心面綜合征(cardiofacial syndrome)又稱非對(duì)稱性哭泣面容、先天性嘴角降肌發(fā)育不良綜合征。1969年Cayler發(fā)現(xiàn)本征患者常伴有心血管畸形。其特征為嘴角降肌發(fā)育不良或缺失而導(dǎo)致患者哭泣時(shí)兩側(cè)下唇不對(duì)稱。

嘴角降肌發(fā)育不良是由什么原因引起的？

　　(一)發(fā)病原因

　　本病征病因尚不明。

　　(二)發(fā)病機(jī)制

　　本癥征為先天性疾病，發(fā)病機(jī)制尚不清。由于本病有明顯的家族發(fā)病傾向，故對(duì)患者的家族成員應(yīng)做常規(guī)相應(yīng)檢查。

　　因患側(cè)嘴角降肌發(fā)育不良，哭泣時(shí)下嘴唇不能向下運(yùn)動(dòng)，致使下唇不對(duì)稱地被牽拉到健側(cè)。不哭泣時(shí)兩側(cè)下唇對(duì)稱，面容正常。20%以上的病例伴有口周器官，如軟腭閉鎖、唇裂、下頜及耳發(fā)育不良等。顱面部及四肢骨骼畸形、腎缺失、智力障礙亦有報(bào)道。

　　心血管損害：5%～10%的病例伴有心血管畸形，以室間隔缺損為常見，此外可見法洛四聯(lián)癥、房間隔缺損、大動(dòng)脈轉(zhuǎn)位、三尖瓣閉鎖、心室發(fā)育不良和毛細(xì)血管瘤等。

嘴角降肌發(fā)育不良應(yīng)該如何診斷？

　　根據(jù)面部畸形及心血管損害的特點(diǎn)可予以診斷。

嘴角降肌發(fā)育不良容易與哪些癥狀混淆？

　　與單純先天性心臟病相鑒別，本癥伴有哭泣時(shí)下唇不對(duì)稱地被牽拉到健側(cè)的畸形，可助鑒別。

嘴角降肌發(fā)育不良應(yīng)該如何預(yù)防？

　　由于本病有家族發(fā)病傾向，故對(duì)患者的家族成員應(yīng)做相應(yīng)的檢查，以明確診斷，應(yīng)做好遺傳病學(xué)的咨詢工作。