小腸重復畸形(duplication of small intestine)是指在小腸的近系膜側(cè)出現(xiàn)的一種圓形或管狀結(jié)構(gòu)的空腔器官，與其毗鄰的小腸有相同的組織結(jié)構(gòu)，其血液供應(yīng)亦非常密切。小腸重復畸形可發(fā)生于小腸任何部位，但以回腸最為多見。

小腸重復畸形是由什么原因引起的？

(一)發(fā)病原因

小腸重復畸形的病因有多種學說，但每種學說均不能全面解決在各個部位重復畸形發(fā)生的原因，其病因可能是多源性的，不同部位及不同病理變化的病因可能不同。

1.原腸腔化障礙學說 胚胎第5周后，原腸腔內(nèi)的上皮細胞的迅速增生使腸腔出現(xiàn)暫時性閉塞，以后閉塞腸腔的上皮細胞又出現(xiàn)許多空泡，使閉塞的腸腔又相通，即出現(xiàn)腔化期。如此時出現(xiàn)發(fā)育障礙，腸管間出現(xiàn)與消化道并行的間隔，可能形成腸內(nèi)囊腫型重復畸形。

2.憩室樣外袋學說 胚胎8～9周時，小腸遠端由于結(jié)締組織覆蓋的上皮細胞向外增生膨出，形成暫時性的憩息樣外袋，以后漸消失。如果殘留，原處的憩室樣外袋可發(fā)展為囊腫型小腸重復畸形。

3.脊索-原腸分離障礙學說 胚胎3周時，內(nèi)、外胚層間有脊索形成。如此時在內(nèi)、外胚層間有不正常的粘連形成，脊索在該部位分成左右2部分，其中脊索和椎體通過外胚層與消化道之間形成索條狀的神經(jīng)腸管。當內(nèi)胚層以后發(fā)展為腸管時，受索條狀粘連牽拉的腸管部位向背側(cè)突起形成憩室狀隆起，該部位以后可發(fā)育為重復畸形。由于粘連均發(fā)生在原腸背側(cè)，所以重復畸形也就位于腸系膜側(cè)。粘連的索條可影響椎體的發(fā)育，所以此種重復畸形，常伴有椎體發(fā)育畸形，如半椎體、蝴蝶椎等。李龍等將腸重復畸形分為2型，而系膜內(nèi)型重復畸形腸管恰位于兩系膜之間，為91.6%。合并胸椎畸形，并提出此型是由于脊索與原腸分離障礙所致。

4.原腸缺血壞死學說 近年來許多學者研究認為，在原腸發(fā)育完成之后，由于原腸發(fā)生缺血性壞死病變，而出現(xiàn)腸閉鎖、狹窄及短小腸等改變。壞死后殘留的腸管片斷接受來自附近的血管供應(yīng)，可自身發(fā)育成重復畸形。所以有些小腸重復畸形病兒可同時伴有腸閉鎖、狹窄及短小腸等畸形。

(二)發(fā)病機制

小腸重復畸形具有發(fā)育正常的消化道組織結(jié)構(gòu)。大多數(shù)畸形與所依附的主腸管融合成一共同的肌壁，享有共同的漿膜、腸系膜和血液供應(yīng)，但具有獨立、相互分隔或有交通的黏膜腔。少數(shù)畸形有單獨的系膜和血管支。小腸重復畸形腔內(nèi)多襯以主腸管的腸黏膜，20%～35%為異位消化道黏膜或呼吸道黏膜。異位黏膜中以胃黏膜最多見，偶見同時含有2種以上的異位黏膜。80%重復畸形黏膜腔與主腸管互不交通，腔內(nèi)積蓄黏膜分泌液，形成圓形或卵圓形囊腫?；味酁閱伟l(fā)，少數(shù)病例的消化道內(nèi)可同時存在2處以上重復畸形。重復畸形在小兒為良性疾病，但于成年期可發(fā)生癌變。小腸重復畸形的病理形態(tài)可有多種形式。

