腸吸收不良綜合征(malabsorption syndrome)指小腸消化及(或)吸收功能減退，使腸腔內(nèi)一種或多種營養(yǎng)成分不能被順利轉(zhuǎn)運至體內(nèi)，而從糞便中排出，使患兒發(fā)生營養(yǎng)缺乏。常為多種營養(yǎng)成分均有不同程度吸收障礙。某種營養(yǎng)成分吸收不良常各有其特異的臨床表現(xiàn)。

引起吸收不良綜合征的病因很復(fù)雜，在營養(yǎng)物質(zhì)消化吸收過程中，任何環(huán)節(jié)出現(xiàn)故障均可導(dǎo)致吸收不良綜合征。其分類方法很多：有的按吸收障礙的營養(yǎng)物質(zhì)分類，如糖吸收不良、脂肪吸收不良、蛋白質(zhì)吸收不良等;有的按消化和吸收的病理生理變化分類，如腔內(nèi)原因(消化不良)、黏膜異常(吸收不良)、運送異常(淋巴或血流障礙);也有分為原發(fā)性、繼發(fā)性等。我國原發(fā)病例極少見，多為繼發(fā)性。常見的病因是感染性慢性腹瀉病和繼發(fā)性乳糖不耐受。此外，小腸大段切除、小腸細菌過度繁殖、牛奶或大豆蛋白過敏性腸病、炎癥性腸病、小腸淋巴管擴張癥、肝膽胰疾病較為常見;麩質(zhì)過敏性腸病和胰腺纖維囊性變則罕見，但好發(fā)于歐美白種人。其發(fā)病機制因原發(fā)病不同而異。

小兒腸吸收不良綜合征是由什么原因引起的？

(一)發(fā)病原因

凡可影響營養(yǎng)物質(zhì)消化和吸收過程3個時期(腔內(nèi)期、黏膜期和運轉(zhuǎn)期)中某個或幾個環(huán)節(jié)的任何因素，均可引起吸收不良綜合征。

(二)發(fā)病機制

糖吸收不良主要是小腸黏膜缺乏特異性雙糖酶，使食物中雙糖不能充分被水解為單糖影響其吸收，也偶見單糖吸收發(fā)生障礙。淀粉酶除新生兒外，罕見缺乏，一般不引起臨床問題。

人體經(jīng)口攝入的碳水化合物主要有淀粉、乳糖及蔗糖，它們必須經(jīng)過消化、水解為單糖后才能被小腸吸收。淀粉包括直鏈及支鏈兩種，均為葡萄糖的多聚體，唾液及胰腺中的淀粉酶，可水解淀粉，使其分解為麥芽糖(含二個分子葡萄糖)、麥芽寡精(由幾個分子葡萄糖組成)及糊精。小腸上皮細胞刷狀緣上的糊精酶(即異麥芽糖酶)可水解糊精分子，麥芽糖酶可進一步水解麥芽糖最終將這些糖均分解成葡萄糖方可被吸收。

乳糖及蔗糖均為雙糖，小腸上皮刷狀緣中的乳糖酶，可將乳糖分解為半乳糖及葡萄糖;蔗糖酶可將蔗糖分解為果糖及葡萄糖。葡萄糖及半乳糖可在小腸被主動吸收，吸收迅速，且能逆濃度梯度，但需消耗能量。果糖主要通過載體被吸收，吸收不能逆濃度梯度;而木糖(實驗用)只能通過被動擴散而被吸收。

糖在小腸吸收較完全，但仍有一小部分未被吸收的糖進入結(jié)腸，可被腸道菌群(主要是雙歧桿菌，其次為乳酸桿菌等)分解后，再被吸收。

糖吸收不良的類型：糖吸收不良可分為原發(fā)及繼發(fā)兩類。

1.原發(fā)性糖吸收不良 原發(fā)性糖吸收不良中，先天性乳糖酶缺乏，蔗糖-異麥芽糖酶缺乏，以及葡萄糖-半乳糖吸收不良，均為常染色體隱性遺傳疾病，臨床罕見。除蔗糖-異麥芽糖酶缺乏可在飲食中加蔗糖后始發(fā)病外，余均在生后不久即發(fā)病。小腸黏膜活檢組織學(xué)均正常，而相應(yīng)雙糖酶活性降低。葡萄糖-半乳糖吸收不良，雙糖酶活性均正常。吸收不良是由于Na -葡萄糖，Na -半乳糖載體蛋白先天缺乏所致，病兒果糖吸收良好。

原發(fā)性乳糖酶缺乏尚有另兩種類型，它們均屬生理性缺乏范疇：①發(fā)育性乳糖酶缺乏，胎兒24周時乳糖酶活性僅為足月兒的30%，以后逐漸升高，至足月分娩時才發(fā)育較充分，因此早產(chǎn)兒乳糖酶活性低下，易發(fā)生乳糖耐受不良。②遲發(fā)性乳糖酶缺乏，一般嬰兒哺乳期小腸上皮刷狀緣乳糖酶活性充足。3～5歲后逐漸下降，部分兒童可引起乳糖酶缺乏或乳糖不耐受。發(fā)生率各種族間有差異，西、北歐人群中發(fā)生率較低約占l0%，東方人發(fā)生率較高。我國曾對225名5～7歲漢族兒童進行檢測，結(jié)果乳糖吸收不良者占71.6%，引起乳糖不耐受者占20.5%。

