紫斑濕疹綜合征(Aldrich syndrome)又名濕疹-血小板減少-反復(fù)感染綜合征、Wiskett-Aldrich綜合征、Wiskett綜合征、Aldrich綜合征、Aldrich-Dees綜合征、濕疹-血小板減少性免疫缺陷病(immunodeficiency with eczema-thrombocytopenia)、遺傳性濕疹血小板減少免疫缺陷病等。

本綜合征以反復(fù)感染、血小板減少引起的出血癥狀和濕疹樣皮損為特點(diǎn)。于嬰幼兒期起病，僅見于男孩。

小兒紫斑濕疹綜合征是由什么原因引起的？

(一)發(fā)病原因

本病征屬性聯(lián)隱性遺傳的家族性疾病。由未受染的女性傳至男性，故僅見于男嬰。

(二)發(fā)病機(jī)制

其遺傳缺陷是由于不能識別和處理多糖或脂多糖抗原，對微生物多糖抗原的刺激幾乎完全沒有產(chǎn)生抗體的能力，故患兒易反復(fù)感染。同時(shí)還存在著體液免疫異常和細(xì)胞免疫缺陷。

血小板則可能存在能量代謝缺陷，導(dǎo)致血小板形態(tài)異常，生存期縮短和聚集性降低，而骨髓巨核細(xì)胞的數(shù)目正?；蛟龈?。近來進(jìn)一步證明本病血小板構(gòu)造異常和顆粒減少，貯藏池的ADP減少和血小板第3因子(PF-3)釋放能力降低。

小兒紫斑濕疹綜合征有哪些表現(xiàn)及如何診斷？

1.出血傾向 患兒可于出生后數(shù)小時(shí)或嬰幼兒期即出現(xiàn)紫癜及瘀斑。往往有外傷后出血不止或鼻出血、黏膜出血、消化道和泌尿道出血等。有的學(xué)者認(rèn)為胃腸道出血可能是本病的首發(fā)癥狀。這些出血癥狀是由于血小板減少或功能形態(tài)異常所致。

2.濕疹皮損 濕疹性皮損往往在出生后2～3個(gè)月后發(fā)生，好發(fā)于頭面、四肢屈側(cè)等部位，形態(tài)似異位性皮炎或脂溢性皮炎。部分皮損滲出較多或有出血及繼發(fā)感染，往往經(jīng)久不愈。

3.反復(fù)感染 患兒可有各種細(xì)菌和病毒性反復(fù)感染。如肺炎、中耳炎、皰疹性角膜炎、膿皮病、水痘等。易感的病原微生物還有真菌、卡氏肺囊蟲等。

4.實(shí)驗(yàn)室檢查 貧血(多數(shù)為缺鐵性，少數(shù)患兒可能有溶血性貧血，Coombs試驗(yàn)呈陽性)、血小板及淋巴細(xì)胞減少、嗜酸性粒細(xì)胞增多、血小板對ADP及膠原的聚集性降低、血小板變小、壽命縮短、糖原含量低、己糖磷酸激酶(hexokinase，HK)活性降低、γ-球蛋白增高、IgM下降、IgA和IgE升高。

DNCB(二硝基氯苯)皮試可不出現(xiàn)陽性遲發(fā)性反應(yīng)等。

根據(jù)上述臨床表現(xiàn)及實(shí)驗(yàn)室檢查，DNCB皮試等資料，綜合分析做出診斷。骨髓檢查對診斷沒有多大幫助，僅示巨核細(xì)胞數(shù)目正?；蛟龈?。

小兒紫斑濕疹綜合征應(yīng)該做哪些檢查？

1.免疫學(xué)檢查 患兒細(xì)胞和體液免疫均有缺陷。皮膚遲發(fā)性變態(tài)反應(yīng)陰性，約90%患兒二硝基氯苯(DNCB)皮試陰性，特異性抗原刺激后淋巴細(xì)胞轉(zhuǎn)化率低下，但PHA刺激后的淋巴母細(xì)胞轉(zhuǎn)化率正常。常見血中缺乏IgM及IgM屬的抗體(如血型同簇凝集素等)，但I(xiàn)gA和IgG含量正?；蛏摺Χ嗵琴|(zhì)抗原(如肺炎球菌的莢膜抗原)刺激機(jī)體后產(chǎn)生抗體差，對蛋白質(zhì)抗原的應(yīng)答反應(yīng)正常。血中的淋巴細(xì)胞常減少，補(bǔ)體含量及吞噬作用正常。血小板減少是由于血小板內(nèi)在缺陷引起迅速破壞所致，血小板體積小，對ADP、膠原和腎上腺素出現(xiàn)異常的凝集反應(yīng)。

2.組織病理檢查 患兒胸腺中小淋巴細(xì)胞數(shù)目減少，皮質(zhì)和髓質(zhì)難以區(qū)別。淋巴結(jié)副皮質(zhì)區(qū)的淋巴細(xì)胞進(jìn)行性衰減，淋巴濾泡存在。

根據(jù)臨床需要選擇X線胸片、B超等檢查。

小兒紫斑濕疹綜合征容易與哪些疾病混淆？

與凝血功能障礙引起的出血性疾病相鑒別，臨床特點(diǎn)和實(shí)驗(yàn)室檢查結(jié)果可助鑒別。

小兒紫斑濕疹綜合征可以并發(fā)哪些疾?。?

可發(fā)生消化道和泌尿道出血;皮損可繼發(fā)感染;可反復(fù)發(fā)生細(xì)菌和病毒性感染，如肺炎、水痘等;可并發(fā)淋巴網(wǎng)狀系統(tǒng)的惡性腫瘤，10%的患者并發(fā)惡性病變，如淋巴瘤、網(wǎng)狀細(xì)胞肉瘤、網(wǎng)狀淋巴細(xì)胞肉瘤、惡性網(wǎng)狀組織細(xì)胞增生癥及急性白血病等。常因嚴(yán)重出血、感染、惡性腫瘤而死亡。

小兒紫斑濕疹綜合征應(yīng)該如何預(yù)防？

重視遺傳病咨詢工作，本病屬性聯(lián)隱性遺傳疾病，主要見于男孩，必要時(shí)可終止妊娠。

小兒紫斑濕疹綜合征治療前的注意事項(xiàng)

(一)治療

1.輸血 以糾正貧血及止血。

2.抗生素 控制繼發(fā)感染。

3.皮質(zhì)激素 僅對濕疹有效，而對血小板減少效果不顯著。有些學(xué)者主張盡量避免使用。

4.轉(zhuǎn)移因子 可以增強(qiáng)細(xì)胞免疫，有較顯著效果。一般每周使用1次，每次1U，在淋巴結(jié)豐富的區(qū)域(如腋下、腹股溝)皮下注射，3個(gè)月為一療程。

5.脾切除和骨髓移植 對前者的效果，各家意見不一，后者治療效果雖然良好，但供體有限，要求很高、耗資昂貴難以普及。

此外，胎兒胸腺細(xì)胞移植也可試用。

(二)預(yù)后

本病征大多在10歲左右因反復(fù)感染、出血而夭折，本病征患兒易發(fā)生淋巴網(wǎng)狀細(xì)胞系統(tǒng)惡性腫瘤，是死亡的重要原因。骨髓移植可望免疫機(jī)構(gòu)重建而免于夭折。