先天性主動脈弓畸形畸形指主動脈弓及其分支發(fā)育異常，引致氣管及/或食管受壓迫。Hommel于1737年描述了雙主動脈弓。1939年Wolman敘述了雙主動脈弓壓迫氣管、食管的臨床表現(xiàn)。Gross于1945年施行外科手術(shù)治療第一例雙主動脈弓，從而促進(jìn)了對各種類型主動脈弓畸形的發(fā)現(xiàn)和認(rèn)識。診斷技術(shù)和治療方法也得到發(fā)展和完善，且療效良好。在先天性心臟血管畸形中，主動脈弓及其分支畸形僅占1～2％。

先天性主動脈弓畸形是由什么原因引起的？

先天性主動脈弓畸形有哪些表現(xiàn)及如何診斷？

胸部X線檢查：不伴有其它先天性心臟畸形的病例，胸部平片心臟外影可無異常。雙主動脈弓病例可顯示雙側(cè)主動脈弓球形隆起，右側(cè)更為明顯。食管造影檢查可顯示在胸椎第3、4水平上段食管兩側(cè)壓跡，右主動脈弓造成的壓跡較大且位置較高，左主動脈弓造成的壓跡較小且位置較低。體層攝片可能顯示氣管腔受壓迫的征象。右位主動脈弓則胸部X線片僅在右側(cè)見到主動脈弓球形隆起，而左側(cè)缺如。食管造影檢查在主動脈弓部位，見食管被推向左側(cè)并顯示壓跡。異位鎖骨下動脈病例，食管造影可顯示食管后壁受血管壓迫呈現(xiàn)斜行或螺旋形的壓跡。嬰兒病例作食管造影檢查宜用碘油或水溶性造影劑，因鋇劑造影劑如吸入氣管支氣管內(nèi)，有加重呼吸困難或引致吸入性肺炎的危險(xiǎn)。

支氣管鏡檢查：支氣管鏡檢查可以明確氣管受壓迫的部位，并可在受壓處觀察到血管搏動，但引起的呼吸道粘膜創(chuàng)傷和水腫可加重呼吸道梗阻，必須十分慎重。

主動脈造影檢查：主動脈造影是確診主動脈弓及其分支畸形最可靠的診斷方法。于升主動脈內(nèi)插入導(dǎo)管，注入造影劑進(jìn)行主動脈及其分支造影，雙向電影攝片檢查可顯示主動脈弓及其分支的起源、走向、粗細(xì)和其它異常，從而明確診斷。

主動脈弓及其分支畸形本身對循環(huán)生理及血流動力學(xué)不產(chǎn)生影響，但如血管環(huán)或血管環(huán)連同纖維條素或異位主動脈弓分支對氣管、食管產(chǎn)生壓迫，則在臨床上可呈現(xiàn)程度輕重不等的呼吸道受壓及/或吞咽困難的癥狀，嚴(yán)重者可導(dǎo)致死亡。

氣管、食管受壓程度嚴(yán)重者，在出生后即可呈現(xiàn)吸氣性喘鳴伴呼氣性哮鳴及呼吸急促、呼吸音粗糙，持續(xù)性咳嗽，哭聲嘶啞。有時出現(xiàn)呼吸困難、紫紺、短暫呼吸停頓或知覺喪失。進(jìn)食及仰臥時，呼吸困難癥狀加重，側(cè)臥及頭頸后仰時，癥狀可減輕。呼吸道壓迫嚴(yán)重者可呈現(xiàn)明顯的吸氣時鎖骨上窩和肋骨下緣內(nèi)縮。常反復(fù)發(fā)作呼吸道感染，發(fā)作時呼吸道梗阻癥狀加重。食管受壓迫的病例，往往拒食并呈現(xiàn)吞咽困難，進(jìn)食時常發(fā)作梗噎，并伴有嘔吐、呼吸困難加重等癥狀，營養(yǎng)發(fā)育不良。