2.繼發(fā)性乳糖酶缺乏及單糖吸收不良 臨床較常見，因乳糖酶分布在小腸絨毛的頂端，凡能引起小腸黏膜上皮細胞及其刷狀緣受損的疾病均可繼發(fā)雙糖酶缺乏，病變嚴重、廣泛，也可影響單糖的吸收，例如急性腸炎(尤其累及小腸上部者，如輪狀病毒腸炎、藍賈第鞭毛蟲感染等)、慢性腹瀉、蛋白-熱卡營養(yǎng)不良、免疫缺陷病、乳糜瀉及小腸手術(shù)損傷等。

在空腸上部，乳糖酶主要存在于絨毛頂端的上皮細胞刷狀緣中，蔗糖酶在絨毛體部較豐富，而麥芽糖酶在腸道分布廣泛，且含量最豐富，因此當(dāng)小腸發(fā)生病損時乳糖酶最易受累，且恢復(fù)最慢，臨床最常見;麥芽糖酶最不易受影響，蔗糖酶罕見單獨發(fā)生缺乏，只在腸黏膜嚴重損傷時才引起活性下降，此時乳糖酶活性多早已受累，且常伴有單糖吸收障礙。

3.脂肪吸收不良 脂肪吸收不良又稱脂肪瀉，是脂肪消化、吸收不良所致的綜合征可在多種疾病中見到，如胰、肝、膽及腸道疾病。由于腸道病變引起的脂肪瀉，多同時伴有其他多種營養(yǎng)素的吸收不良，稱吸收不良綜合征。

4.蛋白質(zhì)吸收不良 蛋白質(zhì)單獨吸收不良，臨床罕見，一般均在腸黏膜廣泛受損害時發(fā)生，常與脂肪吸收不良同時伴發(fā)。吸收不良綜合征有時更可伴蛋白質(zhì)吸收不良。由腸黏膜滲出丟失，如牛奶或豆蛋白耐受不良、乳糜瀉、藍賈第鞭毛蟲病、炎性腸病及腸淋巴管擴張癥等均可發(fā)生蛋白質(zhì)由腸道丟失，可通過測定糞便中α1抗胰蛋白酶證實此蛋白存在于血漿，不能在腸道內(nèi)被消化水解，因此當(dāng)腸黏膜有蛋白滲出時，可在糞便中測到α1抗胰蛋白酶。

小兒腸吸收不良綜合征有哪些表現(xiàn)及如何診斷？

盡管發(fā)病機制各異，但其臨床表現(xiàn)和實驗室檢查所見基本一致，即對脂肪、蛋白質(zhì)、糖、維生素、礦物質(zhì)和電解質(zhì)等的吸收障礙。

1.吸收不良的共同臨床表現(xiàn)

(1)腹瀉(diarrhea)：常為吸收不良綜合征的主訴，由未被吸收的營養(yǎng)物質(zhì)影響腸道功能所致。糖類在結(jié)腸中發(fā)酵產(chǎn)生腹脹和食欲不振，水分吸收緩慢可致夜尿增多。常伴有腹部不適和腸鳴音活躍。腹痛多見于慢性胰腺炎、腸梗阻性病變或腸缺血者。

(2)體重減輕、乏力、水腫：由于營養(yǎng)物質(zhì)吸收不足及食欲不振，常表現(xiàn)為體重減輕或體重不增、倦怠、乏力。嚴重持續(xù)的營養(yǎng)不良可表現(xiàn)為進行性營養(yǎng)不良、生長發(fā)育遲緩、甚至惡病質(zhì)(dyscrasia)。長期蛋白質(zhì)吸收不良和不斷地從腸腔丟失血漿蛋白質(zhì)可引起低蛋白血癥和周圍性水腫。腹瀉嚴重者可出現(xiàn)水、電解質(zhì)及酸堿平衡紊亂;病程遷延者常出現(xiàn)營養(yǎng)不良、貧血及生長發(fā)育障礙。

(3)維生素和礦物質(zhì)缺乏的表現(xiàn)：如鐵、葉酸或維生素B12 吸收不良所致的貧血，脂肪吸收不良所致的脂溶性維生素K吸收不良和低凝血酶原血癥而引起的出血傾向(hemorrhagic tendency)，長期維生素D、鈣、鎂缺乏引起的手足搐搦癥(tetany)，脂肪瀉患者可出現(xiàn)骨質(zhì)疏松或病理性骨折(pathologic fracture)，慢性低鈣血癥可致繼發(fā)性甲狀旁腺功能亢進(secondary hyperparathyroidism)，吸收不良患者可由于維生素A缺乏而表現(xiàn)為夜盲癥(nyctalopia)、皮膚粗糙及過度角化。

2.主要營養(yǎng)物質(zhì)吸收不良的特殊表現(xiàn)

(1)糖吸收不良(sugar malabsorption)：正常人乳糖攝入后被小腸黏膜刷狀緣的乳糖酶水解為葡萄糖和半乳糖而吸收，各種原因造成小腸黏膜乳糖酶缺乏，使牛奶中特有的乳糖不能在小腸內(nèi)充分水解和吸收，造成乳糖吸收不良(lactose malabsorption)。糖吸收不良可分為原發(fā)性和繼發(fā)性兩大類，引起原發(fā)性糖吸收不良的疾病有先天性乳糖吸收不良、蔗糖-異麥芽糖酶缺乏、葡萄糖-半乳糖吸收不良等;而引起小腸黏膜上皮細胞和刷狀緣損害的疾病，如病毒性腸炎、慢性腹瀉病、蛋白-熱量營養(yǎng)不良、免疫缺陷病、小腸手術(shù)后等，均可引起繼發(fā)性糖吸收不良。

