紋狀體黑質(zhì)變性(striatonigral degeneration，SND)由Adams等在1961年首次報道。作者在1961年和1964年先后報道3例錐體外系損害、自主神經(jīng)功能衰竭和小腦性共濟(jì)失調(diào)的患者，自主神經(jīng)功能衰竭的癥狀比Shy-Drager綜合征的患者輕，橄欖腦橋小腦雖然也有病理改變，但生前小腦性共濟(jì)失調(diào)癥狀沒有OPCA患者嚴(yán)重。本病屬于神經(jīng)系統(tǒng)變性疾病，歸類于多系統(tǒng)萎縮。

紋狀體黑質(zhì)變性是由什么原因引起的？

(一)發(fā)病原因

病因參見多系統(tǒng)萎縮(MSA)。

(二)發(fā)病機制

1.SND和散發(fā)型OPCA、SDS均歸類在MSA中，屬MSA不同的3個綜合征。其發(fā)病機制參見MSA。

2.病理改變 病理改變主要表現(xiàn)在與軀體特定區(qū)域有關(guān)的黑質(zhì)致密部及豆?fàn)詈?，黑質(zhì)神經(jīng)元廣泛喪失，無Lewy小體，在其余的細(xì)胞中沒有神經(jīng)元纖維纏結(jié)。豆?fàn)詈俗冃宰蠲黠@，雙側(cè)殼核對稱性嚴(yán)重萎縮減小，呈灰色，而尾狀核不太明顯。繼發(fā)的蒼白球萎縮(主要為紋狀體蒼白球纖維喪失)。

鏡下所見：基底神經(jīng)節(jié)顯示殼核疏松，神經(jīng)元幾乎全部喪失，還有大量廣泛散在的細(xì)胞外棕色粗顆粒，這些顆粒為鐵染色陽性，蒼白球輕度廣泛的星狀神經(jīng)膠質(zhì)增生及稀疏分布鐵陽性顆粒，中腦黑質(zhì)色素神經(jīng)元和腦橋藍(lán)斑色素神經(jīng)元嚴(yán)重喪失，伴輕度星狀膠質(zhì)增生。也有的表現(xiàn)為廣泛的橄欖腦橋小腦變性。而且，在皮質(zhì)-紋狀體-蒼白球皮質(zhì)環(huán)路均觀察到少突膠質(zhì)細(xì)胞胞質(zhì)內(nèi)包涵體，此與基底核功能障礙有關(guān)。

紋狀體黑質(zhì)變性有哪些表現(xiàn)及如何診斷？

一般于老年前期(25～68歲，平均52歲)發(fā)病，散發(fā)性，隱襲發(fā)病，緩慢逐漸進(jìn)展，以帕金森綜合征為首發(fā)癥狀，在此背景上同時累及中樞神經(jīng)系統(tǒng)其他部位?；颊咧饾u出現(xiàn)運動減少、運動不能(akinesia)、強直、肢體和軀干屈曲、表情呆板、姿勢異常和步態(tài)變化、構(gòu)音障礙、吞咽困難和翻身困難等，約2/3患者在病程中可觀察到震顫，但震顫并不顯著，且75%～100%患者錐體外系癥狀表現(xiàn)為非對稱的。一般發(fā)病較早，并且對左旋多巴治療無反應(yīng)或反應(yīng)極小，推測是由于攜帶多巴胺受體的紋狀體神經(jīng)元減少造成的，Gonzalez等的研究認(rèn)為與SND患者殼核多巴胺D2受體明顯減少有關(guān)。也有對左旋多巴療效顯著者，此類患者更易誤診為帕金森病，但病后癥狀進(jìn)展較帕金森病快。

在錐體外系受損的基礎(chǔ)上可出現(xiàn)小腦性共濟(jì)失調(diào)癥狀，或者先于帕金森綜合征癥狀出現(xiàn)，但多較晚且輕。表現(xiàn)為平衡不穩(wěn)，共濟(jì)失調(diào)等。

也可聯(lián)合出現(xiàn)OPCA癥狀。另外有一半的患者有Shy-Drager綜合征表現(xiàn)。許多患者有尿便控制障礙，可能是由于骶部Onuf’s核神經(jīng)元變性所致。也可有錐體束征的表現(xiàn)。由于黑質(zhì)紋狀體功能障礙，部分患者呈現(xiàn)皮質(zhì)下癡呆及神經(jīng)心理障礙，但癡呆不常見。有的病例有巴賓斯基征，輕度肌萎縮，上視麻痹。病程呈進(jìn)行性，一般為3～8年，平均死亡年齡57歲。

