先天性直腸肛門(mén)發(fā)育畸形非常多見(jiàn)，并且類(lèi)型眾多，直腸盲端和瘺管的位置各異。其發(fā)病率在新生兒中為1∶1500～5000，占消化道畸形的首位。男性多于女性，高位畸形在男性約占50%，女性占20%。各種瘺管的發(fā)生率在女性為90%，男性為70%。合并其它先天性畸形的發(fā)生率約有30～50%，且常為多發(fā)性畸形。有家族史者少見(jiàn)，僅1%。有遺傳性，但遺傳方式尚無(wú)定論。肛管直腸閉鎖或合并有細(xì)小瘺管，排便困難，均應(yīng)在生后立即手術(shù)。

　　絕大多數(shù)直腸肛管畸形病兒，在正常位置沒(méi)有肛門(mén)，易于發(fā)現(xiàn)。不伴有 瘺管的直腸肛管畸形在出生后不久即表現(xiàn)為無(wú)胎糞排出，腹脹，嘔吐;瘺口狹小不能排 出胎糞或僅能排出少量胎糞，病兒喂奶后嘔吐，以后可吐糞樣物，逐漸腹脹;瘺口較大. 在生后一段時(shí)間可不出現(xiàn)腸梗阻癥狀，而在幾周至數(shù)年逐漸出現(xiàn)排便困難。 高位直腸閉鎖，肛門(mén)、肛管正常的病兒表現(xiàn)為無(wú)胎糞排出，或從尿道排出混濁液體， 直腸指檢可以發(fā)現(xiàn)直腸閉鎖。女孩往往伴有陰道瘺。泌尿系瘺幾乎都見(jiàn)于男孩。從尿 道口排氣和胎糞是直腸泌尿系瘺的主要癥狀。

　　診斷多無(wú)困難。生后無(wú)胎糞排出，檢查無(wú)肛門(mén)。診斷即可成立。直腸閉鎖肛 管正常時(shí)，直腸指檢亦可確定。陰道流糞，表明有陰道瘺;尿道口不隨排尿動(dòng)作而排氣、 排糞為尿道瘺;全程排尿均有胎糞，尿液呈綠色為膀胱瘺。輔以影像學(xué)檢查多可明確直 腸肛管畸形的類(lèi)型。 影像學(xué)檢查：先天性直腸肛管畸形的診斷并無(wú)困難，但要確定直腸閉鎖的高度、直 腸末端與恥骨直腸肌的關(guān)系以及有無(wú)泌尿系瘺還需影像學(xué)檢查。 x線倒置位攝片法可以了解直腸末端氣體陰影位置，判斷畸形位置。倒置側(cè)位片 上恥骨與骶尾關(guān)節(jié)的連線稱(chēng)Pc線，相當(dāng)于恥骨直腸肌平面，以此區(qū)分高位、中位與低 位畸形。瘺管造影可顯示瘺管的方向、長(zhǎng)短與粗細(xì)。直腸盲端穿刺造影可顯示直腸盲 端的形態(tài)及與會(huì)陰皮膚間的距離。B超檢查對(duì)直腸末端的定位較X線更準(zhǔn)確。 磁共振成像檢查也逐漸在臨床應(yīng)用，準(zhǔn)確可靠。但價(jià)格較高。

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　　治療 根據(jù)直腸肛管畸形的類(lèi)型不同，治療方法亦不同，但都必須手術(shù)治療。肛管 直腸閉鎖則應(yīng)在出生后立即手術(shù)。低位畸形手術(shù)較為簡(jiǎn)單，多經(jīng)會(huì)陰入路可完成手術(shù)。單純肛膜閉鎖，僅需切除肛 膜，直腸粘膜與肛門(mén)皮膚縫合。肛管閉鎖可游離直腸盲端，經(jīng)肛門(mén)拖出，與肛門(mén)皮膚縫 合，行肛管成形術(shù)。 高位畸形需經(jīng)腹、會(huì)陰部或后矢狀切口入路行肛管直腸成形術(shù)。

　　手術(shù)原則：

　　①游離直腸盲端;

　?、诤喜浌苷撸谐浌懿⑿迯?fù);

　?、鄹亻T(mén)直腸成形。

　　一般情況下，先行結(jié)腸造口，6—12個(gè)月后再行二期手術(shù)。