糖吸收不良出現(xiàn)臨床癥狀和體征者，稱為糖耐受不良(sugar intolerance)。其臨床表現(xiàn)為患兒進食乳類食品后出現(xiàn)滲透性腹瀉，為水樣便，糞脂不增加，糞便酸臭，有泡沫，常有腹部不適、腹脹、排氣增多的表現(xiàn)，嚴重者出現(xiàn)水、電解質(zhì)和酸堿平衡紊亂。一旦停食乳類食品或除去不耐受的糖類，腹瀉癥狀可迅速緩解，此為本病的特點之一。

①糖吸收不良的實驗室檢查：

A.糞便pH常<5.5，提示糖吸收不良。

B.糞便還原糖測定如≥0.005提示糖吸收不良。

C.糖-呼氣試驗，攝入試驗糖后，呼氣氫升高或呼氣14CO2降低表示對該試驗糖吸收不良。

D.小腸黏膜活檢雙糖酶活力測定，一種或數(shù)種雙糖酶活性降低。

E.乳糖耐量試驗，乳糖酶缺乏者血糖曲線低平，并出現(xiàn)乳糖不耐受表現(xiàn)。

雙糖酶缺乏的病兒可僅有實驗室檢查異常，而無臨床癥狀。因糖吸收不良引起臨床癥狀者，稱糖耐受不良。各種糖耐受不良常表現(xiàn)為相似的臨床癥狀。

②其基本病理生理變化：

A.未被吸收的糖使腸腔內(nèi)滲透壓升高引起滲透性腹瀉。

B.糖部分從糞便中丟失，部分在回腸遠段及結(jié)腸內(nèi)經(jīng)細菌發(fā)酵產(chǎn)生有機酸及CO2、H2及甲烷等氣體，這些氣體部分被吸收后，可由呼氣中被排出。因此病兒，尤其嬰幼兒，在進食含有不耐受糖的食物后，多表現(xiàn)為水樣便腹瀉(稱糖原性腹瀉)，糞便含泡沫，具有酸臭味。酸性糞便刺激皮膚易致嬰兒臀紅，嚴重者發(fā)生糜爛。腹瀉嚴重常引起脫水、酸中毒等電解質(zhì)紊亂，病程遷延可致營養(yǎng)不良。有的病兒脫水糾正后，常有覓食異常饑餓的表現(xiàn)。禁食或飲食中去除不耐受糖后，腹瀉等癥狀即可迅速改善，是本病的特點之一。較大兒童臨床癥狀往往較輕，可僅表現(xiàn)為腹脹、腹部不適、腸絞痛或腸鳴音亢進。

(2)脂肪吸收不良(fatty malabsorption)：最常見的癥狀是腹瀉、腹痛、腹脹、嘔吐等，大便主要是脂肪瀉，糞便量多、色淡、油脂狀、惡臭。由于吸收不良，可引起體重減輕、營養(yǎng)不良性貧血、低蛋白血癥、口腔炎、繼發(fā)脂溶性維生素缺乏的癥狀、生長發(fā)育滯后等。

脂肪吸收不良的實驗室檢查：

①糞便鏡檢脂肪滴或脂肪酸增加。

②脂肪吸收試驗，脂肪吸收率<90%或糞脂肪量>6g時，可提示有脂肪吸收不良;或口服碘油后測定尿中碘排出量，尿碘<1∶8，為脂肪吸收不良。

③脂肪吸收系數(shù)測定，吸收系數(shù)降低提示脂肪吸收不良。

④14C-三酰甘油呼氣試驗，脂肪吸收不良者呼出14CO2低于正常值。

(3)蛋白質(zhì)吸收不良(protein malabsorption)：單純的蛋白質(zhì)吸收不良罕見，一般均在腸黏膜廣泛受損時，與脂肪或糖吸收不良同時發(fā)生。其臨床表現(xiàn)是糞便顏色淺，有臭皮蛋氣味，并出現(xiàn)與低蛋白血癥有關(guān)的癥狀，如水腫、腹水等，而尿蛋白常陰性。

蛋白質(zhì)吸收不良的實驗室檢查：

①血清總蛋白、白蛋白降低而無尿蛋白增加。

②測定糞便中51Cr的排出率，如排出增多，提示蛋白吸收不良。

③測定糞便中的α1抗胰蛋白酶的濃度，>2.6mg為蛋白質(zhì)吸收不良。

1.直接由于吸收不良引起的表現(xiàn) 體重減輕，生長發(fā)育延遲，面色蒼白，可有舌炎，腹部膨脹和產(chǎn)氣增多引起的不適。多有腹瀉，如為脂肪消化不良則大便色淡，軟便，油質(zhì)泡沫樣，量多，有惡臭，這種糞便往往易沾在便器上，不易沖掉。如于飲用牛奶后突發(fā)性腹瀉，并伴腹部膨脹和產(chǎn)氣，常表明患兒有乳糖酶缺乏。

