脊柱裂是指由于先天性的椎管閉合不全，在脊柱的背或腹側形成裂口，可伴或不伴有脊膜、神經成分突出的畸形。臨床上此種畸形十分多見，在普查人口中占5%～29%.其中多發(fā)于第1和第2骶椎與第5腰椎處。其發(fā)生原因主要是胚胎期成軟骨中心或成骨中心發(fā)育障礙，以致雙側椎弓在后部不相融合而形成寬窄不一的裂隙。單純骨性裂隙者稱為隱性脊柱裂，最為多見;如同時伴有脊膜或脊髓膨出，則為顯性脊柱裂，占1‰～2‰

脊柱裂是由什么原因引起的？

　　(一)發(fā)病原因

　　胚胎期第3周時，兩側的神經襞向背側中線融合，構成神經管，其從中部開始(相當于胸段)再向上、下兩端發(fā)展，于第4周時閉合。

　　神經管形成后即逐漸與表皮分離，并移向深部。漸而在該管的頭端形成腦泡，其余部位則發(fā)育成脊髓。

　　于胚胎第3個月時，由兩側的中胚葉形成脊柱成分，并呈環(huán)形包繞神經管而構成椎管。此時，如果神經管不閉合，則椎弓根也無法閉合而保持開放狀態(tài)，并可發(fā)展形成脊髓脊膜膨出。

　　脊柱裂的出現與多種因素有關，凡影響受精與妊娠的各種異常因素均有可能促成此種畸形的形成。

　　開始時，脊髓與椎管等長，第3個月后因脊髓的生長速度慢于脊柱的生長速度而使脊髓末端的位置逐漸上升。剛出生時脊髓末端位于腰3水平，1周歲時則升至第1、2腰椎之間，此后一直停留在這一節(jié)段。

　　(二)發(fā)病機制

　　無相關資料。

脊柱裂應該如何診斷？

　　一般將脊柱裂分為顯性脊柱裂與隱性脊柱裂2種。

　　1.顯性脊柱裂 為一種嚴重的先天性疾患，視伴發(fā)脊髓組織受累程度不同而在臨床上癥狀差異十分懸殊。其雖可見于頭及鼻根部，但90%以上發(fā)生于腰骶處。

　　(1)脊膜膨出型：以腰部和腰骶部為多見。其病理改變主要是脊膜通過缺損的椎板向外膨出達到皮下，形成背部正中囊腫樣腫塊。其內容除少數神經根組織外，主要為腦脊液充盈，因此透光試驗陽性，壓之有波動感，重壓時出現根性癥狀。增加腹壓或幼兒啼泣時，此囊性物張力增加。其皮膚表面色澤多正常;少數變薄、脆硬，并與硬脊膜粘連。

　　(2)脊膜脊髓膨出型：較前者少見。除脊膜膨出外，脊髓本身亦突至囊內，見于胸腰段以上，椎管后方骨缺損范圍較大。膨出囊基底較寬，透光試驗多陰性，手壓之可出現脊髓癥狀(應避免加壓性檢查)。多伴有下肢神經障礙癥狀。

　　(3)伴有脂肪組織的脊膜(或脊膜脊髓)膨出型：即在前兩型的基礎上，囊內伴有數量不等的脂肪組織，較少見。

　　(4)脊膜脊髓囊腫膨出型：即脊髓中央管伴有積水的脊膜脊髓膨出。此型病情嚴重，且臨床癥狀較多，易因并發(fā)癥而難以正常發(fā)育，易早逝。

　　(5)脊髓外翻型：即脊髓中央管完全裂開，呈外翻狀暴露于體表，伴有大量腦脊液外溢，表面可形成肉芽面。此為最嚴重的類型，因多伴有下肢或全身其他畸形，且多有雙下肢癱瘓等，癥狀復雜，死亡率甚高。

　　(6)前型：指脊膜向前膨出達體腔者，臨床上甚為罕見，僅從MR檢查中發(fā)現。

　　2.隱性脊柱裂 較前者多見，因不伴有硬膜囊異常，臨床上少有主訴，因此需治療者更屬少見。一般分為以下5型。

　　(1)單側型：即椎板一側與棘突融合，另一側由于椎板發(fā)育不良而未與棘突融合，形成正中旁的縱形(或斜形)裂隙。臨床上時可發(fā)現，單純此種畸形一般不引起癥狀。

　　(2)浮棘型：即椎骨兩側椎板均發(fā)育不全，互不融合，其間形成一條較寬的縫隙，因棘突呈游離漂浮狀態(tài)，故稱之為“浮棘”。兩側椎板與之有纖維膜樣組織相連。此型在臨床上常伴有局部癥狀，嚴重者需手術治療。