大多數(shù)病例上述氣管、食管壓迫癥狀在出生后6個月內(nèi)即開始呈現(xiàn)。壓迫程度嚴(yán)重者出生后數(shù)日內(nèi)即可呈現(xiàn)癥狀。這些病例如未經(jīng)治療，在出生后1周歲之前往往致死。壓迫程度較輕者，出生后6個月才呈現(xiàn)癥狀且未持續(xù)加重的病例，可能在成長期中逐漸緩解消失，但當(dāng)?發(fā)呼吸道感染時，癥狀又加重。由于異位起源的鎖骨下動脈壓迫食管產(chǎn)生的吞咽困難癥狀，可能在進(jìn)入中年后（40歲），異位的動脈發(fā)生硬化病變擴(kuò)大增粗時，才呈現(xiàn)癥狀。有時異位鎖骨下動脈可發(fā)生動脈瘤樣擴(kuò)大。

先天性主動脈弓畸形應(yīng)該做哪些檢查？

胸部X線檢查：不伴有其它先天性心臟畸形的病例，胸部平片心臟外影可無異常。雙主動脈弓病例可顯示雙側(cè)主動脈弓球形隆起，右側(cè)更為明顯。食管造影檢查可顯示在胸椎第3、4水平上段食管兩側(cè)壓跡，右主動脈弓造成的壓跡較大且位置較高，左主動脈弓造成的壓跡較小且位置較低。體層攝片可能顯示氣管腔受壓迫的征象。右位主動脈弓則胸部X線片僅在右側(cè)見到主動脈弓球形隆起，而左側(cè)缺如。食管造影檢查在主動脈弓部位，見食管被推向左側(cè)并顯示壓跡。異位鎖骨下動脈病例，食管造影可顯示食管后壁受血管壓迫呈現(xiàn)斜行或螺旋形的壓跡。嬰兒病例作食管造影檢查宜用碘油或水溶性造影劑，因鋇劑造影劑如吸入氣管支氣管內(nèi)，有加重呼吸困難或引致吸入性肺炎的危險(xiǎn)。

支氣管鏡檢查：支氣管鏡檢查可以明確氣管受壓迫的部位，并可在受壓處觀察到血管搏動，但引起的呼吸道粘膜創(chuàng)傷和水腫可加重呼吸道梗阻，必須十分慎重。

主動脈造影檢查：主動脈造影是確診主動脈弓及其分支畸形最可靠的診斷方法。于升主動脈內(nèi)插入導(dǎo)管，注入造影劑進(jìn)行主動脈及其分支造影，雙向電影攝片檢查可顯示主動脈弓及其分支的起源、走向、粗細(xì)和其它異常，從而明確診斷。

先天性主動脈弓畸形容易與哪些疾病混淆？

對于本病的診斷，臨床上要鑒別各種類型的先天性主動脈弓畸形，其中包括梗阻性先天性主動脈弓畸形如主動脈縮窄和主動脈弓中斷，非梗阻性先天性主動脈弓畸形如雙主動脈弓和右位主動脈弓伴迷走左鎖骨下動脈等，也可包括分流性先天性主動脈弓畸形如動脈導(dǎo)管未閉。

1、主動脈縮窄

主要病變是主動脈局限性短段管腔狹窄或閉塞引致主動脈血流障礙。主動脈縮窄段病變的部位絕大多數(shù)(95%以上)在主動脈弓遠(yuǎn)段與胸降主動脈連接處，亦即主動脈峽部，鄰近動脈導(dǎo)管或動脈韌帶區(qū)。但極少數(shù)病例縮窄段可位于主動脈弓，胸降主動脈甚至于腹主動脈。有時主動脈可有兩處呈現(xiàn)縮窄。極少數(shù)病人有家族史。本病多見于男性，男女之比為3～5∶1。主動脈縮窄的臨床表現(xiàn)，隨縮窄段病變部位、縮窄程度、是否?有其它心臟血管畸形及不同年齡組而異。

