先天性乳糖不耐受癥：這是一種和先天性乳糖酶缺乏不同的疾病，屬于常染色體顯性遺傳。開始喂養(yǎng)后出現(xiàn)暴發(fā)性腹瀉，水樣多泡的酸性大便，伴腹瀉。可致嘔吐、脫水、腎小管性酸中毒、雙糖尿、氨基酸尿、白內(nèi)障、肝和腦損傷，如診斷過遲可引起死亡。停止喂乳后腹瀉消失，無乳糖尿和氨基酸尿癥。當(dāng)未分解吸收的乳糖進(jìn)入結(jié)腸后，被腸道存在的細(xì)菌發(fā)酵成為小分子的有機(jī)酸如醋酸、丙酸、丁酸等，并產(chǎn)生一些氣體如甲烷、H2、CO2等,這些產(chǎn)物大部分可被結(jié)腸重吸收，而未被吸收者或仍未被分解的乳糖可引起腸鳴、腹脹、腹痛、排氣、不舒服、腹瀉等癥狀，有的人還會發(fā)生噯氣、惡心等。這些癥狀稱為乳糖不耐受癥。乳糖不耐癥狀個體差異很大。嚴(yán)重的乳糖不耐受多于攝入一定量乳糖后30分鐘至數(shù)小時內(nèi)發(fā)生。乳糖不耐癥對嬰幼兒影響較大，并會同時伴有尿布疹、嘔吐、生長發(fā)育遲緩等，成人有時伴惡心反應(yīng)。不耐受癥狀的多少和嚴(yán)重程度與多種因素有關(guān)，如小腸內(nèi)乳糖酶活性、攝入的乳糖量以及是否同時攝入其它類食品等。

先天性乳糖不耐受是由什么原因引起的？

　　先天性乳糖不耐受五大原因

　　乳糖是奶類含有的一種糖類，在小腸中必須經(jīng)乳糖酶的水解變?yōu)閮蓚€單糖，即葡萄糖和乳糖后才能被吸收。乳糖酶缺乏的人，在食入奶或奶制品后，奶中乳糖不能完全被消化吸收而滯留在腸腔內(nèi)，使腸內(nèi)容物滲透壓增高、體積增加，腸排空加快，使乳糖很快排到大腸并在大腸吸收水分，受細(xì)菌的作用發(fā)酵產(chǎn)氣，輕者癥狀不明顯，較重者可出現(xiàn)腹脹、腸鳴、排氣、腹痛、腹瀉等癥狀。醫(yī)生們稱之為乳糖不耐受癥。具體來說有以下五大原因。

　　1、先天性乳糖酶缺乏：是指自出生時機(jī)體乳糖酶活性即低下或缺乏，是機(jī)體常染色體上隱性基因所致，這一類型很少見。

　　2、原發(fā)性乳糖酶缺乏：又稱成人型乳糖酶缺乏，是由于人類世代飲食習(xí)慣導(dǎo)致基因改變，發(fā)病率與年齡和種族有關(guān)，大部分人屬于這種類型。

　　3、繼發(fā)性乳糖酶缺乏：是指由于各種原因致使小腸上皮損傷而導(dǎo)致的暫時性乳糖酶活性低下，常見病因如感染性腹瀉，機(jī)體疾病康復(fù)可后恢復(fù)正常

　　4、對于小兒來說，秋季多發(fā)性腹瀉、細(xì)菌性腹瀉會引起腸胃功能的暫時低下，乳糖酶分泌減少或活性降低，持續(xù)飲奶會引起繼發(fā)性乳糖不耐受。

　　5、大劑量服務(wù)頭胞類、內(nèi)酰胺類抗菌素后也會引起繼發(fā)性乳糖不耐受。

先天性乳糖不耐受應(yīng)該如何診斷？

　　臨床診斷依據(jù)個體乳糖不耐受史、臨床癥狀、糞便pH等檢查，有氫氣呼氣試驗和乳糖耐量試驗、甲烷呼氣試驗、小腸灌注研究、腹部乳糖-鋇餐X線檢查、大便常規(guī)化驗和還原糖測定、空腸黏膜活檢和乳糖酶測定、13CO2呼氣試驗、尿檢試驗等。全國佝僂病防治科研協(xié)作組和中國骨質(zhì)疏松與骨關(guān)節(jié)病委員會組織金域體外診斷試劑研制機(jī)構(gòu)經(jīng)過兩年研究，由王加義研制成一種簡便可靠的評價人體乳糖耐受能力的新技術(shù)――JY-Po-ColorGal尿半乳糖測定技術(shù)。受試者只需收集飲用乳糖或牛奶后2～3小時之間的尿液約5ml，不需用任何儀器設(shè)備幾分鐘即可測試出自己的乳糖耐受能力，提供了一種方便快捷的適宜技術(shù)。

先天性乳糖不耐受容易與哪些癥狀混淆？

　　先天性乳糖不耐受的鑒別診斷：

　　1.原發(fā)性糖吸收不良 原發(fā)性糖吸收不良中，先天性乳糖酶缺乏，蔗糖-異麥芽糖酶缺乏，以及葡萄糖-半乳糖吸收不良，均為常染色體隱性遺傳疾病，臨床罕見。除蔗糖-異麥芽糖酶缺乏可在飲食中加蔗糖后始發(fā)病外，余均在生后不久即發(fā)病。小腸黏膜活檢組織學(xué)均正常，而相應(yīng)雙糖酶活性降低。葡萄糖-半乳糖吸收不良，雙糖酶活性均正常。吸收不良是由于Na -葡萄糖，Na -半乳糖載體蛋白先天缺乏所致，病兒果糖吸收良好。

