腎上腺皮質(zhì)與髓質(zhì)增生并存綜合征(Medullo-Adrenalandadrenocorticalhyperplasiasyndrome)即皮質(zhì)醇-兒茶酚胺增多癥、嗜鉻細胞瘤伴庫欣綜合征等。查看詳情

任何原因引起的急性腎損害，在數(shù)小時至數(shù)天內(nèi)，使腎單位調(diào)節(jié)功能急劇減退，不能維持體液電解質(zhì)平衡和排泄代謝產(chǎn)物，導致高血鉀、代謝性酸中毒及急性尿毒癥綜合征者，統(tǒng)稱為急性腎功能衰竭(acuterenalfailure...查看詳情

遷延性腎小球腎炎簡稱遷延性腎炎，病程遷延但全身癥狀輕微。在腎小球疾病中除較常見的急性腎小球腎炎、腎病綜合征、孤立性血尿、孤立性蛋白尿外，尚有一些較慢性的腎小球腎炎，病情輕重不等，其中包括遷延性腎...查看詳情

新生兒糖代謝特點，對奶與乳制品中糖類物質(zhì)的吸收和血中葡萄糖的穩(wěn)定性差，容易產(chǎn)生高血糖癥。新生兒高血糖癥(hyperglycemia)是指全血血糖>7mmo1/L(125mg/dl)，或血漿糖>8.12～8.40mmol/L(145～150mg/dl...查看詳情

糖原貯積病(glycogenstoragedisease,GSD)是一類先天性酶缺陷所造成的糖原代謝障礙疾病。這類疾病的共同生化特征是糖原儲存異常，多數(shù)病種是糖原在肝臟、肌肉、腎臟等組織中儲積量增加。根據(jù)其臨床表現(xiàn)和生化...查看詳情

腎靜脈血栓(RVT)即腎靜脈血栓形成癥。原發(fā)性NRVT主要與脫水、血黏滯度增高和腎血流量減少有關(guān)。血濃稠及血黏滯度增加使腎流量下降，腎氧合減少，繼之則腎水腫，腎小血管壓力增加，最終導致腎小靜脈血栓形成。...查看詳情

先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥(congenitaladrenalcorticalhyperplasia，CAH)是由于腎上腺皮質(zhì)激素生物合成酶系中某種或數(shù)種酶的先天性缺陷，使皮質(zhì)醇等激素水平改變所致的一組疾病。常呈常染色體隱性遺傳。由于皮...查看詳情

泌尿系感染（ruinarytractinfection）簡稱尿感，是由細菌直接侵入尿路而引起的炎癥。感染可累及上、下泌尿道，因定位困難統(tǒng)稱為尿感。癥狀上分為急性及慢性兩種。前者起病急，癥狀較典型易于診斷。慢性及反...查看詳情

腎病綜合癥(nephroticsyndrome,NS)是一種常見的兒科腎臟疾病，是由于多種病因造成腎小球基底膜通透性增高，大量蛋白從尿中丟失的臨床綜合征。主要特點是大量蛋白尿、低白蛋白血癥、嚴重水腫和高膽固醇血癥。...查看詳情

不對稱身材-矮小-性發(fā)育異常綜合征(asymmetryshortstatuevariationsinsexualdevelopmentsyndrome)又稱Silver綜合征、Russell-Silver綜合征、先天性一側(cè)肥大癥、先天性不對稱-侏儒-性腺激素增高綜合征。...查看詳情

脊柱裂(spinabifida)是妊娠早期、胚胎發(fā)育時，神經(jīng)管閉合過程受到影響而至脊椎管的一部分沒有完全閉合的狀態(tài)，是一種常見的先天畸形。脊柱裂是造成嬰兒死亡和終身殘疾的主要原因之一，因此，本癥的防治非常重...查看詳情

抗維生素D性佝僂病(vitaminD-resistantrickets)是一種腎小管遺傳缺陷性疾病，有低血磷性和低血鈣性兩種。家族性低血磷性佝僂病(familialhypophosphatemicrickets)是由于腎小管缺陷，腎臟丟磷，以致鈣、磷...查看詳情

小汗腺血管錯構(gòu)瘤(eccrineangiomatoushamartoma)罕見。皮損通常為單發(fā)性，大部皮損表面多汗。通常出生時即患病或發(fā)生于嬰幼兒期。查看詳情

Alstr?m綜合征即先天性黑?，又稱遺傳性先天性視網(wǎng)膜病、Alstr?em-Olsen綜合征等。屬常染色體隱性遺傳性疾病，主要為視力減退、神經(jīng)性耳聾、肥胖、糖尿病、尿崩癥、腎功能不全、性腺功能低下、高尿酸血癥及高甘...查看詳情