1.按臨床外觀分型

(1)腸外囊腫型重復畸形：為重復畸形中最多見類型。表現(xiàn)為圓形或卵圓形與小腸腸腔不交通的囊性腫物，緊密附著于小腸腸系膜的兩葉間。囊腫大小很不一致，小者直徑僅1cm，大者可占據(jù)腹腔的大部分。囊腫內(nèi)充滿無色或淡黃色黏膜分泌液。囊腫增長到一定程度可壓迫主腸管或誘發(fā)腸扭轉(zhuǎn)。囊腔內(nèi)壁襯有異位胃黏膜或胰腺組織者，受胃酸或胰酶的腐蝕作用而發(fā)生消化性潰瘍，引起囊腔內(nèi)出血或穿孔釀成腹膜炎。

(2)腸壁內(nèi)囊腫型重復畸形：囊腫發(fā)生在空、回腸肌層內(nèi)或黏膜下，與小腸腸腔互不交通。本型多發(fā)于末端回腸或回盲部。趙莉等報道13例腸壁內(nèi)囊腫畸形，11例(84.6%)位于距回盲瓣5cm以內(nèi)的末端回腸上。本型囊腫稍增大即向腸腔內(nèi)突出，早期就可堵塞腸腔造成梗阻或誘發(fā)腸套疊，囊腫直徑少有超過4cm。

(3)管狀型重復畸形：管狀型重復畸形有2種形態(tài)。

①長管狀畸形：畸形呈長管狀，附著于腸系膜側(cè)，與主腸管并列而行。畸形壁具有完全正常的腸管結(jié)構(gòu)，常與主腸管共有腸系膜和血管供應(yīng)。畸形長短不一，小者長數(shù)厘米，廣泛者可長達50～70cm，甚至波及全部小腸。多數(shù)畸形腸管近端盲閉，遠端開口與主腸管相通;壁內(nèi)襯有胃黏膜或胰腺組織，較囊腫型多見,并且畸形與主腸管不相通;或畸形遠端盲閉，近端向主腸管開口，畸形腔內(nèi)積滿大量黏膜分泌液呈大的管狀囊腫，推移或壓迫主腸管引起腸梗阻。

②憩室狀畸形：畸形呈憩室狀，從主腸管腸系膜內(nèi)伸向腹腔的任何部位。其末端呈游離狀態(tài)，與所接觸的腸管或臟器粘連;近端長短不一的腸段向主腸管開口。這類畸形可有自己獨立的系膜和血管供應(yīng)，手術(shù)時可完整切除。

(4)胸腹腔重復畸形：胸腹腔重復畸形占消化道重復的2%～6%，可起源于腹腔內(nèi)胃腸道的任何部位。小腸的胸腹重復多起源于空腸，畸形呈長管狀由主腸管的系膜側(cè)發(fā)出，于腹膜后通過膈肌某一異常裂孔或食管裂孔進入后縱隔?；文┒丝裳由熘列啬ろ敚⒏街陬i椎或上位胸椎。胸腹腔重復畸形并存脊柱畸形，如半椎體、椎體融合、脊柱前裂或椎管脊柱內(nèi)神經(jīng)管原腸囊腫。

胸腹腔重復畸形亦可分別存在于胸腔和腹腔內(nèi)，兩者彼此無聯(lián)系。此類病例雖少見，臨床上容易誤診或漏診。因此對任何部位的重復畸形確診后仔細檢查是否存在第2處畸形。

2.按系膜血運關(guān)系分型 近年李龍等根據(jù)小腸重復畸形腸管與主腸管系膜血運的關(guān)系，將其分為并列型及系膜內(nèi)型(圖1)。

(1)并列型(Ⅰ型)：腸系膜內(nèi)邊緣動脈向兩腸管壁發(fā)出的主動脈分離，兩血管分別從兩頁腹膜側(cè)至所供應(yīng)的腸管，供主腸管的血管不經(jīng)過重復腸管，斷離重復腸管的血運不影響主腸管血運，該型占重復畸形的75.3%，以囊腫型居多，合并胸椎畸形者僅占6.2%。