診斷標(biāo)準(zhǔn)如下：

1.散發(fā)性成年潛隱起病的帕金森綜合征，對左旋多巴治療效果不佳。

2.具有明顯自主神經(jīng)功能不全綜合征。

3.出現(xiàn)小腦征。

4.出現(xiàn)錐體束征。

以上4項中，1必備，2、3兩項具備一項即可，4作為參考。

紋狀體黑質(zhì)變性應(yīng)該做哪些檢查？

1.直立實驗 分別測量平臥位、坐位和直立位血壓，站立2～3min內(nèi)收縮壓下降多于30mmHg,舒張壓下降多于20mmHg，心率無變化者為陽性。

2.血液生化檢查 血漿去甲腎上腺素含量測定、24h尿兒茶酚胺含量測定均明顯降低。

3.腦脊液檢查 除個別報道腦脊液內(nèi)乙酰膽堿酯酶降低外，大部分患者腦脊液均正常。

1.MR是最有價值的診斷方法，T2加權(quán)像顯示豆?fàn)詈说兔芏?，紅核與黑質(zhì)間正常存在的高信號降低。并顯示鐵沉積增加。由于膠質(zhì)細(xì)胞、膠質(zhì)纖維增生及毛細(xì)血管增多使病變組織含水量增多，延長Tl、T2值，在Tl加權(quán)像呈低信號，T2加權(quán)像呈高信號。

O’Brien報告1例SND患者。MRI顯示殼核信號減少，尤其是在后外側(cè)T2加權(quán)圖像低于蒼白球水平，此外，殼核明顯縮小，中腦由于黑質(zhì)網(wǎng)狀部和紅核信號減小而顯示不清。作者認(rèn)為SND的癥狀似乎由于特殊結(jié)構(gòu)功能的聯(lián)系，殼萎縮與肌強直和對藥物不敏感有關(guān)，肌強直的嚴(yán)重程度和殼信號減少程度密切相關(guān)。戴啟麟報道6例SND患者M(jìn)RI檢查均異常。2例雙側(cè)外囊區(qū)對稱出現(xiàn)白質(zhì)退行性變，4例出現(xiàn)雙側(cè)殼核不規(guī)則T1W1低信號，T2W1高信號，其中1例同時伴腦干、小腦萎縮。而6例CT檢查均正常。

2.PET研究表明紋狀體、額葉、小腦和腦干葡萄糖代謝障礙，是由于功能性神經(jīng)元成分缺失造成的。

紋狀體黑質(zhì)變性容易與哪些疾病混淆？

臨床上有時與OPCA不易鑒別。Miwa報道SND患者55%有小腦癥狀，而OPCA患者也有55%有帕金森綜合征的表現(xiàn)，但SND患者發(fā)病年齡(60.7歲±8.7歲)較OPCA患者(55.4歲±7.9歲)晚。OPCA患者以小腦癥狀為主，而SND以帕金森綜合征癥狀為主，首發(fā)癥狀多為帕金森步態(tài)或震顫，無水平性眼運動障礙。另外，顱腦MRI表現(xiàn)側(cè)重不同。

紋狀體黑質(zhì)變性可以并發(fā)哪些疾?。?

隨病情發(fā)展，出現(xiàn)多樣的癥狀體征可以是本病表現(xiàn)，也可以看作本病并發(fā)癥(參見臨床表現(xiàn))。

另外，應(yīng)注意繼發(fā)的肺部感染、尿路感染等。

紋狀體黑質(zhì)變性應(yīng)該如何預(yù)防？

尚無有效的預(yù)防方法，對癥處理是臨床醫(yī)療護(hù)理的重要內(nèi)容。

紋狀體黑質(zhì)變性治療前的注意事項

(一)治療

治療無特效療法，主要用支持及對癥治療。有人認(rèn)為左旋多巴替代療法至少對35%的患者有暫時性效果。目前，歐洲的研究者正致力于開發(fā)一種神經(jīng)保護(hù)療法。正在進(jìn)行的研究，是試驗通過紋狀體移植的神經(jīng)移植療法是否是一個可誘導(dǎo)左旋多巴(L-多巴)的臨床相關(guān)反應(yīng)的有效療法(Wenning GK，2001)，神經(jīng)移植對此病引起的癥狀、早期殘廢和平均壽命的明顯降低可能有影響。

(二)預(yù)后

病程呈進(jìn)行性，一般為3～8年，平均死亡年齡57歲。