2、主動脈弓中斷

主動脈弓中斷(aortic arch interruption, AAI)系指主動脈弓某個部位的管腔閉鎖或者闕如，在解剖上形成主動脈弓離斷，近、遠(yuǎn)側(cè)管腔不連續(xù)，從而造成主動脈弓的兩個部分之間或主動脈弓與降主動脈之間的血流中斷。主動脈弓中斷幾乎都合并粗大的PDA和VSD，也可合并其他心內(nèi)畸形和大血管與心室連接關(guān)系的異常。合并PDA是主動脈弓中斷患兒出生后賴以生存的條件。中斷部位以遠(yuǎn)的主動脈弓和降主動脈的血流是由右心房或/和右心室通過ASD或VSD，經(jīng)PDA提供。患兒出生后因?yàn)榉窝h(huán)阻力降低，左右心室之間壓力階差增大，經(jīng)VSD產(chǎn)生左向右分流，導(dǎo)致充血性心力衰竭。如果合并PDA細(xì)小或左室流出道梗阻，可導(dǎo)致頑固性心力衰竭，大部分病例死于新生兒期，少部分存活者則出現(xiàn)肺血管繼發(fā)病變，導(dǎo)致肺動脈高壓，漸至右心衰竭。

3、雙主動脈弓

雙側(cè)第4鰓動脈弓均存留并發(fā)育成長則形成主動脈弓。升主動脈正常，在心包膜外分為左、右兩支主動脈弓。左側(cè)主動脈弓在氣管前方從右向左行走，越過左主支氣管，在脊柱左側(cè)與右側(cè)主動脈弓匯合成降主動脈。右側(cè)主動脈弓跨越右側(cè)主支氣管在脊柱前方、食管后方，越過中線向左向下行，與左側(cè)主動脈弓匯合成降主動脈。左、右主動脈弓各自分出兩個分支，即左側(cè)主動脈弓發(fā)出左頸總動脈和左鎖骨下動脈，右側(cè)主動脈弓發(fā)出右頸總動脈和右鎖骨下動脈。動脈導(dǎo)管或動脈韌帶位于左側(cè)主動脈弓、左鎖骨下動脈起點(diǎn)部位的下緣與左肺動脈之間。大多數(shù)病例兩側(cè)主動脈弓口徑不相等，一般右側(cè)較粗。少數(shù)病例降主動脈位于右側(cè)，左動脈弓跨越左主支氣管后，向后向右經(jīng)食管后方，在脊柱右側(cè)與右主動脈弓匯合成為降主動脈。不論降主動脈位于左側(cè)或右側(cè)，由于雙側(cè)主動脈弓形成的血管環(huán)圍繞氣管、食管，如兩側(cè)動脈弓之間空隙狹小，臨床上均可產(chǎn)生壓迫癥狀。

4、右位主動脈弓伴迷走左鎖骨下動脈

右主動脈弓并左迷走鎖骨下動脈 這是最常見的一種右位主動脈弓畸形。這種異常極少引起癥狀和并發(fā)其它心臟畸形，因此成年人有右位主動脈弓的幾乎都是這一類型。但在老年患者可因大血管的硬化紆曲而產(chǎn)生食道或氣管壓迫癥狀。它的發(fā)育過程是左鎖骨下動脈與左頸總動脈之間的這一段胚胎左弓退化中斷，而胚胎左弓的遠(yuǎn)端部分發(fā)育成一個動脈憩室，當(dāng)迷走左鎖骨下動脈起源于此時，常在食道后方產(chǎn)生一個較大的占位效應(yīng)，降主動脈可下行于脊柱的左側(cè)或右側(cè)，而且在右側(cè)更常見，這時食道壓跡不明顯，食道造影僅可見食道后壁有一小的橫行壓跡，這是迷走左鎖骨下動脈跨過脊柱產(chǎn)生的。少數(shù)病例中右主動脈弓后段經(jīng)食道氣管后方橫跨中線并下降于脊柱左側(cè)時，胸片上易誤認(rèn)為雙主動脈弓，食道造影顯示食道前移。CT掃描主要用于除外縱隔腫塊或進(jìn)一步了解其血管類型。CT顯示右位主動脈弓其位置通常較高，多位于左頭臂靜脈水平，而且走行更接近矢狀方向而不是斜行方向。其弓上有四個分支，從主動脈弓近端至遠(yuǎn)端的排列順序是左頸總動脈、右頸總動脈、右鎖骨下動脈及左鎖骨下動脈。左鎖骨下動脈通常較膨大，從食管后方越過脊柱到左側(cè)上升于氣管左后方。