2.繼發(fā)于吸收不良的各種缺乏癥的表現(xiàn) 營養(yǎng)缺乏的范圍和程度與原發(fā)性疾病的病情輕重以及受累的胃腸道的區(qū)域和大小有關(guān)。許多吸收不良的患者有貧血，通常是由于鐵的缺乏(小細胞性貧血)和葉酸、維生素B12的缺乏(大細胞性貧血)，可有神經(jīng)系統(tǒng)癥狀如坐立不安、睡眠不寧、易受刺激等?？捎芯S生素D及鈣缺乏，出現(xiàn)驚厥、手足搐搦及骨骼、牙齒發(fā)育遲緩。脂溶性維生素K吸收不良可引起凝血酶原減少而致皮膚紫癜及出血傾向，核黃素缺乏可致舌炎和口角炎。蛋白質(zhì)吸收不良可導(dǎo)致低蛋白血癥性水腫，通常見于下肢。

3.繼發(fā)于某些疾病的腸消化及吸收不良 可有各原發(fā)病的不同臨床表現(xiàn)，如膽道梗阻可有黃疸，腸胃道炎癥可有感染的表現(xiàn)，腸切除引起的吸收不良可有手術(shù)史等。

小兒腸吸收不良綜合征應(yīng)該做哪些檢查？

1.篩選試驗

(1)糞便pH測定：糖耐受不良兒新鮮糞便pH多<6，且經(jīng)常低于5.5。

(2)糞便還原糖測定：取新鮮糞便1份，加水2份混勻后離心，取上清液1ml，加入Clinitest試劑1片，通過與標準卡比色，獲得還原糖濃度，≥0.5g/dl為陽性，新生兒>0.75g/dl為異常。上述上清液也可加斑氏(Benedict)液后加熱，測還原糖。

由于蔗糖不是還原糖，需將1份糞便加2份1N的HCl，加熱后取上清液，此時蔗糖已被水解為單糖，可按上述方法再測還原糖。由于未被吸收的蔗糖常在結(jié)腸內(nèi)已被細菌分解為還原糖，因此實際上常不需先加HCl水解，但如加酸處理后，糞糖比未處理時顯著增加。提示病兒有蔗糖吸收不良。

糞便中含有其他還原物質(zhì)，如維生素C可呈現(xiàn)假陽性。

2.糖-呼氣試驗(sugar-expiratory test) 方法敏感、可靠、簡便，且無創(chuàng)傷性，但需氣相色譜儀測呼氣中氫含量。人體本身不能產(chǎn)氫，呼氣中氫乃由結(jié)腸內(nèi)糖被細菌發(fā)酵所產(chǎn)生。正常人對絕大多數(shù)可吸收的糖類在到達結(jié)腸前可完全吸收，而腸道細菌發(fā)酵代謝未被吸收的糖類是人體呼氣中氫氣的惟一來源，利用這一原理可測定小腸對糖類的吸收不良。

攝入某種試驗糖前后，測定呼氣中的氫氣或14CO2，攝入試驗糖后，如呼氣氫升高或呼氣14CO2降低表示對該試驗糖吸收不良?？稍谕黹g禁食8～12h后，測呼氣氫作為基數(shù)，隨即口服待測糖2g/kg，最多不超過50g。有人主張將劑量減至0.25～0.5g/kg，以減少誘發(fā)糖耐受不良癥狀。每隔半小時收集呼氣測氫含量，共2～3h。如氫總量超過空腹時基數(shù)值20×10-6ppm，可診斷為被測試糖吸收不良。病兒用抗生素可抑制腸道細菌，可出現(xiàn)假陰性。

3.小腸黏膜活檢 可通過內(nèi)鏡或經(jīng)口插入Crosby腸活檢導(dǎo)管，負壓切取薄層腸黏膜，分別進行組織學(xué)檢查，及直接測定各種雙糖酶含量，尤其有利于先天性糖吸收不良的診斷。

4.右旋木糖吸收試驗(dextroxylose absorption test) 在腎功能正常的情況下，測定尿內(nèi)木糖的排出量，可反映小腸的吸收功能。該試驗對診斷小腸黏膜普遍性損害所致吸收不良的陽性率達70%以上;對胰腺疾病和僅累及回腸的疾病，木糖試驗陽性;腎功能不全者或胃排空延遲者，可出現(xiàn)假陽性。方法：空腹服右旋木糖5g(溶于250ml水中)，再飲水200～300ml，收集5h的尿，測定尿內(nèi)木糖含量。正常值(1.51±0.21)g，如排出量為1～1.16g為可疑，<1g為異常。嬰幼兒不易采集尿液，可測定1h后血中木糖含量，如<200mg/L視為吸收不良。

5.維生素B12吸收試驗(vitamin B12 absorption test)或Schilling試驗(Schilling test) 先肌內(nèi)注射維生素B12 1mg，使體內(nèi)庫存飽和，然后口服60Co(鈷)或57Co標記的維生素B12 2μg，收集24h尿液，測定尿內(nèi)放射性含量。正常人經(jīng)尿排出量應(yīng)大于口服量的8%～10%。低于此值為吸收不良，常見于回腸末端吸收不良或被切除后，腸內(nèi)細菌過度繁殖(如盲襻綜合征)及內(nèi)因子缺乏所致惡性貧血等。

