本病是由于鐵代謝異常引起體內鐵含量過高，沉積于各內臟和器官而產生各種癥狀的一種疾病。臨床上分為自發(fā)性和繼發(fā)性兩種類型。前者是由于遺傳性鐵代謝失調所致，特征是鐵吸收過量，產生病理性鐵沉著，最后導致許...查看詳情

鋅對人體多種生理功能起著重要作用，參與多種酶的合成，加速生長發(fā)育，增強創(chuàng)傷組織再生能力，增強抵抗力，促進性機能。鋅缺乏時導致的全身各系統(tǒng)功能紊亂產生的綜合病癥稱為鋅缺乏癥。鋅是人體必需的微量元素...查看詳情

血友病甲(hemophiliaA，HA)是一種X染色體連鎖的凝血因子Ⅷ量和分子結構異常引起的隱性遺傳性出血性疾病，臨床特點為“自發(fā)性”關節(jié)出血和深部位組織出血。查看詳情

血管免疫母細胞性淋巴結病(angioimmunoblasticlymphadenopathy,AILD)是一種病因未明的T淋巴細胞調控失常，致B淋巴細胞經抗原啟動后過度增殖的疾病。查看詳情

普通易變型免疫缺陷即普通常見變異型免疫缺陷病(commonvariableimmunodeficiency，CVID)，是一種常見的低丙種球蛋白血癥，曾被稱為獲得性(或成人型、遲發(fā)性)低丙種球蛋白血癥。為一組病因不同的，主要影響抗...查看詳情

血清病是一種由于外來抗原性物質(異體動物血清和某些藥物，如青霉素、磺胺等)進入體內而引起的具有特征性的自身免疫性疾病。臨床多呈急性或亞急性過程。血清病過程中出現(xiàn)體溫升高、蕁麻疹、關節(jié)癥狀等。查看詳情

囊性纖維性變(cysticfibrosis，CF)又稱黏滯病或黏液黏稠病(mucovisicidosis)，是兒童和成人的一種全身外分泌腺功能紊亂的常染色體隱性遺傳病。本病可累及多系統(tǒng)，主要侵犯呼吸道和消化道，其中，發(fā)病率和死亡...查看詳情

血友病乙(hemophiliaB，HB)是一種遺傳性疾病，遺傳方式和出血表現(xiàn)與血友病甲相似，其發(fā)病機制為缺乏因子Ⅸ。查看詳情

血管母細胞瘤是由腦神經和脊髓神經所產生的一種高度血管分化的良性腫瘤。大多數(shù)的血管母細胞瘤是由單一病灶所產生的。然而，在一種所謂“vonHippelLindau”(VHL)疾病的病患身上，血管母細胞瘤是這個基因癥候群...查看詳情

血栓性血小板減少性紫癜又稱血栓性微血管病性溶血性貧血、血小板血栓形成綜合征等。為一種不常見的血栓性微血管病，伴有微血管病性溶血性貧血。臨床特征為發(fā)熱，血小板減少性紫癜，微血管病性溶性性貧血，多種神...查看詳情

煙酸缺乏病(nicotinicaciddeficiency)又名癩皮病，或稱倍拉格病(pellagra，系意大利譯名，意思是粗皮)。是由于體內缺乏煙酸(通稱維生素P-P)或煙酰胺時，出現(xiàn)以皮疹、消化系及神經系為主要表現(xiàn)的疾病。我國古...查看詳情

先天性肌強直(congenitalmyotonia)是以肌強直和肌肥大為主要臨床表現(xiàn)的一種遺傳性肌病。分為常染色體顯性(AD)遺傳和隱性(AR)遺傳兩型。先天性肌強直(congenitalmyotonia)首先由CharlesBell(1832)及L...查看詳情

葉酸(folicacid)是一種水溶性B族維生素，由于葉酸與出生缺陷、心血管疾病關系等的研究逐步深入，它已成為極其重要的微量營養(yǎng)素。在臨床上因葉酸缺乏引起的神經管畸形及巨幼紅細胞性貧血在我國的西北、華北和...查看詳情

血小板促凝活性異常，又稱Scott綜合征，其特征為單純血小板促凝活性缺陷。本病呈常染色體隱性遺傳，其病因和發(fā)病機尚未闡明。查看詳情