房間隔缺損簡稱房缺（atrial septal defect，ASD），是先天性心臟病中最常見的類型之一，僅次于室間隔缺損，系胚胎發(fā)育期心房間隔上殘留未閉的缺損而形成。房間隔缺損絕大多數(shù)為單孔型，少數(shù)為多孔型，還有極少數(shù)呈篩孔狀者。房間隔缺損占先天性心臟病構(gòu)成比的15%-20%左右，男女之比為1.7:1。由于該病在兒童時期癥狀輕微、體征不明顯，很大一部分患者直至成年期才被發(fā)現(xiàn)。

和其他先天性心臟病一樣，房間隔缺損的病因目前并不清楚，其發(fā)生主要由遺傳和環(huán)境因素及其交互作用所致。在胎兒心臟發(fā)育階段（妊娠12周內(nèi)），若有任何不利因素影響了心臟胚胎發(fā)育，致使心臟某一部分發(fā)育停頓或異常，即可導(dǎo)致先天性心血管畸形的發(fā)生。
（1）遺傳因素：約15%與遺傳有關(guān)，特別是染色體易位（chromosomal translocation）與畸變（三體綜合征，trisomy syndrome）；
（2）環(huán)境因素：宮內(nèi)感染（TORCH）、放射線接觸、代謝紊亂性疾病、缺氧、藥物等。

嬰幼兒時期房間隔缺損患者的癥狀與缺損大小有關(guān)。輕者臨床表現(xiàn)可不明顯，常在體格檢查時發(fā)現(xiàn)心臟雜音而得以確診；缺損大者，由于分流量大，肺充血明顯，而易患支氣管肺炎，同時因體循環(huán)血量不足而影響生長發(fā)育。當(dāng)劇哭、屏氣、肺炎或心力衰竭時，右心房壓力可超過左心房，出現(xiàn)暫時性右向左分流而呈現(xiàn)出青紫。
隨著患者年齡增大，房間隔缺損患者可表現(xiàn)出生長發(fā)育落后、活動耐力降低、反復(fù)呼吸道感染、多汗等表現(xiàn)，并且出現(xiàn)心臟增大、肺循環(huán)壓力及阻力增高、心力衰竭以及房性心律失常等。
由于多數(shù)房間隔缺損癥狀輕微，很大一部分患者直至青春期或者成年以后才得以發(fā)現(xiàn)，部分患者在診斷時甚至已經(jīng)喪失治療機會或者雖然還有治療機會，但是心臟以及肺循環(huán)功能已經(jīng)無法恢復(fù)到正常狀態(tài)，嚴(yán)重影響了患者活動耐力、生活質(zhì)量、預(yù)期壽命、社會競爭力以及心理健康。

1 醫(yī)技檢查
1.1 心電圖：典型表現(xiàn)有右心前導(dǎo)聯(lián)QRS波呈rSr或rSR’或R波伴T波倒置。電軸右偏，有時可有P－R延長。
1.2 X線檢查：可見右房、右室增大、肺動脈段突出及肺血管影增加。
1.3 超聲心動圖：可見肺動脈增寬，右房、右室增大，房間隔缺損的部位及大小。
1.4 彩色多普勒：可顯示分流方向，并可測定左、右心室排血量。
1.5 心導(dǎo)管檢查：典型病例不需要進行此項檢查，當(dāng)疑有其他疾病或合并畸形需測定肺血管阻力以判斷手術(shù)治療及預(yù)后時，應(yīng)進行右心導(dǎo)管檢查。
2 診斷依據(jù)
2.1 患者出現(xiàn)上述癥狀、體征。
2.2 心電圖示P波可能增高，心電軸右偏；心向量顯示右心室肥大。
2.3 超聲心動圖和彩色多普勒血流顯像檢查出房間隔缺損部位。
3 輔助檢查
3.1 超聲心動圖是主要的診斷方法。超聲心動圖可顯示房間隔中斷，右心房、室內(nèi)徑增大，肺動脈增寬，三尖瓣活動幅度增大。多普勒彩色血流顯像可觀察到心房內(nèi)左向右穿隔血流。與此同時，超聲心動圖可以對房間隔缺損進行準(zhǔn)確分類，為治療方式的選擇制定提供參考意見。
3.2 X線檢查 胸X線片可顯示肺野充血，右心房、右心室擴大，肺動脈段隆凸，肺門影增大，肺血增多，主動脈結(jié)偏小。透視可見“肺門舞蹈”征象。
3.3 心電圖 房間隔缺損典型的心電圖表現(xiàn)為電軸右偏、不完全性右束支傳導(dǎo)阻滯，部分患者有右心房和右心室肥大。
3.4 心導(dǎo)管檢查 對于房間隔缺損經(jīng)過上述無創(chuàng)檢查已能夠明確其解剖畸形和肺循環(huán)壓力等重要參數(shù)，一般不需要進行心導(dǎo)管檢查，只有當(dāng)臨床上懷疑有其他合并心血管畸形或肺動脈高壓時為了了解肺循環(huán)阻力狀況，才有進行心導(dǎo)管檢查的指征。