(2)系膜內(nèi)型(Ⅱ)：重復腸管位于腸系膜兩頁腹膜之中，在動脈從兩側(cè)跨過重復腸管達主腸管，斷離進入重復腸管的短支不影響主腸管血運。該型占重復畸形的24.7%，以管狀型居多。合并胸椎畸形者高達91.6%。

小腸重復畸形有哪些表現(xiàn)及如何診斷？

小腸重復畸形因病理解剖特點、所在部位、病理形態(tài)、范圍大小、是否與腸道相通、有無并發(fā)癥等復雜因素，臨床癥狀變異很大。癥狀可出現(xiàn)在任何年齡，60%～83%于2歲以內(nèi)發(fā)病，不少病例出生1個月內(nèi)出現(xiàn)癥狀。少數(shù)病例無癥狀，僅在其他疾病行剖腹手術(shù)時發(fā)現(xiàn)。

1.腸梗阻 常為與主腸管不交通的囊腫型重復畸形臨床表現(xiàn)，尤其是腸壁內(nèi)囊腫。囊腫向腸腔突出，堵塞腸腔引起不同程度腸梗阻。囊腫容易成為套入點誘發(fā)腸套疊，表現(xiàn)為突發(fā)的嘔吐、腹痛、果醬樣血便等急性腸梗阻癥狀。這類病例發(fā)病年齡均較小，趙莉等報道13例均為2歲以內(nèi)嬰幼兒，5～9個月占61.5%。腸外型囊腫逐漸增大時壓迫腸道造成梗阻，還可因重力作用誘發(fā)腸扭轉(zhuǎn)，導致劇烈的腹部絞痛、嘔吐，停止排便排氣，甚至出現(xiàn)血水樣便、發(fā)熱、脈細、休克等中毒癥狀。

2.消化道出血 黏膜腔內(nèi)襯有異位胃黏膜或胰腺組織與主腸管相通的重復畸形，因潰瘍形成引起消化道出血。Holcomb收集101例消化道重復畸形，21例存在異位胃黏膜，其中11例(52%)出現(xiàn)于回腸重復畸形內(nèi)。他認為便血往往是回腸管狀重復畸形的首發(fā)癥狀，常見1歲以上病兒。臨床上表現(xiàn)為反復發(fā)生的中等量便血，血便的顏色取決于出血部位和出血量。位置高出血量少者為柏油便，位置低或出血多者為暗紅色或鮮紅色血便。嬰幼兒多表現(xiàn)為急性下消化道出血，而年長兒則以間歇性血便伴腹痛為主訴。出血多可自行停止，但易反復出血而造成貧血，偶有持續(xù)大量便血致休克者。

3.腹部腫物及腹痛 約2/3病例于腹部觸及腫物，囊腫型畸形呈圓形或卵圓形，表面光滑具有囊性感，不伴壓痛。腫物界線很清楚，有一定活動度。管型畸形因有出口與主腸管相通，腔內(nèi)分泌液得以排出，故觸及腫物的機會較少。如果出口引流不暢，畸形腸腔內(nèi)液體積蓄于腹部可觸及條索狀物。一旦出口引流通暢，腫物縮小。增大較快的囊腫因囊壁張力增高出現(xiàn)腹痛。外傷或感染致囊腫內(nèi)出血或炎性滲出時，腫物迅速增大，腹痛加劇，并伴有腹肌緊張和壓痛。一旦囊腫破裂或穿孔則導致腹膜炎。

4.呼吸道癥狀 胸腹腔重復畸形除腹部癥狀以外，可同時出現(xiàn)呼吸道或縱隔受壓的癥狀。有時以表現(xiàn)胸腔癥狀為主，病兒出現(xiàn)呼吸困難、氣喘、發(fā)紺、縱隔移位。易被誤診為肺炎或縱隔腫瘤。