6.14C-甘氨膽酸呼氣試驗(14C-glycocholic acid expiratory test) 口服14C-甘氨膽酸370MBq(10mCi)，正常人絕大部分在回腸吸收，循環(huán)至肝臟再經(jīng)膽管進入小腸，僅極少部分能進入結(jié)腸而從糞便排出，另一部分則在體內(nèi)代謝成14CO2通過肺呼出。正常人口服14C-甘氨膽酸后4h內(nèi)14C02的排出量低于總量的1%，24h糞內(nèi)排出小于8%。小腸細菌過度繁殖、回腸末段病變或外科切除者呼氣中14CO2和糞內(nèi)14CO2的排出量增高。

7.腸液檢查 插管至十二指腸或空腸抽取腸液，做鏡檢或細菌培養(yǎng);測定腸液中胰酶的活力以評價胰腺功能等。

8.汗氯測定(sweat chlorine determination) 汗氯>60mmol/L有助于胰腺囊性纖維性變的診斷。

9.其他 如糖耐量試驗，口服2g/kg受試糖后，如糖耐量曲線低平，提示存在吸收不良，但血糖可受多種因素影響，結(jié)果需結(jié)合臨床才有意義。用層析法可測定糞糖，并區(qū)別各種不同種類的糖，也有采用醋酸鉛法測定糞便中乳糖，這些方法對診斷均有參考意義。

10.脂肪吸收不良

(1)糞便鏡檢脂肪滴或脂肪酸增加：正常人每天排出脂肪小于攝入的6%;輕、中度脂肪吸收不良時，每天排出脂肪約占攝入的6%～10%，陽性率為75%;重度脂肪吸收不良，每天排出脂肪>10%，陽性率達90%以上。但假陽性率約占14%。

(2)脂肪吸收試驗(fatty absorption test)：可精確反映脂肪吸收情況。在試驗前先服脂肪含量>70g/d的飲食3天，同時連續(xù)收集72h糞便，測定糞脂，并計算脂肪吸收率，計算公式為：脂肪吸收率=(飲食內(nèi)脂肪-糞脂)/飲食內(nèi)脂肪×100%。脂肪吸收率<90%或糞脂肪量>6g時，可提示有脂肪吸收不良?；蚩诜庥?.5ml/kg，12～18h后測定用遞增倍數(shù)法稀釋的尿中碘排出量，尿碘<1∶8，為脂肪吸收不良。

(3)脂肪吸收系數(shù)(fatty absorption coefficient)測定：測定3天內(nèi)攝入脂肪量及糞便中排出的脂肪量，計算其吸收系數(shù)。吸收系數(shù)降低提示吸收不良。

(4)14C-三酰甘油呼氣試驗：口服14C標記的三酰甘油后，呼出氣中14CO2被氫氧化銨吸收，用液體閃爍計數(shù)器計數(shù)。脂肪吸收不良者口服14C標記的三酰甘油后，6h內(nèi)呼出14CO2低于正常值。

11.蛋白質(zhì)吸收不良

(1)血清總蛋白、白蛋白降低而無尿蛋白增加。

(2)測定糞便中51Cr排出率：靜脈注射25～50U 51Cr(鉻)標記的白蛋白，然后測定96h內(nèi)糞便中51 Cr的排出率。正常值為0.001～0.007，如排出增多，提示蛋白吸收不良。

(3)測定糞便中的α1抗胰蛋白酶：α1抗胰蛋白酶在胰酶中不被分解，即使排泄到糞便中仍較穩(wěn)定。故通過測定血和糞便中的α1抗胰蛋白酶的濃度可獲知蛋白質(zhì)漏出的程度。干糞中正常值為0.8～1mg，>2.6mg為蛋白質(zhì)吸收不良。

腸道X射線檢查為非特異性檢查，但對診斷有一定的參考價值，可幫助查出腸道形態(tài)上或功能上的改變，如腸腔擴大、鋇劑節(jié)段性分布、排空時間的改變、腸道皺襞增厚等。

小兒腸吸收不良綜合征容易與哪些疾病混淆？

1.乳糖不耐受癥(lactose intolerance) 乳糖不耐受癥系雙糖酶缺乏癥之一。分為先天性和后天性兩種。先天性乳糖不耐受癥少見，為先天性糖類代謝異常。后天性乳糖不耐受癥遠較先天性者多見。系由于腸黏膜受損使乳糖酶暫時性缺乏或活性減低而發(fā)病。引起腸黏膜損害的原因很多，如各種腸炎(已知輪狀病毒性腸炎最易引起乳糖酶缺乏)、痢疾、腸寄生蟲病、胃腸道手術(shù)、免疫缺陷綜合征等。乳糖的消化吸收在小腸上部。上皮細胞刷狀緣分泌乳糖酶，水解乳糖為單糖，通過細胞的主動轉(zhuǎn)運而吸收。腸乳糖酶活性減低或缺乏時，使未吸收的乳糖停留于腸腔內(nèi)，由于其滲透作用，導(dǎo)致水和Na+、Cl-向腸腔內(nèi)運轉(zhuǎn)，直至腸內(nèi)容物與細胞外液的滲透梯度達到平衡。腸腔液體量增加可促進腸蠕動，加速腸內(nèi)容物通過，引起水樣便。未消化的乳糖到達末端回腸和結(jié)腸，一部分被細菌代謝為乳酸、乙酸和氫氣，這些有機酸進一步增加了腸腔的滲透壓力，促進腹瀉發(fā)生，嚴重者可有脫水、酸中毒。

