nèi)動(dòng)脈瘤 臨床表現(xiàn)是由于動(dòng)脈瘤對(duì)周圍組織的直接壓迫或因瘤體破裂出血所致。在并發(fā)出血以前往往無(wú)明顯的臨床癥狀，僅偶見(jiàn)第Ⅲ、第Ⅴ及第Ⅵ腦神經(jīng)麻痹現(xiàn)象;或有輕微額部或眼眶部疼痛。出血之前，可因難于解釋的單側(cè)眼肌麻痹而疑及此病。出血時(shí)往往急性發(fā)病，可見(jiàn)劇烈頭痛、嘔吐及頸強(qiáng)直等腦膜刺激癥狀。并可見(jiàn)抽搐、偏癱、單癱或失語(yǔ)等。病兒可因顱壓增高神志逐漸昏迷。如出血限局在蛛網(wǎng)膜下腔，病兒可無(wú)限局體征，而僅有腦膜刺激征。因出血可有吸收熱，眼底檢查可見(jiàn)視網(wǎng)膜出血。小嬰兒則可有前囟飽滿、張力增高。腦內(nèi)或硬膜下血腫依據(jù)受累的區(qū)域不同可引起神經(jīng)局灶體征。如出血限局在啞區(qū)，則臨床表現(xiàn)輕微;出血范圍小，生命體征可正常。首次出血病人可獲部分甚至完全恢復(fù)，但以后將會(huì)反復(fù)出血。因此，應(yīng)盡可能早期診斷并及時(shí)進(jìn)行手術(shù)治療。

由于CT和MRI檢查具有簡(jiǎn)捷快速、無(wú)創(chuàng)優(yōu)點(diǎn)、對(duì)顱內(nèi)動(dòng)脈瘤的診斷有較高準(zhǔn)確性。最大優(yōu)點(diǎn)是能準(zhǔn)確的顯示其全貌，在診斷動(dòng)脈瘤的同時(shí)可發(fā)現(xiàn)伴有其他病變，如血腫、腦積水等。有人認(rèn)為高清晰度的MRA可代替DSA。但在動(dòng)態(tài)顯示動(dòng)脈瘤的形態(tài)，與載瘤的動(dòng)脈關(guān)系，細(xì)小血管造影對(duì)于多發(fā)性動(dòng)脈瘤的診斷尤為重要。

2.大腦大靜脈的動(dòng)靜脈畸形 是一種較少見(jiàn)的腦血管畸形。根據(jù)受累部位及其大小的差異，臨床癥狀很不相同。嬰兒及新生兒后顱窩的血管畸形并非少見(jiàn);而兒童的血管畸形則多位于幕上一側(cè)的大腦半球。本病常見(jiàn)于新生兒期及嬰兒期，本病發(fā)病較早，且有循環(huán)系統(tǒng)癥狀，值得臨床注意。根據(jù)動(dòng)靜脈間分流大小，首發(fā)癥狀出現(xiàn)的年齡、臨床癥狀可分為以下3組：

(1)新生兒：新生兒發(fā)病者大多有充血性心力衰竭，系因大量的動(dòng)脈血流入靜脈中，心臟不能耐受所致。病兒可表現(xiàn)呼吸困難及發(fā)紺，也可有腦積水和驚厥。

(2)嬰兒期：由于大腦大靜脈明顯擴(kuò)張，壓迫周圍組織或造成導(dǎo)水管的狹窄，引起繼發(fā)性梗阻性腦積水。查體可見(jiàn)頭顱增大，頭皮及面部靜脈怒張、視盤(pán)水腫、心臟肥大、頭部聽(tīng)診可聞持續(xù)性、響亮的限局性雜音。此外病兒可有抽搐、鼻出血及精神運(yùn)動(dòng)發(fā)育遲緩。