5.并存畸形 小腸重復畸形可并存小腸閉鎖、腸旋轉(zhuǎn)不良、臍膨出。有時因并存畸形施行急診剖腹術(shù)時發(fā)現(xiàn)有重復畸形。胸腹腔重復畸形常伴發(fā)頸、胸椎半椎體或融合畸形。腸重復畸形以腹部包塊就診者為數(shù)不多，有營養(yǎng)不良的患兒由于腹壁弱，較易觸及活動性包塊。

術(shù)前診斷不易，往往因并發(fā)癥行急診剖腹手術(shù)獲確診。文獻報道術(shù)前診斷率僅15.3%～45.7%?；文夷[愈小，術(shù)前確診率愈低。因此，臨床如遇到2歲以下小兒有原因不明的腹痛、便血、不完全性或完全腸梗阻，尤其腹部捫到囊性腫物時都應(yīng)考慮小腸重復畸形。腹部X線平片顯示密度均勻的囊腫陰影，或小腸鋇劑充盈缺損、受壓，小腸腸道以外的管狀或憩室狀鋇劑充盈，以及脊柱畸形等均有診斷價值。

小腸重復畸形應(yīng)該做哪些檢查？

1.X線檢查 腹部平片可顯示腸管受壓移位，不全腸梗阻病例胃腸透視見腸管有弧形壓跡。鋇餐檢查可見某一組小腸鋇劑充盈缺損或受壓，尤應(yīng)注意末端回腸和回盲瓣附近部位的影像。若能見到小腸腸道以外的管狀或憩室狀鋇劑充盈，并出現(xiàn)蠕動時有重要診斷價值。

脊柱X線片發(fā)現(xiàn)椎體異常，應(yīng)進一步作脊髓腔造影、磁共振或CT檢查，確定有無脊柱內(nèi)神經(jīng)管原腸囊腫。

2.超聲波檢查 腹部的超聲波檢查顯示腹部包塊為囊性，并對其位置、大小作出判斷，有利于診斷及鑒別診斷。

3.放射性核素檢查 在重復腸管內(nèi)有異位胃黏膜時，經(jīng)靜脈注射99mTc后腹部掃描，常可顯示出重復腸管部位的放射性濃集區(qū)，但需與梅克爾憩室加以區(qū)別，且要注意陰性結(jié)果不能否定診斷。

4.腹腔鏡檢查 如有條件行腹腔鏡檢查，可準確確定病變部位及其類型。

小腸重復畸形容易與哪些疾病混淆？

本病需要與梅克爾憩室加以鑒別。

小腸重復畸形可以并發(fā)哪些疾??？

1.呼吸道癥狀 胸腹腔重復畸形除腹部癥狀以外，可同時出現(xiàn)呼吸道或縱隔受壓的癥狀。有時以表現(xiàn)胸腔癥狀為主，病兒出現(xiàn)呼吸困難、氣喘、發(fā)紺、縱隔移位。易被誤診為肺炎或縱隔腫瘤。

2.腸扭轉(zhuǎn) 由于重復腸管的重力作用及被拉長的腸系膜扭轉(zhuǎn)，可出現(xiàn)急性、完全性、絞窄性腸梗阻癥狀及體征。多發(fā)生于新生兒及嬰幼兒。發(fā)病急、癥狀重，嘔吐、腹痛劇烈。腹部?？捎|及扭轉(zhuǎn)的包塊。

3.腸套疊 位于回腸遠端及回盲部的腸內(nèi)囊腫型重復畸形易誘發(fā)腸套疊。有作者報道腸重復畸形中17例(26%)發(fā)生腸套疊，而1歲以下者15例，占88.2%，均具有急性腸套疊的典型臨床表現(xiàn)。重復畸形所致腸套疊無論行氣壓或水壓灌腸多不能使套頭部復位。偶爾經(jīng)灌腸復位成功后，腹部仍有包塊，在B超下仍見囊性腫物。