乳糖不耐受癥的臨床表現(xiàn)：先天性者多自開始哺乳后即發(fā)病;遲發(fā)型于生后幾年才出現(xiàn)癥狀;后天性者發(fā)生于引起乳糖酶缺乏的疾病后。臨床表現(xiàn)為水樣、泡沫狀糞便，便次頻繁，缺少糞質(zhì)。可有嘔吐、腹脹、脫水、酸中毒，進而發(fā)生營養(yǎng)及發(fā)育障礙。病情重者可威脅生命。大便呈酸性，pH值在5.5以下?？勺鋈樘俏赵囼炦M一步確診，如血糖呈低平曲線，高峰值低于200mg/L，可考慮本病。此外，還可以檢測糞便中的乳糖，如糞便中存在乳糖或0.25%以上的還原物質(zhì)則支持診斷。如有條件可做小腸活檢，測定乳糖酶活性，低于2U/g黏膜(濕重)為乳糖酶缺乏。

治療主要為飲食療法，停用一切乳類飲食，代之以不含乳糖的食物，如各種豆類食品(豆?jié){、豆粉)蔗糖、果糖等。隨著年齡的增長，病兒對碳水化合物有一定的耐受，故年長兒可試用適量的乳類食物。

2.非熱帶脂肪瀉(non-tropical sprue，celiac disease) 此病又稱麥膠敏感性腸病(glutin sensitive enteropathy)或小兒乳糜瀉，過去也稱為“原發(fā)性吸收不良綜合征”?？赡芘c遺傳因素有關(guān)，本病有家族性，患兒具有對麥膠敏感的體質(zhì)。其發(fā)病機制有人認為系因腸道內(nèi)缺乏一種肽酶，使麥膠中有毒性的肽大量積聚損傷了腸黏膜細胞所致;也有人認為系由于免疫異常所致，患者在進食含麥粉的食物后，體內(nèi)發(fā)生了體液免疫及細胞免疫反應(yīng)，造成了腸黏膜損害而發(fā)病。 本病的病理改變主要發(fā)生在空腸部位，表現(xiàn)為空腸絨毛變僵硬，有的融合，有的萎縮，甚至完全消失，黏膜平坦，黏膜上皮細胞由柱狀變?yōu)榱⒎叫危渌罹壖毎麛?shù)量減少，高度減低或消失。黏膜固有層見漿細胞及嗜酸細胞浸潤。

本病多于小兒6個月添加谷類食物后逐漸起病，表現(xiàn)食欲逐漸減退，嘔吐，糞便量多，呈灰白色玉米糊狀，惡臭，含有泡沫及脂肪。體重不增或減輕，表情憂郁，面色蒼白，腹部膨脹，肌肉松弛。由于蛋白質(zhì)、脂肪、脂溶性維生素等營養(yǎng)物質(zhì)吸收不良，患兒生長發(fā)育停滯，可有營養(yǎng)不良性水腫，佝僂病或骨質(zhì)疏松、貧血或出血傾向等營養(yǎng)缺乏的表現(xiàn)。由于小腸上皮細胞刷狀緣的許多水解酶活性下降，使葡萄糖、半乳糖及果糖吸收不良，造成腸腔內(nèi)高滲狀態(tài)，引起高滲性腹瀉。嚴重者發(fā)生“危象”，表現(xiàn)為無食欲、嘔吐、腹瀉、失水、酸中毒甚至休克。

實驗室檢查：可檢查糞便中性脂肪和游離脂肪酸，木糖吸收試驗，脂肪吸收試驗及小腸黏膜活檢;也可做治療試驗，即停麥面類食物數(shù)天至數(shù)周后，癥狀得以改善。

治療應(yīng)采取無麥膠飲食，即禁用小麥、大麥、燕麥、黑麥等麥類制品，可改用乳、米、蛋、瘦肉、豆類、香蕉等食物。多數(shù)患者治療1周后即有明顯的癥狀改善，少數(shù)需半年。無麥膠飲食應(yīng)堅持終生。由于本病病程長，消耗大，應(yīng)及時給高熱能、高蛋白飲食，注意補充維生素和無機鹽。嚴重病例特別是急性腹瀉發(fā)作伴嚴重脫水“危象”時，可應(yīng)用腎上腺皮質(zhì)激素緩解癥狀。

3.先天性失氯性腹瀉(congenital chloride diarrhea) 先天性失氯性腹瀉也稱家族性氯化物瀉或Darrow-Gamble綜合征，為一種少見的常染色體隱性遺傳病。由于回腸先天性缺乏主動吸收Cl-與HCO3-交換的正常功能，Cl-在回腸遠端及結(jié)腸中運轉(zhuǎn)障礙，大量停留在腸腔內(nèi)，使腸腔內(nèi)容物滲透壓增加，水分進入腸腔而致腹瀉和大量氯化物排出。

