糖原貯積?、蛐图葱呐K糖原累積綜合征，又稱Pompe病、Pompe綜合征、播散性糖原累積性心臟肥大、先天性心臟橫紋肌瘤、全身性糖原累積癥神經(jīng)肌肉型、糖原心綜合征等，是一類先天性酶缺陷所造成的糖原代謝障礙疾病...查看詳情

唐氏綜合征即21-三體綜合征(trisomy21syndrome)又稱先天愚型或Down綜合征，是最早被確定的染色體病，60%患兒在胎內(nèi)早期即夭折流產(chǎn)，存活者有明顯的智能落后、特殊面容、生長發(fā)育障礙和多發(fā)畸形。查看詳情

黏多糖病(mucopolysaccharidosis，MPS)是一組先天性遺傳病，因黏多糖降解酶缺乏使酸性黏多糖不能完全降解，導致黏多糖積聚在機體不同組織，造成骨骼畸形、智能障礙等一系列臨床癥狀和體征。查看詳情

帕套綜合征即13-三體綜合征(trisomy13syndrome)，1966年才被確認為13號染色體三體綜合征，也是一種較常見的染色體畸變疾病。其臨床特征主要表現(xiàn)為生長發(fā)育障礙和多發(fā)性畸形。13-三體綜合征的病死率較高。查看詳情

腦膜炎球菌性腎上腺綜合征即華-佛綜合征(Waterhouse-Friderichsensyndrome)，亦就是指暴發(fā)型休克型流腦，又稱暴發(fā)型紫癜性腦膜炎球菌血癥、急性腎上腺皮質(zhì)功能衰竭、急性腎上腺皮質(zhì)功能減退癥、急性腎上腺危...查看詳情

流行性喘憋性肺炎是我國獨特的流行性肺炎。本病發(fā)病急、流行面廣、進展快、癥狀重。本病的特點是：1.在農(nóng)村出現(xiàn)明顯的暴發(fā)流行。2.具有喘憋和發(fā)作性喘憋的特征。3.具有毛細支氣管...查看詳情

兩性畸形又稱兩性人，它包括各種因染色體異常、性腺發(fā)育異常和內(nèi)分泌紊亂所引起的內(nèi)、外生殖器官及第二性征的發(fā)育畸形。兩性畸形(hermaphroditism或ambiguousgenitalia)是性分化異常的結(jié)果，是指表型性別呈...查看詳情

巨細胞包涵體病毒感染在先天性或后天性病例中大多數(shù)癥狀不明顯。出現(xiàn)癥狀者稱為巨細胞包涵體病(cytomegalicinclusiondisease)，巨細胞病毒肺炎(cytomegaloviruspneumonia)是這類病的一個組成部分。CMV多為...查看詳情

高磷酸酶血癥(hyperphosphatamia)是常染色體隱性遺傳病，極為少見。大多數(shù)認為本癥為骨組織代謝紊亂性疾病，主要表現(xiàn)為過多的溶骨和成骨過程，使骨化不全。受累部位常見于顱骨、脛骨、股骨、脊柱等。其特點血...查看詳情

副流感病毒肺炎因副流感病毒廣泛存在于自然界，全年均可發(fā)病，可引起小兒輕重不同的上、下呼吸道感染，如感冒、中耳炎、重癥喉、氣管、支氣管炎(Croup)、毛細支氣管炎和肺炎。副流感病毒肺炎(parainfluenzalp...查看詳情

α1-抗胰蛋白酶缺乏癥(α-1-antitrypsindeficiency)是以嬰兒期出現(xiàn)膽汁淤積性黃疸、進行性肝功能損害和青年期后出現(xiàn)肺氣腫為主要臨床表現(xiàn)的一種常染色體隱性遺傳性疾病。常有家族發(fā)病史。查看詳情

愛德華茲綜合征即18-三體綜合征(trisomy18syndrome)是1960年由Edwards等人發(fā)現(xiàn)的，又稱Edwards綜合征，患者成活率極低，存活2年的病例罕見。患兒有突出的枕骨、低位畸形耳、小眼、先天性心臟病等外表和內(nèi)臟...查看詳情

先天性風疹綜合征是由于孕早期感染風疹，風疹病毒通過胎盤感染胎兒，導致胎兒的先天性畸形。出生的新生兒可為未成熟兒、先天性心臟病、白內(nèi)障、耳聾、發(fā)育障礙等，稱為先天性風疹，或先天性風疹綜合征。先天性...查看詳情

目前多數(shù)學者認為尤因肉瘤(Ewingssarcoma)包括骨的尤文瘤(過去稱為尤文肉瘤)，骨外的尤文瘤，即神經(jīng)外胚層瘤(神經(jīng)上皮細胞瘤)和Askin瘤(胸肺部惡性小細胞瘤)。經(jīng)免疫組化標記，細胞生成和組織培養(yǎng)研究表明，...查看詳情