4.腹膜炎 由于迷生的胃黏膜及胰腺組織對腸壁的腐蝕作用導致腸穿孔而致。有人報道穿孔部位均有異位胃黏膜，并已形成潰瘍，且穿孔位于潰瘍底部。臨床為急性腹膜炎的癥狀及體征，在乳幼兒體征可能不明顯，不易與急性闌尾炎穿孔區(qū)別。需耐心、仔細對比檢查。

小腸重復畸形應(yīng)該如何預(yù)防？

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小腸重復畸形治療前的注意事項

(一)治療

手術(shù)是惟一治療方法，約80%病例因急腹癥施行手術(shù)。無癥狀的小腸重復畸形也應(yīng)手術(shù)切除，以防并發(fā)癥及成年后癌變的發(fā)生。

1.重復畸形囊腫切除術(shù) 部分小腸重復畸形具有單獨的系膜和血管支，可將囊腫完整切除。對重復畸形緊密依附于主腸管系膜內(nèi)者，術(shù)者應(yīng)于主腸管與畸形囊腫之間仔細尋找直接營養(yǎng)囊腫的血管分支。Norris指出，當在主腸管與重復畸形之間存在著較清楚的空隙時，表明畸形腸管有其獨立的血管分支，該血管分支從腸系膜的前葉(或后葉)發(fā)出走向畸形囊腫的前壁(或后壁)。反之營養(yǎng)主腸管的血管支則由腸系膜后葉(或前葉)經(jīng)畸形后壁走向主腸管。手術(shù)中如認真辨認仔細操作，可將畸形囊腫分離切除而不損傷主腸管的血液供應(yīng)。

2.重復畸形與主腸管切除腸吻合術(shù) 與主腸管共享營養(yǎng)血管及肌壁的重復畸形和腸壁內(nèi)重復畸形難以單獨切除。如病變范圍小(長度<35cm)，可將畸形連同主腸管一并切除行腸端端吻合術(shù)。憩室狀重復畸形可將游離的部分完整分離，再將其與主腸管連接部一并切除行腸吻合術(shù)。此類手術(shù)雖簡單易行，術(shù)者也應(yīng)謹慎操作，掌握好分寸，既要滿意切除重復畸形，也不應(yīng)任意犧牲正常的腸管?；啬c末段的重復畸形切除時更需慎重，凡距離回盲瓣1Ocm以上的畸形應(yīng)盡量保留回盲瓣。位于回盲瓣附近或緊鄰回盲瓣的囊腫，需切除回盲部。考慮到回盲瓣的重要生理功能，切除回盲部不利于小兒的生長發(fā)育和生活質(zhì)量，有作者提出采用腸壁肌層切開，剝除囊腫壁保留回盲部的設(shè)想，這種想法能否實施，尚有待實踐證實。

3.重復畸形黏膜剝除術(shù) 范圍廣泛波及小腸大部的重復畸形，腸切除將導致短腸綜合征者僅行畸形腸管黏膜剝除術(shù)。沿重復腸管一側(cè)縱形切開肌壁達黏膜下層，銳性分離黏膜，于黏膜下注入適量生理鹽水更便于黏膜剝離，將黏膜完整摘出切除。然后切除部分重復畸形的肌壁，其切緣縫合或電凝止血。倘若重復畸形與主腸管有交通開口，則將重復畸形黏膜剝離后，連同與主腸管連接段一并切除

行腸吻合術(shù)。

(二)預(yù)后

腸重復畸形手術(shù)后近、遠期效果良好，綜合國內(nèi)文獻在255例中死亡9例，病死率為3.5%。中國醫(yī)科大學小兒外科1966～1987年共手術(shù)治療75例，死亡2例，均為新生兒，病死率為2.66%。