扁臉關(guān)節(jié)脫位足異常綜合征又稱Larsen綜合征，是以特殊面容、大關(guān)節(jié)脫位及其他骨骼發(fā)育異常為特點(diǎn)的一組綜合畸形。

小兒扁臉關(guān)節(jié)脫位足異常綜合征是由什么原因引起的？

(一)發(fā)病原因

本病征病因未明。

(二)發(fā)病機(jī)制

可能屬結(jié)締組織病變。遺傳類型有報道是常染色體隱性或顯性遺傳，也可呈單發(fā)。

小兒扁臉關(guān)節(jié)脫位足異常綜合征有哪些表現(xiàn)及如何診斷？

1.特殊容貌 前額突出、面頰扁平、鼻梁平塌、眼距寬闊。

2.關(guān)節(jié)脫位 呈先天性多發(fā)性大關(guān)節(jié)脫位，以肘關(guān)節(jié)、髖關(guān)節(jié)、膝關(guān)節(jié)為主。

3.手足異常 手指外形呈香腸型、短棒狀;足呈馬蹄內(nèi)翻和外翻畸形。

4.其他表現(xiàn) 智力多無影響，可有脊柱裂、脊柱側(cè)彎、后突、腭異常、頸椎分節(jié)異常、先天性心臟病等。

Masson 1978年分析的本病征畸形發(fā)生率為：①膝關(guān)節(jié)脫位100%;②足異常95%;③顏面異常93%;④髖脫位60%;⑤手、手指畸形50%;⑥肘關(guān)節(jié)脫位47%;⑦腭異常37%。

根據(jù)上述臨床特點(diǎn)，結(jié)合X線異常進(jìn)行診斷。血生化、肌電圖、肌肉活檢大多正常。

小兒扁臉關(guān)節(jié)脫位足異常綜合征應(yīng)該做哪些檢查？

并發(fā)感染者，可有感染血象等相應(yīng)改變。

應(yīng)做X線、心電圖、超聲心動圖等檢查。

X線診斷要點(diǎn)：

1.大關(guān)節(jié)脫位 呈對稱性改變，以出現(xiàn)多少為序：膝關(guān)節(jié)-脛骨前位于股骨、髖關(guān)節(jié)脫位與單純性先天性髖脫位相同、肘關(guān)節(jié)向尺側(cè)脫位，常伴有肱骨下端發(fā)育不全。

2.足異常 95%病例伴足畸形(馬蹄足內(nèi)翻、外翻畸形等)，跟骨后方、手、腕、膝、肘等處均可有額外骨化中心出現(xiàn)是本綜合征特點(diǎn)之一。

3.手異常 手指外形呈香腸型，各掌骨短而參差不齊，拇指末節(jié)指骨呈刮藥刀樣寬闊畸形。

4.脊柱異常 常見頸椎分節(jié)異常，頸胸椎交接處在側(cè)位片前凸畸形，脊柱裂、側(cè)突和后突畸形。

5.頭顱異常 前額扁平、兩眼距過寬，鼻梁凹陷，小頦，頂枕部有縫間骨。

6.先天性心臟病 主動脈根部擴(kuò)張、主動脈瓣狹窄和閉鎖不全等。

小兒扁臉關(guān)節(jié)脫位足異常綜合征容易與哪些疾病混淆？

本病征應(yīng)與拇指寬闊(Rubinstein-Taybi)綜合征、關(guān)節(jié)松弛(Ehlers-Danlos)綜合征、扁平面容(Otopalatodigital)綜合征相鑒別，這幾個綜合征僅具本綜合征的1～2個畸形，均無主要的多發(fā)性大關(guān)節(jié)脫位。

小兒扁臉關(guān)節(jié)脫位足異常綜合征可以并發(fā)哪些疾?。?

伴多發(fā)性畸形，除顏面、骨骼畸形外，還有先天性心臟病、脊柱裂等。

小兒扁臉關(guān)節(jié)脫位足異常綜合征應(yīng)該如何預(yù)防？

病因未明，參照遺傳性疾病的預(yù)防措施。

小兒扁臉關(guān)節(jié)脫位足異常綜合征治療前的注意事項(xiàng)

(一)治療

大關(guān)節(jié)脫位及足畸形可考慮手術(shù)矯治，余無特殊療法。

(二)預(yù)后

本病征對生命尚無明顯影響。