臍膨出-巨舌-巨體綜合征(acromphalus-macroglossia-megasoma syndrome，AMMS)是先天性臍膨出的特殊類型。1861年Bubl曾對(duì)這種病例進(jìn)行過(guò)描述，但沒(méi)有提到巨舌改變。1963年Beckwith和1964年Wiedemann分別對(duì)該病進(jìn)行了較詳細(xì)的描述，故一般又稱Beckwith-Wiedemann綜合征。

臍膨出-巨舌-巨體綜合征是由什么原因引起的？

(一)發(fā)病原因

本病病因尚不清楚。病例研究發(fā)現(xiàn)本病有家族性發(fā)病傾向，可能為單基因遺傳病，染色體隱性遺傳。亦有作者認(rèn)為本病表現(xiàn)為低血糖，胰島素及生長(zhǎng)激素增高，是內(nèi)分泌異常所致，Wiedemann則認(rèn)為該病由丘腦下區(qū)某種釋放因子引起。

(二)發(fā)病機(jī)制

本病可伴多發(fā)性畸形，組織病理示：巨舌以肌肉肥厚為主，肌纖維數(shù)量增多，發(fā)育正常，生長(zhǎng)較緩慢。胰腺胰島的結(jié)構(gòu)基本正常，但數(shù)目增多，體積增大，胰腺腺泡和胰管增生，使血糖降低，病兒出現(xiàn)低血糖。腎皮質(zhì)內(nèi)腎小球形成過(guò)程持續(xù)，集合管擴(kuò)大和形成不良，腎髓質(zhì)錐體部結(jié)構(gòu)不良。睪丸有間質(zhì)細(xì)胞增生，卵巢濾泡囊腫，垂體中性粒細(xì)胞增生。肝脾腫大，有大量髓外造血灶和髓樣化生細(xì)胞散在，偶見肝脂肪浸潤(rùn)。

臍膨出-巨舌-巨體綜合征有哪些表現(xiàn)及如何診斷？

臍膨出是本綜合征最突出的畸形，85%可有巨舌，舌大而厚伸出口外，口腔分泌物較多，呼吸急促，吸吮無(wú)力?；純撼錾w重及身長(zhǎng)均超過(guò)正常標(biāo)準(zhǔn)，低血糖可在出生后24～48h出現(xiàn)，表現(xiàn)為呼吸困難或暫停、眼球震顫、抽搐、昏厥、肌張力低下等，可導(dǎo)致患兒死亡或永久性腦損害。內(nèi)臟肥大特別是腎、胰及肝增大也是該綜合征的重要表現(xiàn)。巨腎約占80%?；純嚎砂l(fā)生腎母細(xì)胞瘤、肝母細(xì)胞瘤、腎上腺皮質(zhì)癌、胰腺癌、性腺母細(xì)胞瘤等，值得特別注意檢查。也可伴有其他畸形和異常，如內(nèi)臟肥大、半身肥大、耳垂有斜行鋸齒狀裂隙、額眉部紅斑、心臟及泌尿生殖系畸形等。

依據(jù)典型的3大癥狀:臍膨出、巨舌、出生體重及身長(zhǎng)均超出正常標(biāo)準(zhǔn)，病兒生后生長(zhǎng)迅速。Wiedemann認(rèn)為若3大癥狀缺一，但伴有其他畸形或異常，仍可診斷為該綜合征。

臍膨出-巨舌-巨體綜合征應(yīng)該做哪些檢查？

酌情選取相關(guān)檢查。

1.與血糖

酌情選取相關(guān)檢查。

1.與血糖代謝有關(guān)的生化和激素項(xiàng)目的檢查。

2.與生長(zhǎng)激素代謝有關(guān)的檢查。

酌情進(jìn)行影像學(xué)檢查，如B超、多普勒，X線、CT等檢查，了解有無(wú)伴發(fā)畸形。

代謝有關(guān)的生化和激素項(xiàng)目的檢查。

2.與生長(zhǎng)激素代謝有關(guān)的檢查。

酌情進(jìn)行影像學(xué)檢查，如B超、多普勒，X線、CT等檢查，了解有無(wú)伴發(fā)畸形。

臍膨出-巨舌-巨體綜合征容易與哪些疾病混淆？

目前沒(méi)有相關(guān)內(nèi)容描述。

臍膨出-巨舌-巨體綜合征可以并發(fā)哪些疾??？

目前沒(méi)有相關(guān)內(nèi)容描述。

臍膨出-巨舌-巨體綜合征應(yīng)該如何預(yù)防？

目前沒(méi)有相關(guān)內(nèi)容描述。

臍膨出-巨舌-巨體綜合征治療前的注意事項(xiàng)

(一)治療

一經(jīng)診斷，應(yīng)盡早手術(shù)修補(bǔ)臍膨出，積極預(yù)防治療低血糖。巨舌畸形，可定期觀察，如過(guò)大或增長(zhǎng)過(guò)快，可在1歲左右行舌部分切除術(shù)，以利于美容，防止發(fā)生巨下頜癥。

(二)預(yù)后

中國(guó)醫(yī)科大學(xué)曾報(bào)道此類患兒11例，全部治愈。出院時(shí)4例低血糖病兒，血糖已接近正常低值，巨舌未見加重，出院時(shí)已能用奶嘴喂養(yǎng)。對(duì)該病患兒，術(shù)后應(yīng)堅(jiān)持長(zhǎng)期隨訪，以便發(fā)現(xiàn)伴發(fā)畸形及腹部腫瘤等，及時(shí)治療。