先天性血管萎縮性皮膚異色癥(congenitalpoikilodermaatrophicansvascularesyndrome)又稱Rothmund-Thomson綜合征。其主癥為皮膚萎縮、棕紅色色素沉著、毛細(xì)血管擴(kuò)張，伴有先天性白內(nèi)障。查看詳情

急性間歇性卟啉病(acuteintermittentporphyria,AIP)亦稱肝性卟啉病、吡咯卟啉病，是卟啉病中較多見的一種。1911年，由Gunther首先報道，Waldenstrom在1937年廣泛家族研究的基礎(chǔ)上，全面描述了本病。臨床特征...查看詳情

抗維生素D性佝僂病(vitaminD-resistantrickets)是一種腎小管遺傳缺陷性疾病，有低血磷性和低血鈣性兩種。家族性低血磷性佝僂病(familialhypophosphatemicrickets)是由于腎小管缺陷，腎臟丟磷，以致鈣、磷...查看詳情

甲基丙二酸血癥(methylmalonicacidemia)也稱甲基丙二酸尿癥，屬常染色體隱性遺傳。臨床主要表現(xiàn)為早嬰期起病，嚴(yán)重的間歇性酮酸中毒，血和尿中甲基丙二酸增多，常伴中樞神經(jīng)系統(tǒng)癥候。查看詳情

小汗腺血管錯構(gòu)瘤(eccrineangiomatoushamartoma)罕見。皮損通常為單發(fā)性，大部皮損表面多汗。通常出生時即患病或發(fā)生于嬰幼兒期。查看詳情

血管內(nèi)乳頭狀血管內(nèi)皮細(xì)胞瘤(endovascularpapillaryangioendothelioma)又稱Dabskatumor為極罕見的血管損害。Dabska報告了6名兒童，頭部、頸或四肢皮膚彌漫性腫脹或皮內(nèi)腫瘤，直徑4～9cm。查看詳情

下部附加前根脊髓動脈起自髂內(nèi)動脈第1分支——髂腰動脈的腰支，故又稱為下部附加根動脈，主要構(gòu)成骶3節(jié)段以下脊髓的血供，亦可能參與腰段大根動脈的組成。查看詳情

帕套綜合征即13-三體綜合征(trisomy13syndrome)，1966年才被確認(rèn)為13號染色體三體綜合征，也是一種較常見的染色體畸變疾病。其臨床特征主要表現(xiàn)為生長發(fā)育障礙和多發(fā)性畸形。13-三體綜合征的病死率較高。查看詳情

黏多糖病(mucopolysaccharidosis，MPS)是一組先天性遺傳病，因黏多糖降解酶缺乏使酸性黏多糖不能完全降解，導(dǎo)致黏多糖積聚在機(jī)體不同組織，造成骨骼畸形、智能障礙等一系列臨床癥狀和體征。查看詳情

動脈硬化閉塞癥是一種退行性病變，是大、中動脈的基本病理過程，主要是細(xì)胞、纖維基質(zhì)、脂質(zhì)和組織碎片的異常沉積，在動脈內(nèi)膜或中層發(fā)生增生過程中復(fù)雜的病理變化。在周圍血管疾患中，動脈的狹窄、閉塞性或動脈...查看詳情

脊髓前動脈綜合征(anteriorspinalarteriasyndrome)又稱Beck綜合征、Davison綜合征、脊髓前動脈閉塞綜合征等。本病征臨床特點為脊髓前動脈分布區(qū)域受累，引起肢體癱瘓、痛覺、溫覺障礙、直腸膀胱括約肌障礙。查看詳情

唐氏綜合征即21-三體綜合征(trisomy21syndrome)又稱先天愚型或Down綜合征，是最早被確定的染色體病，60%患兒在胎內(nèi)早期即夭折流產(chǎn)，存活者有明顯的智能落后、特殊面容、生長發(fā)育障礙和多發(fā)畸形。查看詳情

萊施-尼漢綜合征又稱雷-尼綜合征、自毀容貌綜合征.Lesch與Nyhan與1964年首次報道并描述本病的臨床特點，本病的臨床特點是男孩發(fā)病、智力低下、舞蹈狀手足徐動、腦性癱瘓、強(qiáng)迫性自殘、攻擊性行為和高尿酸血癥...查看詳情

糖原貯積?、蛐图葱呐K糖原累積綜合征，又稱Pompe病、Pompe綜合征、播散性糖原累積性心臟肥大、先天性心臟橫紋肌瘤、全身性糖原累積癥神經(jīng)肌肉型、糖原心綜合征等，是一類先天性酶缺陷所造成的糖原代謝障礙疾病...查看詳情