(3)較大兒童：因交通腦血管破裂，常見(jiàn)蛛網(wǎng)膜下腔出血或腦實(shí)質(zhì)出血。神經(jīng)系統(tǒng)體征依出血所致腦組織受損部位不同而定。病兒可表現(xiàn)頭痛、惡心、嘔吐及意識(shí)障礙，也可有眩暈、抽搐、失語(yǔ)或器質(zhì)性精神病。查體可見(jiàn)輕度偏癱、腦神經(jīng)麻痹、眼球突出、眼瞼下垂、斜視、瞳孔反射消失及視盤(pán)水腫等。本病顱骨X線平片可顯示顱壓增高，并可有曲線狀鈣化。診斷有賴于腦血管連續(xù)造影(多數(shù)是椎動(dòng)脈造影)，可見(jiàn)在Calen靜脈區(qū)出現(xiàn)動(dòng)靜脈瘺所致的動(dòng)脈瘤，其近端有異常粗大而顯影很濃的腦動(dòng)脈供應(yīng)，遠(yuǎn)端則有極為擴(kuò)張迂回的引流靜脈進(jìn)入顱內(nèi)靜脈竇。

3.大腦半球靜脈畸形 常見(jiàn)于較大兒童或青年人，臨床表現(xiàn)多有長(zhǎng)期的周期性偏頭痛史，直到發(fā)生蛛網(wǎng)膜下腔出血才考慮本病。臨床特征與血管畸形位置有關(guān)，其中以大腦中動(dòng)脈供應(yīng)的區(qū)域發(fā)生最多。病兒首發(fā)癥狀多為限局性運(yùn)動(dòng)性發(fā)作，有時(shí)泛化至全身性發(fā)作，可持續(xù)數(shù)年。腦內(nèi)雜音較為明顯，提示顱內(nèi)有血管畸形的可能性。

臨床特點(diǎn)和輔助檢查特點(diǎn)可助診斷，但須除外其他顱內(nèi)病變。

小兒腦血管畸形應(yīng)該做哪些檢查？

急性蛛網(wǎng)膜下腔出血者腦脊液檢查可見(jiàn)血性腦脊液，且壓力增加，經(jīng)1～2周后腦脊液可變黃。白細(xì)胞和蛋白輕度增高。血腫無(wú)穿破或巨大型腦血管畸形患兒，可僅有顱內(nèi)壓升高。

各種輔助檢查能為診斷提供一定依據(jù)，其中腦血管造影、腦磁共振和病理檢查具有確診的價(jià)值。

1.X線頭顱平片檢查 有些病例可見(jiàn)鈣化斑點(diǎn)及血管溝增粗，少數(shù)有顱內(nèi)壓增高或松果體移位。

2.腦電圖檢查 有人報(bào)道90%腦血管畸形病例呈現(xiàn)腦電圖異常，多是局限性異常，僅少數(shù)為彌漫性改變。腦電圖異常與病兒年齡和病期無(wú)關(guān)。腦血管畸形范圍的直徑在2～3cm以上或呈血腫者，腦電圖改變較顯著，有癲癇發(fā)作者更為多見(jiàn)?；挝挥陧旓D葉比枕葉和后顱窩較多呈局限性異常。

3.影像學(xué)檢查 是明確腦血管病變及其部位和范圍的重要方法。

(1)頭顱CT掃描和磁共振(MRI)檢查：MRA(磁共振血管成像)是一種非創(chuàng)傷性血管顯像方法，臨床應(yīng)用日益廣泛。對(duì)于腦血管閉塞、狹窄、畸形等均具有較大診斷價(jià)值。CT掃描?？娠@示動(dòng)靜脈畸形的鈣化影，腦實(shí)質(zhì)出血或腦積水伴有的腦血管畸形，如腦內(nèi)較小的非鈣化受損CT掃描常不能顯示，僅靠CT掃描鑒別血管畸形或腦腫瘤往往也有困難。但是腦MRI確可顯示出血管造影不能察覺(jué)小的動(dòng)靜脈畸形異常影像。