　　原發(fā)性乳糖酶缺乏尚有另兩種類型，它們均屬生理性缺乏范疇：①發(fā)育性乳糖酶缺乏，胎兒24周時乳糖酶活性僅為足月兒的30%，以后逐漸升高，至足月分娩時才發(fā)育較充分，因此早產(chǎn)兒乳糖酶活性低下，易發(fā)生乳糖耐受不良。②遲發(fā)性乳糖酶缺乏，一般嬰兒哺乳期小腸上皮刷狀緣乳糖酶活性充足。3～5歲后逐漸下降，部分兒童可引起乳糖酶缺乏或乳糖不耐受。發(fā)生率各種族間有差異，西、北歐人群中發(fā)生率較低約占l0%，東方人發(fā)生率較高。我國曾對225名5～7歲漢族兒童進(jìn)行檢測，結(jié)果乳糖吸收不良者占71.6%，引起乳糖不耐受者占20.5%。

　　2.繼發(fā)性乳糖酶缺乏及單糖吸收不良 臨床較常見，因乳糖酶分布在小腸絨毛的頂端，凡能引起小腸黏膜上皮細(xì)胞及其刷狀緣受損的疾病均可繼發(fā)雙糖酶缺乏，病變嚴(yán)重、廣泛，也可影響單糖的吸收，例如急性腸炎(尤其累及小腸上部者，如輪狀病毒腸炎、藍(lán)賈第鞭毛蟲感染等)、慢性腹瀉、蛋白-熱卡營養(yǎng)不良、免疫缺陷病、乳糜瀉及小腸手術(shù)損傷等。

　　在空腸上部，乳糖酶主要存在于絨毛頂端的上皮細(xì)胞刷狀緣中，蔗糖酶在絨毛體部較豐富，而麥芽糖酶在腸道分布廣泛，且含量最豐富，因此當(dāng)小腸發(fā)生病損時乳糖酶最易受累，且恢復(fù)最慢，臨床最常見;麥芽糖酶最不易受影響，蔗糖酶罕見單獨發(fā)生缺乏，只在腸黏膜嚴(yán)重?fù)p傷時才引起活性下降，此時乳糖酶活性多早已受累，且常伴有單糖吸收障礙。

　　3.脂肪吸收不良 脂肪吸收不良又稱脂肪瀉，是脂肪消化、吸收不良所致的綜合征可在多種疾病中見到，如胰、肝、膽及腸道疾病。由于腸道病變引起的脂肪瀉，多同時伴有其他多種營養(yǎng)素的吸收不良，稱吸收不良綜合征。

　　4.蛋白質(zhì)吸收不良 蛋白質(zhì)單獨吸收不良，臨床罕見，一般均在腸黏膜廣泛受損害時發(fā)生，常與脂肪吸收不良同時伴發(fā)。吸收不良綜合征有時更可伴蛋白質(zhì)吸收不良。由腸黏膜滲出丟失，如牛奶或豆蛋白耐受不良、乳糜瀉、藍(lán)賈第鞭毛蟲病、炎性腸病及腸淋巴管擴(kuò)張癥等均可發(fā)生蛋白質(zhì)由腸道丟失，可通過測定糞便中α1抗胰蛋白酶證實此蛋白存在于血漿，不能在腸道內(nèi)被消化水解，因此當(dāng)腸黏膜有蛋白滲出時，可在糞便中測到α1抗胰蛋白酶。

先天性乳糖不耐受應(yīng)該如何預(yù)防？

　　1、少量多次攝入乳制品。即使乳糖酶缺乏個體，也可耐受少量乳類(120ml至240ml)，不會出現(xiàn)不耐受癥狀。限制一天中攝入乳糖總量，一般乳糖限量為12克。少量多次食用也可減輕乳糖不耐受反應(yīng)，一次食用量不超過250ml為宜。只要每次飲牛奶時能掌握合理的間隔時間和每日攝入總奶量，就可避免出現(xiàn)乳糖不耐受癥狀。

　　2、不宜空腹飲奶。有乳糖不耐受者，不宜清晨空腹飲奶。在進(jìn)食其它食物的同時飲用牛奶，例如乳制品與肉類和含脂肪的食物同時食用時，可減輕或不出現(xiàn)乳糖不耐受癥狀。3)先用發(fā)酵乳(特別是酸奶)代替鮮乳。發(fā)酵乳中的乳糖已有20%至30%被降解，易于消化吸收。食用酸奶還能改善乳糖消化不良和乳糖不耐受，食用也非常方便。

　　3、乳糖不耐受和乳糖吸收不良的干預(yù)乳糖不耐受患者可根據(jù)情況確定最低乳糖攝入量，根據(jù)營養(yǎng)指南確定應(yīng)額外補(bǔ)充的鈣、鋅和鐵攝入量。或限制一天中乳糖總攝入量，普遍推薦的乳糖限量為12g，并少量多次食用。此外乳制品與肉和含脂肪的食物一同攝入也可減少不耐受癥狀。以發(fā)酵乳尤其是酸乳代替鮮乳，能同時改善乳糖消化不良和乳糖不耐受。另外對于繼發(fā)性乳糖不耐受患者，應(yīng)首先確定乳糖酶活性低下的原發(fā)原因，使原發(fā)性疾病得到有效的治療。