脊柱裂是指由于先天性的椎管閉合不全，在脊柱的背或腹側(cè)形成裂口，可伴或不伴有脊膜、神經(jīng)成分突出的畸形。臨床上此種畸形十分多見，在普查人口中占5%～29%.其中多發(fā)于第1和第2骶椎與第5腰椎處。其發(fā)生原因主要是胚胎期成軟骨中心或成骨中心發(fā)育障礙，以致雙側(cè)椎弓在后部不相融合而形成寬窄不一的裂隙。單純骨性裂隙者稱為隱性脊柱裂，最為多見;如同時伴有脊膜或脊髓膨出，則為顯性脊柱裂，占1‰～2‰，后者在治療上相當困難，且多屬神經(jīng)外科范疇。

脊柱裂是由什么原因引起的？

(一)發(fā)病原因

胚胎期第3周時，兩側(cè)的神經(jīng)襞向背側(cè)中線融合，構(gòu)成神經(jīng)管，其從中部開始(相當于胸段)再向上、下兩端發(fā)展，于第4周時閉合。

神經(jīng)管形成后即逐漸與表皮分離，并移向深部。漸而在該管的頭端形成腦泡，其余部位則發(fā)育成脊髓。

于胚胎第3個月時，由兩側(cè)的中胚葉形成脊柱成分，并呈環(huán)形包繞神經(jīng)管而構(gòu)成椎管。此時，如果神經(jīng)管不閉合，則椎弓根也無法閉合而保持開放狀態(tài)，并可發(fā)展形成脊髓脊膜膨出。

脊柱裂的出現(xiàn)與多種因素有關(guān)，凡影響受精與妊娠的各種異常因素均有可能促成此種畸形的形成。

開始時，脊髓與椎管等長，第3個月后因脊髓的生長速度慢于脊柱的生長速度而使脊髓末端的位置逐漸上升。剛出生時脊髓末端位于腰3水平，1周歲時則升至第1、2腰椎之間，此后一直停留在這一節(jié)段。

(二)發(fā)病機制

無相關(guān)資料。

脊柱裂有哪些表現(xiàn)及如何診斷？

一般將脊柱裂分為顯性脊柱裂與隱性脊柱裂2種。

1.顯性脊柱裂 為一種嚴重的先天性疾患，視伴發(fā)脊髓組織受累程度不同而在臨床上癥狀差異十分懸殊。其雖可見于頭及鼻根部，但90%以上發(fā)生于腰骶處。

(1)脊膜膨出型：以腰部和腰骶部為多見。其病理改變主要是脊膜通過缺損的椎板向外膨出達到皮下，形成背部正中囊腫樣腫塊。其內(nèi)容除少數(shù)神經(jīng)根組織外，主要為腦脊液充盈，因此透光試驗陽性，壓之有波動感，重壓時出現(xiàn)根性癥狀。增加腹壓或幼兒啼泣時，此囊性物張力增加。其皮膚表面色澤多正常;少數(shù)變薄、脆硬，并與硬脊膜粘連(圖1，2)。

(2)脊膜脊髓膨出型：較前者少見。除脊膜膨出外，脊髓本身亦突至囊內(nèi)，見于胸腰段以上，椎管后方骨缺損范圍較大。膨出囊基底較寬，透光試驗多陰性，手壓之可出現(xiàn)脊髓癥狀(應避免加壓性檢查)。多伴有下肢神經(jīng)障礙癥狀(圖3)。

(3)伴有脂肪組織的脊膜(或脊膜脊髓)膨出型：即在前兩型的基礎上，囊內(nèi)伴有數(shù)量不等的脂肪組織，較少見。

(4)脊膜脊髓囊腫膨出型：即脊髓中央管伴有積水的脊膜脊髓膨出。此型病情嚴重，且臨床癥狀較多，易因并發(fā)癥而難以正常發(fā)育，易早逝。

(5)脊髓外翻型：即脊髓中央管完全裂開，呈外翻狀暴露于體表，伴有大量腦脊液外溢，表面可形成肉芽面。此為最嚴重的類型，因多伴有下肢或全身其他畸形，且多有雙下肢癱瘓等，癥狀復雜，死亡率甚高。

(6)前型：指脊膜向前膨出達體腔者，臨床上甚為罕見，僅從MR檢查中發(fā)現(xiàn)。

2.隱性脊柱裂 較前者多見，因不伴有硬膜囊異常，臨床上少有主訴，因此需治療者更屬少見。一般分為以下5型。

(1)單側(cè)型：即椎板一側(cè)與棘突融合，另一側(cè)由于椎板發(fā)育不良而未與棘突融合，形成正中旁的縱形(或斜形)裂隙。臨床上時可發(fā)現(xiàn)，單純此種畸形一般不引起癥狀。