(2)腦血管造影：可以直觀顯示病變血管的影像特點(diǎn)，因而對(duì)于腦卒中有特殊診斷價(jià)值。近二十年來(lái)，數(shù)字減影血管造影的應(yīng)用已日趨增多，其原理是應(yīng)用數(shù)字計(jì)算機(jī)程序產(chǎn)生血管顯像的X線檢查方法。由于進(jìn)行了減影，血液內(nèi)造影劑的濃度只要達(dá)到2%～4%即可顯影，較常規(guī)腦血管造影時(shí)所需濃度要低的多。此外它對(duì)腦血管性疾病的診斷價(jià)值及其顯影均優(yōu)于常規(guī)血管造影，但對(duì)顱內(nèi)小血管可能顯示不清。

小兒腦血管畸形容易與哪些疾病混淆？

與其他腦血管疾病相鑒別，如顱內(nèi)出血癥、腦血管栓塞等。

1.腦血管出血(cerebrovascular hemorrhage) 最常見(jiàn)于顱腦外傷、產(chǎn)傷，有時(shí)血小板減少性紫癜、再生障礙性貧血、血友病、白血病、腦腫瘤以及后天獲得性遲發(fā)性維生素K缺乏癥等，均可并發(fā)腦血管出血。臨床起病急，出現(xiàn)驚厥、昏迷、癱瘓、頸硬以及顱內(nèi)高壓癥狀體征(如劇烈頭痛、頻繁噴射式嘔吐、視盤(pán)水腫、脈搏緩慢、高血壓等)。腰穿腦脊液呈均勻紅色，壓力增高，含新鮮紅細(xì)胞，數(shù)小時(shí)后出現(xiàn)皺縮紅細(xì)胞。易并發(fā)海馬溝回疝、小腦扁桃體疝，可致迅速死亡。

2.腦血管栓塞(cerebrovascular embolism) 感染性心內(nèi)膜炎、風(fēng)濕性心臟病二尖瓣狹窄伴心房纖顫時(shí)，心臟附壁血栓可脫落造成腦栓塞。偶爾氣栓、復(fù)雜性開(kāi)放性骨折的脂肪栓、血栓性靜脈炎的感染栓子也可發(fā)生腦栓塞。臨床起病突然，有時(shí)僅在數(shù)秒鐘內(nèi)發(fā)生。由于易拴入大腦中動(dòng)脈而有三偏征。腦脊液常正常，或有輕微紅細(xì)胞增多。急性期可有輕度意識(shí)障礙，但為期較短，顱內(nèi)高壓表現(xiàn)較輕微。腦栓塞遠(yuǎn)端因有繼發(fā)性腦水腫及隨后的腦軟化、腦腔隙性梗死(lacunar cerebral infarction)及空腔化而易遺留偏癱、癡呆。

3.腦血栓形成(cerebrovascular thrombosis) 法洛四聯(lián)癥、真性紅細(xì)胞增多癥、血小板增多癥、彌漫性血管內(nèi)凝血等血液黏滯時(shí)，可并發(fā)大腦中動(dòng)脈血栓形成。臨床發(fā)病相對(duì)緩慢。易出現(xiàn)輕、中度內(nèi)囊三偏征，意識(shí)多不受影響。腦脊液多正常而無(wú)紅細(xì)胞。

4.腦動(dòng)脈內(nèi)膜炎(cerebral endoarteritis) 過(guò)去結(jié)核性腦膜炎、細(xì)菌性腦膜炎、鉤端螺旋體病易并發(fā)腦動(dòng)脈內(nèi)膜炎，目前已少見(jiàn)。結(jié)締組織病(尤其是系統(tǒng)性紅斑狼瘡)、新型隱球菌腦膜炎以及非特異病毒感染后，有時(shí)并發(fā)大腦中動(dòng)脈內(nèi)膜炎，而出現(xiàn)偏癱綜合征。后者病情較輕，大多1～2個(gè)月后恢復(fù)正常。鉤端螺旋體病引起者可發(fā)生交替性偏癱甚至雙側(cè)癱。

