1885年Weir-Miechell首次報(bào)道了部分性脂肪營養(yǎng)不良(lipodystrophy)，后來又有報(bào)道患者有頸部、雙臂、胸部腹部脂肪營養(yǎng)不良，伴髖部和雙腿脂肪沉積的增多，1946年Lawrence報(bào)道完全性脂肪營養(yǎng)不良，患者脂肪不良為全身性分布，呈完全性或斑片狀，脂肪的缺乏往往伴隨著一系列的代謝紊亂。

脂肪營養(yǎng)不良是由什么原因引起的？

(一)發(fā)病原因

先天性脂肪營養(yǎng)不良是常染色體隱性遺傳，患者有血緣關(guān)系;獲得性者可能無遺傳基礎(chǔ)，常有病毒感染的前驅(qū)癥狀。人們認(rèn)為獲得性全身和部分脂肪營養(yǎng)不良為自身免疫性疾病。

(二)發(fā)病機(jī)制

本病發(fā)病機(jī)制尚不清楚，從流行病學(xué)、遺傳學(xué)及臨床研究中提出的各種假說多認(rèn)為：全身性脂肪營養(yǎng)不良與廣泛的代謝性和系統(tǒng)性異常有關(guān)，交感神經(jīng)活動(dòng)的增強(qiáng)可能會(huì)加強(qiáng)脂肪的分解;垂體可能分泌了脂肪動(dòng)員物質(zhì)，但垂體切除未能糾正脂肪營養(yǎng)不良。另有人發(fā)現(xiàn)CRF黑素細(xì)胞釋放因子和FSH釋放因子增加，因此認(rèn)為下丘腦是主要受到損害的位置。也有人提出脂肪組織的自身免疫破壞學(xué)說，但許多患者病變呈斑片狀似乎難以用這個(gè)學(xué)說來解釋。腎臟病變的發(fā)病機(jī)制與脂肪營養(yǎng)不良的關(guān)系也未明了。

本病最突出的血清學(xué)異常是血C3降低，但低補(bǔ)體血癥和(或)補(bǔ)體激活不是腎小球腎炎發(fā)生的必須因素。

脂肪營養(yǎng)不良的患者常發(fā)生腎臟損害，發(fā)生率為15%～30%。其主要腎臟損害類型為Ⅱ型膜增生性腎小球腎炎或致密物沉積病(80%)，另20%由廣泛外周系膜移行所致。這兩種腎小球腎炎的形態(tài)學(xué)和組織化學(xué)特點(diǎn)與非脂肪營養(yǎng)不良患者相同。

有人報(bào)道一例Ⅲ型變異型，有這種表型和低血清補(bǔ)體及腎病綜合征的患者對(duì)糖皮質(zhì)激素敏感。

由于完全性脂肪營養(yǎng)不良常和糖尿病同時(shí)發(fā)生，故常發(fā)現(xiàn)非糖尿病性腎病。其病理表現(xiàn)與無脂肪營養(yǎng)不良的糖尿病腎病無法鑒別。有報(bào)道在無糖尿病的患者，病理表現(xiàn)為腎小球腎炎。脂肪營養(yǎng)不良與腎小球病之間的關(guān)系不明。Tuck等報(bào)道他們的患者有很小一部分毛細(xì)血管存在外周系膜的植入、上皮下和膜內(nèi)沉積物，但總的來說并無特別的特征。患者血清補(bǔ)體C3水平正常，無蛋白尿，腎功能只有輕微降低。

脂肪營養(yǎng)不良有哪些表現(xiàn)及如何診斷？

1.腎臟表現(xiàn) 脂肪營養(yǎng)不良的患者20%～50%發(fā)生腎臟病表現(xiàn)，表現(xiàn)為致密物沉積病的患者約10%為部分性脂肪營養(yǎng)不良，并多在表現(xiàn)出脂肪營養(yǎng)不良癥狀20年左右出現(xiàn)明顯的腎臟表現(xiàn)。腎臟受損的患者常見的是無癥狀性蛋白尿和鏡下血尿，少數(shù)表現(xiàn)為腎病綜合征。本病最突出的血清學(xué)異常是血C3降低。