(2)浮棘型：即椎骨兩側(cè)椎板均發(fā)育不全，互不融合，其間形成一條較寬的縫隙，因棘突呈游離漂浮狀態(tài)，故稱之為“浮棘”。兩側(cè)椎板與之有纖維膜樣組織相連(圖4)。此型在臨床上常伴有局部癥狀，嚴重者需手術(shù)治療。

(3)吻棘型：即一個椎節(jié)(多為第1骶椎)雙側(cè)椎板發(fā)育不良，棘突亦缺如，而上一椎節(jié)的棘突較長，以致當腰部后伸時，上一椎節(jié)棘突嵌至下一椎節(jié)后方裂隙中，似接吻狀，故在臨床上稱“吻棘”，又稱“嵌棘”(圖5)?？沙霈F(xiàn)局部或根性癥狀，對其中嚴重者，應行手術(shù)將上椎節(jié)棘突下方做部分或大部截除。

(4)完全脊柱裂型：指雙側(cè)椎板發(fā)育不全伴有棘突缺如者，形成一長型裂隙(圖6)。此型在臨床攝X線平片時?？砂l(fā)現(xiàn)，其中90%的病例并無癥狀。

(5)混合型：指除椎裂外尚伴有其他畸形者，其中以椎弓不連及移行脊椎等多見。

1.顯性脊柱裂 由于患兒體表上的畸形，早期即為家人或助產(chǎn)士所發(fā)現(xiàn)。視脊膜、脊髓等膨出的程度，脊髓有無發(fā)育不全，以及早期在處理上是否合理等的不同，在臨床上可出現(xiàn)輕重差別懸殊的主訴與體征。神經(jīng)組織損害嚴重者，可出現(xiàn)雙下肢弛緩性癱瘓及兩便失禁等，而單純脊膜膨出者則可能無任何主訴。

本病的診斷不難，可根據(jù)后背中線囊腫、其隨哭聲而飽脹、伴或不伴神經(jīng)癥狀等而進行診斷與鑒別診斷。

2.隱性脊柱裂

(1)80%以上的病例臨床上并無任何主訴，亦無體征可見，多在體檢時偶然發(fā)現(xiàn)。

(2)浮棘者：因腰骶部后結(jié)構(gòu)發(fā)育不良，易出現(xiàn)腰肌勞損等慢性腰痛癥狀，壓迫局部可有痛感或下肢神經(jīng)放射癥狀，尤以腰椎過度前屈或后伸時最為突出。確診需依據(jù)正位X線平片或CT檢查所見。

(3)吻棘型病例：易過早出現(xiàn)腰痛，尤其是腰部后伸時，可因吻棘的尖部嵌入裂隙致深部組織受壓而出現(xiàn)疼痛，嚴重者向雙下肢放射。確診尚需依據(jù)正、側(cè)位X線平片等。

(4)合并其他畸形者：癥狀多較明顯，易在早期攝片時確診。

脊柱裂應該做哪些檢查？

無相關(guān)實驗室檢查。

1.X線照片顯示椎管畸形，棘突及椎板缺損。

2.腫物透光試驗：如內(nèi)容物為腦脊液則均勻透光，若為脊髓或脂肪則不透光。

3.相應腫塊部位的脊柱計算機體層攝影或磁共振成像示腫物與椎管通過裂口相通，內(nèi)可為腦脊液或脊髓神經(jīng)。

脊柱裂容易與哪些疾病混淆？

1.診斷并不困難。但還需進一步判斷屬于那一種畸形，背部中央皮膚缺損且神經(jīng)系統(tǒng)癥狀嚴重者，為脊髓裂;若為囊性包塊，透光試驗陽性，神經(jīng)系統(tǒng)正常，脊柱X線片僅示脊柱后裂，提示單純脊膜膨出;反之，則提示脊髓脊膜膨出;若囊性包塊偏離中線，神經(jīng)系統(tǒng)癥狀較集中于一側(cè)，脊柱X線片示中線骨性中隔、半側(cè)椎體、狹的椎間盤等時，提示半側(cè)脊髓脊膜膨出。

2.本畸形尚須與畸胎瘤、脂肪瘤和皮樣囊腫等相鑒別。這類腫瘤捫診較堅實，按壓不能回納，透光試驗陰性，表面皮膚正常，故鑒別不難。但需注意，這類腫瘤常與脊柱裂合并存在。

脊柱裂可以并發(fā)哪些疾??？

1.隱性骶骨脊柱裂的合并癥是發(fā)育期導致脊髓拴系損其馬尾神經(jīng)。

2.脊髓脊膜膨出可合并腦積水。病兒的手術(shù)生存率，近來已達80～93%。損害部位越高，存活率越低。手術(shù)死亡病例的70%發(fā)生在術(shù)后頭兩年。死亡原因中，腦室炎占24～45%，腦積水及分流術(shù)并發(fā)癥占19～30%，肺炎占22%，腎臟并發(fā)癥占11%。