5.閉塞性腦血管病(occlusive eerebrovascular disease) 先天性或后天性腦底單側(cè)或雙側(cè)頸內(nèi)動(dòng)脈床突上段、虹吸段或大腦前、中動(dòng)脈起始部發(fā)生狹窄或漸進(jìn)性閉塞，因而建立繼發(fā)性多數(shù)性側(cè)支循環(huán)，形成一特殊的異常血管網(wǎng)，腦血管造影時(shí)呈現(xiàn)煙霧樣影像，稱為煙霧病(Moyamoya disease)。病兒有嘔吐、頭痛、偏癱、驚厥及意識(shí)障礙。

川崎病是以全身中、小動(dòng)脈變態(tài)反應(yīng)性炎癥為主的綜合征，偶亦可發(fā)生腦血管閉塞或動(dòng)脈瘤以及血栓形成，但不及冠狀動(dòng)脈病變常見(jiàn)。

小兒腦血管畸形可以并發(fā)哪些疾病？

因瘤體對(duì)周圍組織壓迫或破裂出血，致抽搐、癱瘓或失語(yǔ)，因顱壓增高神志逐漸昏迷，伴有血腫、腦積水，新生兒可發(fā)生充血性心力衰竭，呼吸困難及發(fā)紺，嬰兒可發(fā)生梗阻性腦積水及精神運(yùn)動(dòng)發(fā)育遲緩。腦神經(jīng)麻痹、周期性偏頭痛等。

小兒腦血管畸形應(yīng)該如何預(yù)防？

本癥病因未明，尚無(wú)有效預(yù)防方法。

小兒腦血管畸形治療前的注意事項(xiàng)

(一)治療

對(duì)腦血管畸形的治療，首先是防止出血，控制癲癇和改善神經(jīng)功能。對(duì)于已有出血者，則應(yīng)針對(duì)降低出血死亡率和再出血，使因出血所致的腦組織損害得到最良好的恢復(fù)。治療方面可分為非手術(shù)和手術(shù)兩種方法。

1.非手術(shù)療法 對(duì)腦部深在的血管畸形、病情危重者、手術(shù)困難或一時(shí)不能立即手術(shù)者，可進(jìn)行積極內(nèi)科治療。特別是蛛網(wǎng)膜下腔出血者，應(yīng)絕對(duì)臥床休息至少4周。對(duì)精神煩躁患兒應(yīng)選用適量鎮(zhèn)靜藥。用甘露醇、地塞米松等以控制腦水腫。癲癇發(fā)作常為出血前相當(dāng)長(zhǎng)時(shí)間的一種主要臨床征象，也可伴發(fā)于出血時(shí)或其后，即使經(jīng)手術(shù)治療，仍有不少病兒發(fā)生癲癇，故必須堅(jiān)持有效的抗癲癇治療，以防止繼發(fā)性腦損害。

2.手術(shù)療法 近年來(lái)隨著麻醉方法、手術(shù)技術(shù)和器械的發(fā)展，手術(shù)死亡率和致殘率大為降低，手術(shù)范圍也有所擴(kuò)大。目前多主張有出血史，或病變小、手術(shù)易達(dá)到者，應(yīng)手術(shù)切除。嬰兒腦動(dòng)靜脈畸形伴有腦積水者，可能需做腦室分流術(shù)。

(二)預(yù)后

對(duì)于有腦動(dòng)靜脈畸形的患者，盡管首次出血后的前5年內(nèi)，再出血的危險(xiǎn)性可能較大，但是發(fā)生顱內(nèi)出血的危險(xiǎn)性估計(jì)每年為3%病人。由于現(xiàn)代外科手術(shù)技術(shù)的進(jìn)展，手術(shù)治療的死亡率已顯著減少。近年有人報(bào)道既往有腦出血者手術(shù)治療死亡率為1.8%。既往無(wú)腦出血者，則手術(shù)治療無(wú)死亡。兒童患者包括手術(shù)療法及非手術(shù)療法總的死亡率為11%～21%。對(duì)于Calen靜脈動(dòng)脈瘤患兒，如能存活3～4年之久則少有死亡。