本病多發(fā)生于早產(chǎn)兒，母親妊娠時有羊水過多史，并且羊水中甲胎蛋白及膽紅素的含量增高。嬰兒生后不久即發(fā)生腹瀉，可有腹脹及高膽紅素血癥，體重減輕顯著，糞便為水樣，腹瀉為持續(xù)性?；驾p度感染時易發(fā)生重度脫水，體格檢查常見小兒發(fā)育遲緩，并有脫水表現(xiàn)。診斷時應(yīng)先排除其他常見的腹瀉原因，如有家族史可較早提示本病的診斷。糞便中含有大量氯化物，約30～100mmol/L左右(成人糞便中氯化物含量僅為7～20mmol/L)。血生化檢驗血鉀和血氯均降低，血pH升高，呈低謝性堿中毒，尿內(nèi)氯化物很少或檢不出。

治療主要為補充足夠的水分，每天口服氯化鉀2～4mmol/kg以維持血液正常pH及電解質(zhì)含量。但僅能改善一般狀況，不能治愈腹瀉。

4.小腸淋巴管擴張癥(intestinal lymphangiectasia) 小腸淋巴管擴張癥是一種少見的腸道淋巴管異常性疾病，可為先天性或后天性，先天性者多為淋巴管的先天畸形所致，后天性者可繼發(fā)于胰腺炎、腹膜后纖維變性、縮窄性心包炎等疾病。

先天性者于新生兒或嬰兒期起病，常伴有其他部位的淋巴管異常，表現(xiàn)為肢體不對稱性水腫，腹股溝、后腹膜淋巴結(jié)發(fā)育不良，或皮下血管瘤，靜脈曲張，軟組織及骨骼肥大等。由于腸腔內(nèi)擴張的淋巴管破裂，造成淋巴液、蛋白質(zhì)、脂肪、淋巴細胞丟失，出現(xiàn)脂肪瀉，腹脹，乳糜樣腹水，食欲減退，體重不增，脂溶性維生素缺乏。血清中白蛋白、免疫球蛋白、運鐵蛋白、蛋白結(jié)合碘均降低，周圍血淋巴細胞明顯減低。X線示小腸黏膜彌漫性粗糙及增厚，呈齒輪狀。內(nèi)鏡檢查見十二指腸黏膜增厚，絨毛呈散在性微白乳頭狀小結(jié)節(jié)。小腸活檢，光鏡下 見絨毛比正常短且扭曲，固有層淋巴管明顯擴張。

本病的治療，如淋巴管擴張僅限于腸的一段，可手術(shù)切除根治。一般病例應(yīng)限制脂肪食物及用中鏈三酰甘油(吸收后直接入肝靜脈)代替長鏈脂肪(吸收后須經(jīng)過淋巴管)。后天性淋巴管擴張癥多由原發(fā)病引起，以治療原發(fā)病為主。

5.蔗糖酶-異麥芽糖酶缺乏癥(sucrose-isomaltose deficiency) 本癥可為先天性，也可為后天性，先天性者為常染色體隱性遺傳性疾病，由于小腸內(nèi)缺 乏蔗糖酶和異麥芽糖酶，致消化障礙，后天性者多繼發(fā)于損害小腸黏膜的疾病。 癥狀多發(fā)生在嬰兒后期，嬰兒用母乳喂養(yǎng)時無癥狀，但于增加含有蔗糖及淀粉的輔食后則出現(xiàn)腹瀉(淀粉消化后產(chǎn)生一部分異麥芽糖)。如生后即用人工喂養(yǎng)，而奶中加有蔗糖，則可很早發(fā)生腹瀉。腹瀉發(fā)生的機制與乳糖酶缺乏癥相似(見“乳糖不耐受癥”)?？诜崽?g/kg后，血糖曲線平坦。進一步診斷須做十二指腸及空腸黏膜活檢，腸黏膜形態(tài)正常，但酶測定見蔗糖酶及異麥芽糖酶減少，而乳糖酶正常。

嬰兒期應(yīng)采取不含蔗糖的飲食，較大兒童可給適量蔗糖及淀粉，但限于食后不產(chǎn)生腹瀉為度。隨年齡的增長多能自然獲得對蔗糖及淀粉的一定耐受性。

6.胰腺囊性纖維性變(cystic fibrosis of pancreas) 胰腺囊性纖維性變是一種常染色體隱性遺傳性全身外分泌功能紊亂的疾病，歐美白種人中發(fā)病率高，東方黃種人極罕見。80%的患兒有胰酶、水及重碳酸鹽分泌的減少。常見癥狀為嚴重的脂肪瀉，大便次數(shù)增多，便中脂肪量多并有特殊臭氣。由于脂肪吸收障礙可出現(xiàn)脂溶性維生素缺乏的癥狀，如維生素A缺乏致角膜軟化，維生素K缺乏致出血傾向等。由于大便中排出大量脂肪，胃排空快，易饑餓，但體重不增，生長發(fā)育停滯。約20%新生兒發(fā)生胎糞腸梗阻或胎糞性腹膜炎。年長兒可有便秘、腸梗阻和腹絞痛，常有脫肛。呼吸系統(tǒng)方面有慢性咳嗽、反復(fù)上呼吸道感染，肺部X線病變可有散在性肺不張、肺氣腫、支氣管擴張或慢性間質(zhì)性肺炎，最后可發(fā)展為肺纖維化或肺源性心臟病。由于全身黏液腺分泌稠厚的黏液黏著于擴張的腺管并堵塞管口，不能向外引流，最后導(dǎo)致器官纖維化。原汗液經(jīng)汗腺管分泌時，氯化物未被正常地重吸收，故汗液內(nèi)氯化物濃度明顯升高。測定汗液氯濃度正常為7～49mmol/L，如達60mmol/L則可確診;鈉濃度正常小兒為22mmol/L，患兒平均為103mmol/L。