3. 脊髓裂或脊髓膨出極易引起腦膜炎，患兒常難以繼續(xù)生存。

4.顯性脊柱裂，可以并發(fā)雙下肢弛緩性癱瘓及大小便失禁。

脊柱裂應該如何預防？

脊柱裂是神經(jīng)管畸形的一種，以脊膜或脊髓通過未完全閉合的脊椎疝出或暴露于外為特征的先天性畸形。神經(jīng)管畸形是胚胎發(fā)育時神經(jīng)管缺損所導致的畸形，嚴重者可出現(xiàn)骶神經(jīng)受損，下肢運動障礙、大小便失禁甚至癱瘓，感染者可導致腦癱。是不可逆的。在20世紀90年代以前我國新生兒神經(jīng)管畸形發(fā)生率為2.3‰-2.8‰，占世界新生兒神經(jīng)管畸形的1/4-1/3，是發(fā)生率最高的國家。90年代后期，人類發(fā)現(xiàn)了先天性神經(jīng)管畸形產(chǎn)生的原因??懷孕婦女體內(nèi)缺乏名為"葉酸"的營養(yǎng)素。我國從90年代以后推廣孕期保健，并針對神經(jīng)管畸形制定在懷孕前3個月開始至孕后3個月口服葉酸的方案，并根據(jù)孕期"B"超及孕母血清與羊水中甲胎蛋白的測定，可以在孕早、中期篩查出神經(jīng)管畸形，此舉大大降低了神經(jīng)管畸形率的發(fā)生。

脊柱裂治療前的注意事項

(一)治療

囊性脊柱裂幾乎均須手術(shù)治療。如囊壁極薄或已破，須緊急或提前手術(shù)，其他病例以生后1～3個月內(nèi)手術(shù)較好，以防止囊壁破裂，病變加重。如果囊壁厚，為減少手術(shù)死亡率，患兒也可年長后(1歲半后)手術(shù)。手術(shù)目的是切除膨出囊壁，松解脊髓和神經(jīng)根粘連，將膨出神經(jīng)組織回納入椎管，修補軟組織缺損，避免神經(jīng)組織遭到持性牽扯而加重癥狀。對脊膜開口不能直接縫合時，則應翻轉(zhuǎn)背筋膜進行修補。包扎力求嚴密，并在術(shù)后及拆除縫線后2～3日內(nèi)采用俯臥或側(cè)臥位，以防大小便浸濕，污染切口。

1.顯性脊柱裂

(1)單純脊膜膨出或神經(jīng)癥狀輕微的類型：應盡早施術(shù)。如因全身情況等原因推遲施術(shù)時，應對局部加以保護，尤其是對脊髓外露者，應防止感染(圖7)。

(2)手術(shù)原則：是將后突的脊髓或神經(jīng)根放歸椎管(先分離松解四周的粘連)，之后切除多余的硬膜囊及修補椎板缺損處(植骨等)。

(3)因脊髓神經(jīng)發(fā)育不全所引起的下肢癥狀：可在修補術(shù)后選擇相應的矯形術(shù)或矯形支具治療，亦可同時進行。

2.隱性脊柱裂

(1)一般病例：99%以上的病例勿需治療，但應進行醫(yī)學知識普及教育，以消除患者的緊張情緒及不良心理狀態(tài)。

(2)癥狀輕微者：應強調(diào)腰背肌(或腹肌)鍛煉。以增強腰椎局部的內(nèi)在平衡。

(3)癥狀嚴重并已影響正常工作、生活者：應先做進一步檢查，確定有無合并腰椎椎管或根管狹窄癥、腰椎間盤脫(突)出癥及椎弓斷裂等。對伴發(fā)者，應以治療后者為主，包括手術(shù)療法。

(4)浮棘癥者：不應輕易施術(shù)，單純的浮棘切除術(shù)早期療效多欠滿意，主要是由于浮棘下方達深部的纖維組織多與硬膜囊粘連，此常是引起癥狀的原因，而企圖切除此粘連組織多較困難，應慎重。一般在切除浮棘的同時，將黃韌帶切開并翻向兩側(cè)(圖8，9)。

(5)吻棘癥：可行手術(shù)將棘突尖部截除之(圖5)。

對于長期排尿失?；蛞归g遺尿或持續(xù)神經(jīng)系統(tǒng)癥狀加重的隱性脊柱裂，仔細檢查后，應予以相應的手術(shù)治療。手術(shù)的目的是切除壓迫神經(jīng)根的纖維和脂肪組織。

對于出生時雙下肢已完全癱瘓及大小便失禁，或尚伴有明顯腦積水的脊髓脊膜膨出，手術(shù)后通常難以恢復正常。甚至加重癥狀或發(fā)生其他并發(fā)癥。

(二)預后

顯示脊柱裂腦脊膜膨出囊內(nèi)常有神經(jīng)根及脊髓受壓，因此可有運動及感覺方面障礙，預后欠佳。而隱性脊柱裂，一般預后較好。