鎖骨顱骨發(fā)育不全(cleidocranial dysostosis)綜合征即Marie-Sainton綜合征，又名Hulkerantt骨形成不全、Schenthaurer綜合征等。顱鎖發(fā)育不全的特點是膜內(nèi)化骨部位的骨化不良，主要發(fā)生在鎖骨、顱骨和骨盆。但軟骨內(nèi)化骨也會有些影響。病兒有輕度侏儒表現(xiàn)。

小兒鎖骨顱骨發(fā)育不全綜合征是由什么原因引起的？

(一)發(fā)病原因

本病征為原發(fā)性受染骨的骨化性疾病，骨化發(fā)生在幼年，為常染色體顯性遺傳，亦有自發(fā)的病例，顱骨、手、骨盆可有緩慢骨化趨勢，亦曾報道合并有骨硬化者。

(二)發(fā)病機制

此種畸形為常染色體顯性遺傳。與發(fā)育不全有關(guān)的基因為6p21。該基因已經(jīng)克隆過，稱之為CBFAl，是骨母細胞特異的轉(zhuǎn)錄因子和骨母細胞分化的調(diào)節(jié)劑。

小兒鎖骨顱骨發(fā)育不全綜合征有哪些表現(xiàn)及如何診斷？

有家族史，亦有自發(fā)者。2歲以下畸形最明顯，容易確診。典型體征是頭大、面小，有怪樣表情。

鎖骨有不同程度的發(fā)育不全，使肩部有不正常的活動?？捎捎阪i骨殘疾壓迫而致神經(jīng)系統(tǒng)和心血管系統(tǒng)癥狀。一側(cè)或兩側(cè)鎖骨的胸骨端或肩峰端缺如明顯可見，如圖1。鎖骨完全缺如者極少見。兩側(cè)均有病變時，兩肩可放到胸前，雙肩和頦部接觸，如圖2?；紓?cè)肩胛骨較小，呈翼狀。有時有肱骨頭半脫位。肩下垂和胸部狹窄。

鎖骨缺損常伴有肌肉異常，如三角肌前部纖維或斜方肌的鎖骨部缺如。臂叢可因殘損的鎖骨刺激引起疼痛和麻木，偶見并發(fā)脊髓空洞癥、皮膚和軟組織鈣化。

頭部異常發(fā)育(短頭畸形)。兒童及成人期仍存留有額骨縫囟門不完全閉合而骨小且發(fā)育欠佳。常呈侏儒狀，乳突氣室缺如或較小?？纱嬖谘劬噙^遠。顱骨膜部骨化不完全，但顱底正常。骨縫推遲閉合或不能閉合。前囟門增大，有時可達到眶上嵴部位。一些病兒的前囟直至成人仍不閉合。在蝶骨部和乳突部也出現(xiàn)“囟門”。病變嚴重的顱頂大部分不能骨化。額竇和鼻旁竇小或缺如，偶有額竇特別擴大者。鼻骨、淚骨和顴骨部分或完全缺如。上頜發(fā)育差。下頜正常，但在下頜聯(lián)合部不融合。頭部短，兩眼距離增寬。腭弓高而窄，下頜有凸出畸形。乳牙生長正常。恒牙生長延遲并有發(fā)育不良。

此種畸形常伴有單側(cè)或雙側(cè)髖內(nèi)翻和股骨頸短，見圖3。胸椎和腰椎的神經(jīng)弓不連接。因肋骨傾斜和胸骨柄缺損，胸廓也有畸形。有時并發(fā)脊柱側(cè)彎、頸椎橫突加大和脊椎滑脫。有報道發(fā)生腰椎滑脫的可達病兒的24%。骨盆的兩側(cè)骨化不正常，恥骨聯(lián)合寬，有時骶髂關(guān)節(jié)也增寬。骨盆畸形不影響胎兒的娩出。

腕骨和跗骨骨化緩慢。第2、5掌骨和跖骨的近端和遠端均有骨骺。第2掌骨過長，其基底部附加的骨骺增大。有時可發(fā)生指骨短小或缺如。

有上述臨床癥狀，及顱骨X線片可提供診斷參考。

小兒鎖骨顱骨發(fā)育不全綜合征應(yīng)該做哪些檢查？

一般血、尿、便常規(guī)檢查正常。

1.X線檢查 一側(cè)或兩側(cè)鎖骨的胸骨端或肩峰端缺如,如圖1。鎖骨兩側(cè)完全缺如者，兩肩可放到胸前和頦部接觸，如圖2?；紓?cè)肩胛骨較小，呈翼狀。有時有肱骨頭半脫位。

本癥常伴有單側(cè)或雙側(cè)髖內(nèi)翻和股骨頸短(圖3)。

2.腦電圖檢查 有癲癇者可出現(xiàn)異常腦波。

小兒鎖骨顱骨發(fā)育不全綜合征容易與哪些疾病混淆？

身體矮小，囟門退閉，應(yīng)與佝僂病相鑒別，本癥無佝僂病的實驗室檢查結(jié)果和X線干骺端佝僂病的特征性改變，補充維生素D和鈣劑治療無效等可助鑒別。

小兒鎖骨顱骨發(fā)育不全綜合征可以并發(fā)哪些疾??？

伴有脊柱后凸、側(cè)凸或前凸，脊柱裂等各種骨骼畸形。常有病理性骨折。亦見報道有癲癇、精神分裂癥、精神遲滯者。

小兒鎖骨顱骨發(fā)育不全綜合征應(yīng)該如何預(yù)防？

應(yīng)參照遺傳性疾病的預(yù)防方法。

小兒鎖骨顱骨發(fā)育不全綜合征治療前的注意事項

(一)治療

畸形雖多，但對功能的影響較小。鎖骨外側(cè)端刺激臂叢時，可作鎖骨部分切除以解除壓迫。并發(fā)的髖內(nèi)翻的手術(shù)指征與發(fā)育性髖內(nèi)翻相同。并發(fā)的脊柱側(cè)彎治療原則同特發(fā)性脊柱側(cè)彎?？赡軙r做手術(shù)矯治缺陷。

(二)預(yù)后

本病征罕見嚴重殘疾，預(yù)后良好，可正常生活一生。