5、動脈導(dǎo)管未閉

動脈導(dǎo)管未閉(patent ductus arteriosusi，pda)是小兒最常見的先天性心臟病之一。動脈導(dǎo)管是胎兒期血液循環(huán)的主要生理性血流通道。正常在出生后即功能上關(guān)閉，繼而解剖上閉合，但在某些病理情況影響下，動脈導(dǎo)管仍持續(xù)開放，即成為動脈導(dǎo)管未閉。由于主動脈壓高于肺動脈壓，因此無論在收縮期或舒張期均有血液從主動脈經(jīng)未閉導(dǎo)管向肺動脈分流，因而致使左心室容量負(fù)荷過重及肺血流量明顯增多，導(dǎo)致產(chǎn)生肺動脈高壓及右心室負(fù)荷過重。肺動脈高壓開始由動力性逐漸發(fā)展為阻力性，最終出現(xiàn)右向左分流。 導(dǎo)管小、分流量少者無自覺癥狀，導(dǎo)管中至大者運(yùn)動時有呼吸困難，平日易疲乏，反復(fù)發(fā)作呼吸道感染或伴有心力衰竭，或并發(fā)細(xì)菌性心內(nèi)膜炎時，有全身感染癥狀，如發(fā)熱、胸痛及周圍血管栓塞癥狀。

先天性主動脈弓畸形可以并發(fā)哪些疾病？

本病病情嚴(yán)重，需及時進(jìn)行手術(shù)治療，手術(shù)并發(fā)癥也很多，包括心功能不全、心律失常、肺動脈高壓危象等。

1、心功能不全

心臟舒縮功能異常，以致在循環(huán)血量和血管舒縮功能正常時，心臟泵出的血液達(dá)不到組織的需求，或僅能在心室充盈壓增高時滿足代謝需要;此時神經(jīng)體液因子被激活參與代償，形成具有血液動力功能導(dǎo)演和神經(jīng)體液激活多方面特征的臨床綜合征。對于患者來說，心功能不全是一個沉重的話題。因?yàn)樗且环N癥候群，疲勞、氣短、心悸、體重減輕、肌肉松弛萎縮，整日臥床。是臨床常見的綜合征，其發(fā)病率較高，死亡率亦高，慢性心功能不全基本病因是各種慢性心肌病損和長期心室負(fù)荷過重。

2、心律失常

指心律起源部位、心搏頻率與節(jié)律以及沖動傳導(dǎo)等任一項(xiàng)異常。心律失常發(fā)作時的心電圖記錄是確診心律失常的重要依據(jù)。應(yīng)包括較長的Ⅱ或V1導(dǎo)聯(lián)記錄。注意P和QRS波形態(tài)、P-QRS關(guān)系、PP、PR與RR間期，判斷基本心律是竇性還是異位。房室獨(dú)立活動時，找出P波與QRS波群的起源(選擇Ⅱ、aVF、aVR、V1和V5、V6導(dǎo)聯(lián))。P波不明顯時，可試加大電壓或加快紙速，作P波較明顯的導(dǎo)聯(lián)的長記錄。必要時還可以用食管導(dǎo)聯(lián)或右房內(nèi)電圖顯示P波。經(jīng)上述方法有意識地在QRS、ST和T波中尋找但仍未見P波時，考慮有心房顫動、撲動，房室交接處心律或心房停頓等可能。通過逐個分析提早或延遲心搏的性質(zhì)和來源，最后判斷心律失常的性質(zhì)。

3、肺動脈高壓危象

心臟術(shù)后肺動脈高壓危象是一種嚴(yán)重的病理狀態(tài)，它是由缺氧-肺動脈收縮-肺動脈高壓的惡性循環(huán)造成，可隨時威脅患者的生命。

先天性主動脈弓畸形應(yīng)該如何預(yù)防？

本病為一種先天性疾病，故無有效的預(yù)防措施。目前手術(shù)死亡率已降至5～10%。不伴有其它先天性心血管畸形的病例，遠(yuǎn)期療效良好。