心面綜合征(cardiofacial syndrome)又稱非對(duì)稱性哭泣面容、先天性嘴角降肌發(fā)育不良綜合征。1969年Cayler發(fā)現(xiàn)本征患者常伴有心血管畸形。其特征為嘴角降肌發(fā)育不良或缺失而導(dǎo)致患者哭泣時(shí)兩側(cè)下唇不對(duì)稱。

小兒心面綜合征是由什么原因引起的？

(一)發(fā)病原因

本病征病因尚不明。

(二)發(fā)病機(jī)制

本癥征為先天性疾病，發(fā)病機(jī)制尚不清。由于本病有明顯的家族發(fā)病傾向，故對(duì)患者的家族成員應(yīng)做常規(guī)相應(yīng)檢查。

小兒心面綜合征有哪些表現(xiàn)及如何診斷？

因患側(cè)嘴角降肌發(fā)育不良，哭泣時(shí)下嘴唇不能向下運(yùn)動(dòng)，致使下唇不對(duì)稱地被牽拉到健側(cè)。不哭泣時(shí)兩側(cè)下唇對(duì)稱，面容正常。20%以上的病例伴有口周器官，如軟腭閉鎖、唇裂、下頜及耳發(fā)育不良等。顱面部及四肢骨骼畸形、腎缺失、智力障礙亦有報(bào)道。

心血管損害：5%～10%的病例伴有心血管畸形，以室間隔缺損為常見，此外可見法洛四聯(lián)癥、房間隔缺損、大動(dòng)脈轉(zhuǎn)位、三尖瓣閉鎖、心室發(fā)育不良和毛細(xì)血管瘤等。

根據(jù)面部畸形及心血管損害的特點(diǎn)可予以診斷。

小兒心面綜合征應(yīng)該做哪些檢查？

常規(guī)實(shí)驗(yàn)室檢查無特異發(fā)現(xiàn)。

應(yīng)做X線胸片、骨片、超聲心動(dòng)圖、心電圖等相應(yīng)檢查。

小兒心面綜合征容易與哪些疾病混淆？

與單純先天性心臟病相鑒別，本癥伴有哭泣時(shí)下唇不對(duì)稱地被牽拉到健側(cè)的畸形，可助鑒別。

小兒心面綜合征可以并發(fā)哪些疾病？

常伴發(fā)各種畸形，如上述。

小兒心面綜合征應(yīng)該如何預(yù)防？

由于本病有家族發(fā)病傾向，故對(duì)患者的家族成員應(yīng)做相應(yīng)的檢查，以明確診斷，應(yīng)做好遺傳病學(xué)的咨詢工作。

小兒心面綜合征治療前的注意事項(xiàng)

(一)治療

本病征主要以手術(shù)治療心血管畸形為主，下唇不對(duì)稱隨年齡增長逐漸減輕，不需特殊治療。

(二)預(yù)后

本病征有心血管畸形者若能適時(shí)做手術(shù)治療，則預(yù)后良好。