面部紅斑侏儒綜合征(facial telangiectasis of dwarfs syndrome)又稱先天性毛細(xì)血管擴(kuò)張紅斑(congenital telangiectastic erythema)、Bloom綜合征、染色體不穩(wěn)定綜合征(chromosome instability syndrome)、侏儒毛細(xì)血管擴(kuò)張癥、Bloom-Torre-Mackacek綜合征、染色體脆弱綜合征(chromosomal fragility syndrome)、染色體破裂綜合征(chromosomal leakage syndrome)。本病征為常染色體隱性遺傳，主要表現(xiàn)為侏儒、對光敏感和面部毛細(xì)血管擴(kuò)張性紅斑。Bloom首先報(bào)道稱之為類似紅斑狼瘡的先天性毛細(xì)血管擴(kuò)張性紅斑侏儒。1983年曾氏報(bào)道一例，國內(nèi)稱本病征為面部紅斑侏儒綜合征、侏儒面部毛細(xì)血管擴(kuò)張癥、先天性毛細(xì)血管擴(kuò)張癥、子宮內(nèi)侏儒征、原基性侏儒等。

小兒面部紅斑侏儒綜合征是由什么原因引起的？

(一)發(fā)病原因

本病征為常染色體隱性遺傳。

(二)發(fā)病機(jī)制

在檢查本病征患者染色體時(shí)，常見斷裂和重新排列。1954年由Bloom、Torre、Mackacek同時(shí)報(bào)道了本病征。1974年Chaganti等發(fā)現(xiàn)本病的淋巴細(xì)胞姐妹染色單體交換率(SCE)高于正常人11倍，荒漱誠治還發(fā)現(xiàn)本病的成纖維細(xì)胞SCE頻率可以顯著地升高，高出正常人的9～11倍。

小兒面部紅斑侏儒綜合征有哪些表現(xiàn)及如何診斷？

本病征主要表現(xiàn)為侏儒、對光敏感和面部毛細(xì)血管擴(kuò)張性紅斑。皮膚病變常在出生15天～3個(gè)月，雖為足月嬰兒，但表現(xiàn)為生長遲緩，體重低下，陽光誘發(fā)面部毛細(xì)血管擴(kuò)張性紅斑，容易發(fā)生白血病和其他腫瘤。皮損一般限于手足背、面部，表現(xiàn)為紅斑、毛細(xì)血管擴(kuò)張。面部紅斑可呈蝶形分布，有時(shí)紅斑呈水腫或水皰，糜爛面愈后留下色素脫失斑。冬季減輕或消退而夏季加重，部分病人青春期后光敏可減輕或消失。文獻(xiàn)中未見皮損累及軀干者。另外，常伴有魚鱗病、黑棘皮病、咖啡斑、多毛、長顱、小鼻、大耳、門齒缺如、并指(趾)、多指(趾)、隱睪、下肢短、足內(nèi)翻、尿道下裂等畸形。本病征易并發(fā)白血病，患者幾乎全部為侏儒。有學(xué)者認(rèn)為屬垂體性侏儒，但亦有認(rèn)為屬原基性侏儒。有學(xué)者認(rèn)為本病征智力發(fā)育不受影響。本病征免疫異常多表現(xiàn)為丙種球蛋白血癥、血清IgG正常、IgA與IgM低下、淋巴細(xì)胞功能低下。染色體的異常在末梢紅細(xì)胞或成纖維細(xì)胞做體外培養(yǎng)時(shí)，可見染色體斷裂頻率高，呈回肘式斷裂，亦有單純斷裂，此現(xiàn)象稱為“染色體脆弱綜合征”。本病征還有惡性腫瘤傾向，約六分之一患者可發(fā)生原發(fā)惡性腫瘤，其中半數(shù)為急性淋巴細(xì)胞白血病。

根據(jù)臨床表現(xiàn)皮損常在接觸日光后發(fā)生的特點(diǎn)等可考慮本病征的診斷。目前淋巴細(xì)胞姐妹染色單體交換率(SCE)檢查是確診本病的極有效方法。

小兒面部紅斑侏儒綜合征應(yīng)該做哪些檢查？

1.血象檢查 并發(fā)感染時(shí)，白細(xì)胞計(jì)數(shù)和中性粒細(xì)胞顯著增高。并發(fā)白血病患者可發(fā)現(xiàn)相應(yīng)外周血各種異常， (1)貧血：貧血程度輕重不一，但進(jìn)展迅速，多數(shù)為白細(xì)胞增多型，常大于10×109／L。亦可正?；驕p低，周圍血白細(xì)胞分類可見幼稚型白細(xì)胞，血紅蛋白常小于70g／L。 (2)分類診斷：通過化學(xué)染色、溶菌酶測定，染色體及免疫學(xué)檢查對急性白血病的診斷、分類都有一定意義。 2.免疫功能檢查 IgA、IgM低下，IgG正常，淋巴細(xì)胞功能低下。 3.染色體檢查 在末梢紅細(xì)胞或成纖維細(xì)胞做體外培養(yǎng)時(shí)，可見染色體斷裂頻率高，呈回肘式斷裂，亦有單純斷裂，此現(xiàn)象稱為“染色體脆弱綜合征”。 4.淋巴細(xì)胞姐妹染色單體交換率(SCE) SCE顯著高于正常人，成纖維細(xì)胞SCE頻率可以顯著地升高。 5.骨髓檢查 有血液病可能時(shí)，應(yīng)做骨髓檢查。骨髓增生活躍，原始細(xì)胞（原粒細(xì)胞Ⅰ型＋Ⅱ型）大于30%，有核細(xì)胞顯著增生，紅系、巨核系統(tǒng)顯著減少。 應(yīng)做X線、B超等檢查，可證實(shí)存在并指(趾)、多指(趾)、隱睪等畸形。

小兒面部紅斑侏儒綜合征容易與哪些疾病混淆？

本病征應(yīng)與Cockayne綜合征、先天性皮膚異色癥、共濟(jì)失調(diào)毛細(xì)血管擴(kuò)張癥、紅斑狼瘡、先天性卟啉及其他光敏性皮膚病相鑒別。

小兒面部紅斑侏儒綜合征可以并發(fā)哪些疾?。?

容易發(fā)生白血病和其他腫瘤。常伴有并指(趾)、多指(趾)、隱睪、下肢短、足內(nèi)翻、尿道下裂等畸形。

小兒面部紅斑侏儒綜合征應(yīng)該如何預(yù)防？

本癥為常染色體隱性遺傳性疾病，應(yīng)做好遺傳學(xué)咨詢工作，避免近親結(jié)婚等。

小兒面部紅斑侏儒綜合征治療前的注意事項(xiàng)

(一)治療

本病征至今尚無根治性方法，應(yīng)盡早發(fā)現(xiàn)和治療易并發(fā)的白血病等惡性腫瘤，平時(shí)應(yīng)避日曬，文獻(xiàn)上有給予應(yīng)用小劑量潑尼松(強(qiáng)的松)、甲狀腺粉(片)和復(fù)合維生素B治療的報(bào)道。

(二)預(yù)后

本病征預(yù)后較差，患兒除生長遲緩?fù)猓啄暌院蟀l(fā)育正常，智力不受影響，死亡原因多為白血病或其他癌變。