粘多糖代謝障礙是由于人體細(xì)胞的溶酶體內(nèi)降解粘多糖的水解酶發(fā)生突變導(dǎo)致其活性喪失，粘多糖不能被降解代謝，最終貯積在體內(nèi)而發(fā)生的疾病。該病是溶酶體貯積病中非常重要的一類，可分為I，Ⅱ，Ⅲ，Ⅳ，Ⅵ，Ⅶ，Ⅸ型等7種型，其中Ⅲ又分為ⅢA，ⅢB，ⅢC，ⅢD四個亞型，Ⅳ型分為ⅣA和ⅣB亞型，雖然各型致病基因和臨床表現(xiàn)有差異，但由于貯積的底物都是粘多糖而被統(tǒng)稱為粘多糖代謝障。

　　粘多糖是一種長鏈復(fù)合糖分子，由己糖醛酸和氨基己糖或中性糖組成的二糖單位彼此相連而形成，可與蛋白質(zhì)相連形成蛋白多糖，而蛋白多糖又是結(jié)締組織基質(zhì)、線粒體、核膜、質(zhì)膜等的重要組成成分。粘多糖可沉積于機體的任何部分，如沉積于皮下下面的結(jié)締組織，可致顏面粗糙，皮膚僵硬，張口受限;沉積于關(guān)節(jié)可致關(guān)節(jié)僵硬;沉積于頭顱，可致交通性腦積水，智力落后;沉積于心臟瓣膜，可致心臟瓣膜病變，發(fā)生心功能不全;沉積于內(nèi)臟，可致肝脾增大，腹部膨隆，腹股溝疝氣，臍疝等;沉積于呼吸道系統(tǒng)導(dǎo)致扁桃體和腺樣體肥大，氣道狹窄，聲帶增厚，常有慢性復(fù)發(fā)性鼻炎，講話聲音粗，呼吸粗，睡眠打呼嚕。

　　除了Ⅱ型外，粘多糖代謝障礙是X連鎖的隱性遺傳病，及父母是該病致病基因的攜帶著，沒有任何粘多糖病的臨床癥狀，但父母同時將該病的有異常的基因傳給了孩子，所以孩子該病對應(yīng)基因的2條等位基因都是異常的，就不能生成降解粘多糖的酶根據(jù)致病基因及臨床表現(xiàn)，該病分為Ⅰ，Ⅱ，Ⅲ，Ⅳ，Ⅵ，Ⅶ，Ⅸ型等7種型，其中Ⅲ又分為ⅢA，ⅢB，ⅢC，ⅢD四個亞型，Ⅳ型分為ⅣA和ⅣB亞型。中國人Ⅱ型最常見，其次是ⅣA型。Ⅸ型全世界范圍內(nèi)罕見，目前只有2例報道。

　　頭大畸形 眼球突出 前額及顴骨突出 眼瞼浮腫 鼻孔朝天或鼻孔前傾 唇厚舌大 皮膚肥厚 角膜混濁

　　尿液粘多糖檢測 四肢的骨和關(guān)節(jié)平片 血漿組織纖溶酶原活化物活性檢測

暫無

暫無

　　有先證者的高危家庭需要做產(chǎn)前診斷來預(yù)防同一家庭再次出生該病患者。該病的新生兒篩查方法目前也在研究當(dāng)中，預(yù)計隨著技術(shù)的成熟經(jīng)驗及倫理學(xué)的完善，該病也將會通過新生兒篩查手段得到發(fā)病前診斷，以及明顯癥狀顯現(xiàn)前治療。

　　1.造血干細(xì)胞移植 這是針對粘多糖病的特異性治療,起源于上世紀(jì)80年代。造血干細(xì)胞移植最大的缺點是存在較高的死亡率，大概是70%左右。目前的共識是對于Ⅰ型的重型患者，若能在2歲前進行造血干細(xì)胞移植，能改變疾病的自然進程，促進身高的增加，改善多臟器的貯積癥狀，特別是神經(jīng)系統(tǒng)的受益大，但對已經(jīng)發(fā)生的心臟瓣膜改善作用不大。Ⅵ型患者骨髓移植效果也可，但隨著時間的進展，造血干細(xì)胞可能會逐漸被排除掉。以往認(rèn)為造血干細(xì)胞移植對Ⅱ型的神經(jīng)系統(tǒng)累及沒有效果，近期日本的資料顯示3歲前進行骨髓移植效果還是有的。

　　2.酶替代治療 這也是針對粘多糖病的特異性治療，通過靜脈輸液途徑提供通過生物工程的方法獲得患者所缺乏的酶，起源于上世紀(jì)90年代，2003年被美國FDA批準(zhǔn)用于臨床治療。酶替代治療的優(yōu)點在于安全性好。目前Ⅰ型，Ⅱ型，Ⅵ型均有對應(yīng)的酶替代治療。針對ⅣA型的酶目前處于臨床藥物試驗階段。對于Ⅵ型和Ⅰ型輕型的患者，則首選酶替代治療。重型患者進行造血干細(xì)胞移植的圍手術(shù)期間，也應(yīng)該進行酶替代治療。酶替代治療的費用非常昂貴。

　　3.對癥支持治療 如康復(fù)治療，心瓣膜置換，疝氣修補術(shù)，人工耳蝸，角膜移植等改善患者的生活質(zhì)量。