由于本病臨床發(fā)現(xiàn)有蛋白尿、肉眼血尿、鏡下血尿、膿尿、急性腹痛、發(fā)熱、水腫、高脂血癥、高血壓和氮質(zhì)血癥，在全身性脂肪營養(yǎng)不良的患者，還可見腎病綜合征表現(xiàn)。因此在不同患者常被分別做出腎盂腎炎、慢性腎小球腎炎或急性腎小球腎炎的診斷。

該病患者腎臟病變的性質(zhì)也是多變的，可有急性腎小球腎炎、腎盂腎炎、孤立性蛋白尿和血尿。部分性脂肪營養(yǎng)不良患者解剖學(xué)異常十分常見，包括腎積水和集合系統(tǒng)擴(kuò)張。

2.系統(tǒng)表現(xiàn) 脂肪營養(yǎng)不良的發(fā)生可是先天的，也可在兒童期逐漸表現(xiàn)出來。先天性患者脂肪營養(yǎng)不良出生時(shí)即有，但是糖尿病患者常常青少年期才出現(xiàn)。獲得性患者的脂肪營養(yǎng)不良在糖尿病發(fā)病前或之后出現(xiàn)。高脂血癥、高蛋白血癥和甲狀腺高代謝癥具有特征性。其他的表現(xiàn)包括：身材高大(>9%)，肌肉肥大，多發(fā)癥，巨舌，腹膨脹，皮下結(jié)節(jié)，肝大，硬化，陰蒂或陰莖肥大，發(fā)熱性腺瘤，腦萎縮，偏癱，思維、智力、發(fā)育遲緩和心臟肥大。據(jù)報(bào)道有一個(gè)家族出現(xiàn)了可遺傳的脂肪營養(yǎng)不良伴膀胱多發(fā)性血管瘤病，但人們推測這可能是由于和脂肪營養(yǎng)不良的基因連續(xù)，而并非脂肪營養(yǎng)不良的部分癥狀。

根據(jù)典型臨床表現(xiàn)和實(shí)驗(yàn)室檢查和其他輔助檢查可明確本病診斷。

脂肪營養(yǎng)不良應(yīng)該做哪些檢查？

1.尿液檢查 可見蛋白尿、肉眼血尿、鏡下血尿、膿尿，少數(shù)可見腎病綜合征范圍內(nèi)蛋白尿。

2.血液檢查 高脂血癥、高蛋白血癥、高糖血癥、高胰島素血癥、尿素氮、肌酐升高、血清補(bǔ)體C3下降。

常規(guī)行 X線、B超、CT、肌電圖等檢查，可發(fā)現(xiàn)腎臟大小、結(jié)構(gòu)有無異常以及尿路結(jié)石等。

脂肪營養(yǎng)不良容易與哪些疾病混淆？

應(yīng)與硬皮病及其他脂肪代謝不良性疾病相鑒別，另外應(yīng)與其他原因的腎病綜合征相鑒別。

脂肪營養(yǎng)不良可以并發(fā)哪些疾??？

脂肪營養(yǎng)不良除了腎臟疾病外，患者常并發(fā)與全身脂肪營養(yǎng)不良相似的癥狀群，包括：糖尿病、多毛癥、肝大、智力發(fā)育遲緩、高脂血癥和皮下結(jié)節(jié)等。

脂肪營養(yǎng)不良應(yīng)該如何預(yù)防？

先天性者無有效預(yù)防措施，獲得性者主要防止感染和過敏反應(yīng)，以預(yù)防本病發(fā)生。

脂肪營養(yǎng)不良治療前的注意事項(xiàng)

(一)治療

目前無有效方法，腎素-血管緊張素抑制藥可用于本病治療。

(二)預(yù)后

病程的長短通常取決于哪種臨床表現(xiàn)最突出。就腎小球的損害來說，發(fā)展至終末期腎臟疾病的速度相當(dāng)快。由活體供腎移植術(shù)后致密物沉積常再度發(fā)生。