波-杰綜合征即皮膚黏膜色素斑-胃腸道多發(fā)性息肉綜合征(Peutz-Jegherssyndrome)指胃腸道有散在息肉，同時口周及手足有多發(fā)黑色素痣。此病少見，男女發(fā)病率相等，約有一半病例有家族史。查看詳情

丙型病毒性肝炎(viralhepatitisC)是由丙型肝炎病毒(hepatitisCvirus，即HCV)引起的一種以損害肝臟為主的傳染性疾病。曾是輸血后肝炎的主要病原體，由于其起病隱匿，轉為慢性的幾率高，易導致肝硬化和誘生...查看詳情

腸病性肢端皮炎(acrodermatitisenteropathica)即慢性腸源性肢端皮炎，又稱腸源性肢端皮炎綜合征(acrodermatitisenteropathicasyndrome)、Brandt綜合征、Danbolt-Closs綜合征、腸病性肢端皮炎、非典型性連續(xù)...查看詳情

丙酸血癥(propionicacidemia)是丙酸分解代謝過程中的一種遺傳性缺陷，系丙酰輔酶A羧化酶(propionylCoAcarboxylase)缺乏所致，為常染色體隱性遺傳。以反復發(fā)作的代謝性酮癥酸中毒，蛋白質不耐受和血漿甘氨酸...查看詳情

埃博拉病毒病即埃波拉出血熱是由埃波拉病毒(ebolavirus)引起的急性傳染病，至今為止僅在非洲少數(shù)國家發(fā)生過數(shù)起暴發(fā)流行。該病死亡率很高，危害很大，故應引起我國醫(yī)務人員的注意。查看詳情

LADⅠ是一種較少見的原發(fā)性免疫缺陷病，臨床表現(xiàn)為臍帶脫落延遲、反復軟組織感染、慢性牙周炎和外周血白細胞明顯增高，常于新生兒期死亡。查看詳情

Budd-Chiari綜合征(BCS)又稱肝靜脈阻塞綜合征(hepaticveinobstructionsyndrome)、Chiari綜合征、Rokitansky綜合征、肝靜脈血栓形成綜合征、肝靜脈反流障礙綜合征等。由于某種原因而致肝靜脈或(和)下腔靜脈...查看詳情

愛德華茲綜合征即18-三體綜合征(trisomy18syndrome)是1960年由Edwards等人發(fā)現(xiàn)的，又稱Edwards綜合征，患者成活率極低，存活2年的病例罕見?；純河型怀龅恼砉恰⒌臀换味?、小眼、先天性心臟病等外表和內臟...查看詳情

先天性腹壁肌肉發(fā)育不良是指前腹壁肌肉的發(fā)育不良，是一種罕見的先天性畸形。早在1839年Frolicll已報道，該癥外觀最顯著的特征是皮膚極皺的大腹。該癥患者往往同時存在泌尿生殖系統(tǒng)的先天畸形。1895年Parker始...查看詳情

先天性風疹綜合征是由于孕早期感染風疹，風疹病毒通過胎盤感染胎兒，導致胎兒的先天性畸形。出生的新生兒可為未成熟兒、先天性心臟病、白內障、耳聾、發(fā)育障礙等，稱為先天性風疹，或先天性風疹綜合征。先天性...查看詳情

小腸重復畸形(duplicationofsmallintestine)是指在小腸的近系膜側出現(xiàn)的一種圓形或管狀結構的空腔器官，與其毗鄰的小腸有相同的組織結構，其血液供應亦非常密切。小腸重復畸形可發(fā)生于小腸任何部位，但以回...查看詳情

先天性長結腸(congenitaldolichoclon)亦稱乙狀結腸冗長癥(dolichasigmoid)。結腸由盲腸、升結腸、橫結腸、降結腸和乙狀結腸，以及直腸六部分組成，升結腸、降結腸和直腸下部為腹膜的間位或外位器官，相對固定...查看詳情

磷酸酶過少癥(hypophosphatasia)是一種少見的常染色體隱性遺傳性疾病，少數(shù)為顯性遺傳。多發(fā)生于小兒，其特點是血液、肝臟、骨骼和腎臟等組織中的堿性磷酸酶活性低下或消失，骨化不全，易骨折和尿液中磷酰乙醇氨...查看詳情

小兒SLE臨床表現(xiàn)十分復雜，臨床除發(fā)熱，皮疹等共同表現(xiàn)外，因受累臟器不同而表現(xiàn)不同，常常先后或同時累及泌尿、神經(jīng)、心血管、血液等多個系統(tǒng)，常表現(xiàn)為中至重度多臟器損害。查看詳情