　　(3)吻棘型：即一個椎節(jié)(多為第1骶椎)雙側椎板發(fā)育不良，棘突亦缺如，而上一椎節(jié)的棘突較長，以致當腰部后伸時，上一椎節(jié)棘突嵌至下一椎節(jié)后方裂隙中，似接吻狀，故在臨床上稱“吻棘”，又稱“嵌棘”?？沙霈F局部或根性癥狀，對其中嚴重者，應行手術將上椎節(jié)棘突下方做部分或大部截除。

　　(4)完全脊柱裂型：指雙側椎板發(fā)育不全伴有棘突缺如者，形成一長型裂隙。此型在臨床攝X線平片時?？砂l(fā)現，其中90%的病例并無癥狀。

　　(5)混合型：指除椎裂外尚伴有其他畸形者，其中以椎弓不連及移行脊椎等多見。

　　1.顯性脊柱裂 由于患兒體表上的畸形，早期即為家人或助產士所發(fā)現。視脊膜、脊髓等膨出的程度，脊髓有無發(fā)育不全，以及早期在處理上是否合理等的不同，在臨床上可出現輕重差別懸殊的主訴與體征。神經組織損害嚴重者，可出現雙下肢弛緩性癱瘓及兩便失禁等，而單純脊膜膨出者則可能無任何主訴。

　　本病的診斷不難，可根據后背中線囊腫、其隨哭聲而飽脹、伴或不伴神經癥狀等而進行診斷與鑒別診斷。

　　2.隱性脊柱裂

　　(1)80%以上的病例臨床上并無任何主訴，亦無體征可見，多在體檢時偶然發(fā)現。

　　(2)浮棘者：因腰骶部后結構發(fā)育不良，易出現腰肌勞損等慢性腰痛癥狀，壓迫局部可有痛感或下肢神經放射癥狀，尤以腰椎過度前屈或后伸時最為突出。確診需依據正位X線平片或CT檢查所見。

　　(3)吻棘型病例：易過早出現腰痛，尤其是腰部后伸時，可因吻棘的尖部嵌入裂隙致深部組織受壓而出現疼痛，嚴重者向雙下肢放射。確診尚需依據正、側位X線平片等。

　　(4)合并其他畸形者：癥狀多較明顯，易在早期攝片時確診。

　　1.X線照片顯示椎管畸形，棘突及椎板缺損。

　　2.腫物透光試驗：如內容物為腦脊液則均勻透光，若為脊髓或脂肪則不透光。

　　3.相應腫塊部位的脊柱計算機體層攝影或磁共振成像示腫物與椎管通過裂口相通，內可為腦脊液或脊髓神經。

脊柱裂容易與哪些癥狀混淆？

　　1.診斷并不困難。但還需進一步判斷屬于那一種畸形，背部中央皮膚缺損且神經系統(tǒng)癥狀嚴重者，為脊髓裂;若為囊性包塊，透光試驗陽性，神經系統(tǒng)正常，脊柱X線片僅示脊柱后裂，提示單純脊膜膨出;反之，則提示脊髓脊膜膨出;若囊性包塊偏離中線，神經系統(tǒng)癥狀較集中于一側，脊柱X線片示中線骨性中隔、半側椎體、狹的椎間盤等時，提示半側脊髓脊膜膨出。

　　2.本畸形尚須與畸胎瘤、脂肪瘤和皮樣囊腫等相鑒別。這類腫瘤捫診較堅實，按壓不能回納，透光試驗陰性，表面皮膚正常，故鑒別不難。但需注意，這類腫瘤常與脊柱裂合并存在。

脊柱裂應該如何預防？

　　脊柱裂是神經管畸形的一種，以脊膜或脊髓通過未完全閉合的脊椎疝出或暴露于外為特征的先天性畸形。神經管畸形是胚胎發(fā)育時神經管缺損所導致的畸形，嚴重者可出現骶神經受損，下肢運動障礙、大小便失禁甚至癱瘓，感染者可導致腦癱。是不可逆的。在20世紀90年代以前我國新生兒神經管畸形發(fā)生率為2.3‰-2.8‰，占世界新生兒神經管畸形的1/4-1/3，是發(fā)生率最高的國家。90年代后期，人類發(fā)現了先天性神經管畸形產生的原因??懷孕婦女體內缺乏名為\\\"葉酸\\\"的營養(yǎng)素。我國從90年代以后推廣孕期保健，并針對神經管畸形制定在懷孕前3個月開始至孕后3個月口服葉酸的方案，并根據孕期\\\"B\\\"超及孕母血清與羊水中甲胎蛋白的測定，可以在孕早、中期篩查出神經管畸形，此舉大大降低了神經管畸形率的發(fā)生。