據(jù)典型的體征和實驗室檢查結(jié)果。診斷并不困難。但需與以下情況鑒別。

（一）本病體征不很明顯的病人需與正常生理情況相鑒別：如僅在胸骨左緣第2肋間聞及2級吹風(fēng)樣收縮期雜音。伴有第二心音分裂或亢進。則在正常兒童中亦常見到。此時如進行X線。心電圖。超聲心動圖檢查發(fā)現(xiàn)有本病的征象。才可考慮進一步做右心導(dǎo)管檢查等確診。

（二）較大的心室間隔缺損：因左至右的分流量大。其X線。心電圖表現(xiàn)與本病可極為相似。體征方面亦可有肺動脈瓣區(qū)第二心音的亢進或分裂。因此可能造成鑒別診斷上的困難。

但室間隔缺損雜音的位置較低。常在胸骨左緣第3。第4肋間。且多伴震顫。左心室常有增大等可資鑒別。但在兒童病人。尤其是與第一孔未閉型的鑒別仍然不易。此時超聲心動圖。右心導(dǎo)管檢查等有助于確立診斷。

此外。左心室-右心房溝通（一種特殊類型的心室間隔缺損）的病人。其體征類似高位心室間隔缺損。右心導(dǎo)管檢查結(jié)果類似心房間隔缺損。也要注意鑒別。

（三）瓣膜型單純肺動脈口狹窄：其體征。X線和心電圖的表現(xiàn)。與本病有許多相似之處。有時可造成鑒別上的困難。但瓣膜型肺動脈口狹窄時。雜音較響。常伴有震顫。而肺動脈瓣區(qū)第二心音減輕或聽不見；X線片示肺野清晰。肺紋稀少。可資鑒別。超聲心動圖見肺動脈瓣的異常。右心導(dǎo)管檢查發(fā)現(xiàn)右心室與肺動脈間有收縮期壓力階差。而無分流的證據(jù)。則可確診。

（四）原發(fā)性肺動脈高壓：其體征和心電圖表現(xiàn)。與本病頗為相似；X線檢查亦可發(fā)現(xiàn)肺動脈總干弧凸出。肺門血管影增粗。右心室和右心房增大；但肺野不充血或反而清晰?？少Y鑒別。右心導(dǎo)管檢查可發(fā)現(xiàn)肺動脈壓明顯增高而無左至右分流的證據(jù)。

小兒可頻發(fā)呼吸道感染，甚至發(fā)育障礙。

通過介入或者外科手術(shù)治療后，如果患者肺循環(huán)阻力在正?；蛘咻p度增高范圍內(nèi)、不合并有心律失常、心力衰竭等，預(yù)后良好。介入治療以后4周內(nèi)可以完全恢復(fù)正?；顒印?
值得注意的是接受介入治療的患者應(yīng)當(dāng)連續(xù)服用阿司匹林等抗凝藥物6個月，并且在術(shù)后1、3、6月接受專業(yè)隨訪。

治療原則
對所有單純房間隔缺損已引起血流動力學(xué)改變，即已有肺血增多征象、房室增大及心電圖表現(xiàn)者均應(yīng)手術(shù)治療。病人年齡太大已有嚴(yán)重肺動脈高壓者手術(shù)治療應(yīng)慎重。
介入治療
1.禁忌癥
目前對于約80%的繼發(fā)孔中央型房間隔缺損介入治療是首選的治療方式，而下列情況應(yīng)屬于介入治療的禁忌證：
（1）原發(fā)孔型房間隔缺損及冠狀靜脈竇型房間隔缺損；
2.12 合并必須外科手術(shù)矯治的其他心臟畸形；
（2） 嚴(yán)重肺動脈高壓導(dǎo)致右向左分流：房間隔缺損的最佳治療時機是在3～5歲之間進行，而對于成年期發(fā)現(xiàn)的房間隔缺損，如果還有治療機會應(yīng)當(dāng)立即治療。目前主流的治療方法是Amplatzer雙面?zhèn)惴舛氯睋p，另外，還有CardioSeal蚌狀閉合和Sederis雙盤堵閉器等治療器械可以選擇。
2.適應(yīng)癥
按照中國先天性心臟病治療指南，房間隔缺損的介入治療的適應(yīng)證包括： （1） 通常≥3歲，體重≥10kg，ASD≥4mm而≤36mm的二孔型左向右分流ASD； （2）缺損邊緣至冠狀竇、上下腔靜脈及肺靜脈的距離≥5mm；至房室瓣≥7mm；
（3）房間隔的直徑 10woods /m2，或使用血管舒張劑時>7 woods /m2）不適合外科手術(shù)。
2.手術(shù)過程
通常在體外循環(huán)情況下，通過胸骨正中切口進行簡單縫合修補或者用心包補片或聚四氟乙烯樹脂補片修補。近年臨床也有采用微創(chuàng)心臟手術(shù)修補房間隔缺損的術(shù)式，但其并不能減低痛苦、減少住院日數(shù)以及減輕患者經(jīng)歷手術(shù)的壓力。