治療主要應(yīng)用胰腺酶口服，包括胰脂酶、淀粉酶和蛋白酶。飲食應(yīng)取高蛋白、高熱能和低脂肪飲食。

小兒腸吸收不良綜合征可以并發(fā)哪些疾??？

常并發(fā)脫水酸中毒、蛋白質(zhì)熱能營養(yǎng)障礙、臀紅、各種維生素和礦物質(zhì)缺乏、貧血等。

小兒腸吸收不良綜合征應(yīng)該如何預(yù)防？

因多數(shù)為繼發(fā)性吸收不良，病因復(fù)雜，總的預(yù)防措施為加強合理喂養(yǎng)，增強體質(zhì)，防治胃腸道各種疾病和營養(yǎng)障礙性疾病等。

小兒腸吸收不良綜合征治療前的注意事項

(一)治療

治療原則：針對病因治療，糾正營養(yǎng)缺乏和使用必要的代謝療法。

1.病因治療

(1)停用不耐受的飲食：如乳糖吸收不良者停止進食含乳糖的食物。

(2)補充缺乏的消化酶：如乳糖吸收不良者用乳糖酶，胰腺功能不全者用胰酶。

(3)細菌感染所致的慢性腸炎可酌情使用抗生素，另可適當(dāng)使用微生態(tài)制劑。病因除去后，癥狀多數(shù)可緩解。

2.營養(yǎng)治療 原則上應(yīng)用高熱量、高蛋白、低脂肪食物。重癥者往往厭食、消化吸收功能差，進食的食物和藥物常完整地從糞便中排出。此時可先用腸道外營養(yǎng)，癥狀好轉(zhuǎn)后可改為要素飲食口服，即應(yīng)用易消化或已半消化的食物。如脂肪用中鏈三酰甘油，糖用麥芽糖糊精或葡萄糖制成，蛋白用水解蛋白或氨基酸制成。少量多餐，逐步遞增，循序漸進。目前有不含乳糖的奶粉及水解蛋白要素飲食。

3.對癥治療

(1)補充必須的維生素、無機鹽和微量元素。

(2)及時糾正水、電解質(zhì)和酸堿平衡紊亂：從理論上講治療很簡單，只要從飲食中除去不耐受的雙糖或單糖即可奏效，但實際執(zhí)行中有不少具體困難，例如怎樣找到符合要求的飲食，限制糖后熱卡如何維持，糖量限制到什么程度可使病兒保持無癥狀。

先天性葡萄糖、半乳糖吸收不良，可給不含糖的豆奶，另加5%左右果糖喂養(yǎng)，2～3歲后病兒吸收功能常有所恢復(fù)，可耐受小量淀粉及乳糖，但含淀粉及乳糖的食物可加至什么程度，需醫(yī)生與家屬共同做出努力，反復(fù)試驗。

蔗糖-異麥芽糖吸收不良，自幼即需限食蔗糖即可不引起癥狀，如奶制品中不加蔗糖，可用葡萄糖代替，也忌服含糖漿的藥物。隨著兒童成長可漸放松對蔗糖的嚴格限制，但需反復(fù)試驗。一般無需限制淀粉，因淀粉中含1，6糖苷鍵的支鏈寡糖的成分很少。

先天性乳糖酶缺乏病兒禁食乳糖，包括各種乳類及含乳的食品。嬰兒可用不含乳糖的奶粉、豆奶粉或代乳粉喂養(yǎng)，也可購買豆?jié){100ml+葡萄糖5～10g按牛奶需要量計算喂養(yǎng)。也可自制豆?jié){(500g黃豆，4L水，磨制)，制成豆?jié){后每500ml加食鹽0.5g、乳酸鈣1.5g、淀粉10g、葡萄糖30g。

多數(shù)繼發(fā)性雙糖酶缺乏病兒只需暫時限食乳糖或給低乳糖奶，如發(fā)酵奶或低乳糖奶粉有的則需同時限制蔗糖。原發(fā)病恢復(fù)后2～3周內(nèi)多數(shù)病兒雙糖酶功能逐步恢復(fù)，即可逐漸恢復(fù)正常飲食。小兒腸炎在急性期檢測大約有60%～70%有乳糖酶缺乏，但是隨著急性腸炎的康復(fù)，乳糖酶功能也很快恢復(fù)正常，所以急性腸炎時并不需要常規(guī)應(yīng)用低乳糖飲食，或低乳糖飲食只用在遷延與慢性腹瀉久治不愈者，或檢測伴有乳糖酶缺乏的患兒。

繼發(fā)性單糖吸收不良者較少見，需在飲食中去除所有糖，病程中維持足夠熱卡有困難，代謝性酸中毒不易控制，此時常需由靜脈暫時補充一定熱卡，待病人恢復(fù)，可逐漸恢復(fù)正常飲食。

糖吸收不良所引起的脫水、電解質(zhì)紊亂應(yīng)首先由靜脈予以糾正。

(二)預(yù)后

常因繼發(fā)感染或水、電解質(zhì)平衡紊亂至臟器功能衰竭而死亡。