真性小眼球(nanophthalmos)是胎兒發(fā)育過程中，眼球在胚胎裂閉合以后停止發(fā)育，眼球體積較正常者小而無其他先天畸形。

真性小眼球是由什么原因引起的？

(一)發(fā)病原因

與胚胎發(fā)育異常有關(guān)。

(二)發(fā)病機制

胚胎在原始視泡發(fā)育后，因各種原因?qū)е卵矍虻陌l(fā)育停滯，均可成為小眼球。如果在原始視泡套陷變?yōu)橐暠倪^程受到影響而發(fā)生阻礙，則可產(chǎn)生先天性囊狀小眼球。

根據(jù)胚胎發(fā)育所受到的影響不同，小眼球可分為3種類型：胚裂閉合后眼球發(fā)育停滯，完全不伴有其他異常，僅眼球體積較正常小者稱為單純性或真性小眼球。因胚裂閉合不全，合并各種先天畸形者，稱為缺損性小眼球;繼發(fā)于其他先天畸形而與胚裂閉合不全無關(guān)者，稱為并發(fā)性小眼球。有關(guān)小眼球的病理生理機制研究表明，其眼球各種組織結(jié)構(gòu)的比例不相稱，即所謂晶狀體/眼球容積比值(lens/eye volume ratio)偏高，因此眼前節(jié)顯得很擁擠。Singh等用超聲波測量22只真性小眼球，其晶狀體占眼球平均容積的12.16%，而正常眼僅為4%左右。此外，晶狀體厚度也大于正常呈現(xiàn)球形晶狀體。相對大而前移的晶狀體可增加與虹膜的接觸而產(chǎn)生瞳孔阻滯，導致房角變窄或關(guān)閉，引起閉角型青光眼。

真性小眼球有哪些表現(xiàn)及如何診斷？

真性小眼球是指胚裂閉合后，眼球發(fā)育停滯、眼球體積較正常者小而無其他先天畸形的一類少見的先天性異常(圖1)。臨床表現(xiàn)主要有3個特征：眼球小、高度遠視或伴有黃斑變性及晚期出現(xiàn)青光眼。單眼發(fā)病者伴有同側(cè)面部發(fā)育不良，甚至同側(cè)軀體也發(fā)育不良。雙側(cè)發(fā)病可表現(xiàn)身體短小，形成全身侏儒的一部分。其臨床表現(xiàn)如下：

1.眼球小 通常眼裂較小，眼球的體積約為正常眼的2/3，眼球的矢狀徑為16～18.5mm，垂直徑為14～17.1mm;角膜直徑也小，通常在10mm以下。前房極淺，房角窄，視網(wǎng)膜發(fā)育不良，血管細而迂曲，可伴有視網(wǎng)膜囊腫或黃斑異常，視盤隆起，呈假性視盤炎外觀。

2.屈光不正 屈光狀態(tài)通常為高度遠視，可高達+11D～+21D，但也有報道高度近視者。屈光不正可能由于角膜或晶狀體形態(tài)變異，也有軸性屈光不正且呈進行性改變。大多數(shù)患者視力低而又矯正不良，這與視網(wǎng)膜發(fā)育不良有關(guān)。一些患者還伴有斜視和眼球震顫。

3.青光眼 真性小眼球并發(fā)青光眼較常見，這與眼前段小而晶狀體相對過大或虹膜角膜角存在胚胎組織等因素有關(guān)。這類青光眼多在中年人發(fā)病，但也有兒童發(fā)病的報道。其臨床特點：①呈慢性閉角型青光眼特點，沒有疼痛，眼壓進行性緩慢升高;②縮瞳藥物治療呈反象性反應;③傳統(tǒng)的抗青光眼手術(shù)往往都失敗，且術(shù)后易發(fā)生眼后段的并發(fā)癥，如嚴重脈絡膜滲漏、玻璃體積血及繼發(fā)性視網(wǎng)膜脫離等。青光眼宜先用藥物治療，但用縮瞳劑往往反應不良。如眼壓無法控制或出現(xiàn)進行性視盤損害時才考慮手術(shù)，施行晶狀體摘除加濾過手術(shù)是較為常選的術(shù)式。早期選用激光房角成形術(shù)加虹膜切除術(shù)是一種安全又有效的辦法。

通常臨床上將眼球軸長≤19mm的患眼診斷為真性小眼球。典型的小眼球具有眼球小、角膜小、前房淺、房角窄、鞏膜厚、晶狀體大小正?；蚯蛐尉铙w、黃斑發(fā)育不良等臨床特征。由于眼球、瞼裂和角膜較小，應注意對眼壓測量的影響，最好采用壓平眼壓計或Tono-pen眼壓計。

真性小眼球應該做哪些檢查？

無特殊實驗室檢查。

A超或B超測量眼球長度，并明確眼內(nèi)結(jié)構(gòu)情況。

真性小眼球容易與哪些疾病混淆？

目前暫無相關(guān)資料

真性小眼球可以并發(fā)哪些疾病？

視網(wǎng)膜囊腫或黃斑異常、斜視及眼球震顫等。

真性小眼球應該如何預防？

目前沒有相關(guān)內(nèi)容描述。

真性小眼球治療前的注意事項

(一)治療

真性小眼球并發(fā)的閉角型青光眼治療效果很差，是一種具有潛在破壞性的眼病，處理不當可以致盲。此種青光眼藥物治療效果不理想，縮瞳劑治療呈反象性反應，會加重病情。手術(shù)治療易于發(fā)生嚴重并發(fā)癥，如惡性青光眼、嚴重脈絡膜滲漏、脈絡膜暴發(fā)出血、玻璃體積血及繼發(fā)性視網(wǎng)膜脫離等。為減少術(shù)后淺前房和惡性青光眼，可考慮同時施行晶狀體摘除加濾過性手術(shù)，但術(shù)后的視力矯正困難。因為，術(shù)中常規(guī)的人工晶狀體直徑較大不宜植入，且度數(shù)可高達50D難以獲得。手術(shù)后可發(fā)生葡萄膜滲漏而導致手術(shù)失敗。國內(nèi)報告10例真性小眼球患者，有4例患者發(fā)生閉角型青光眼。其中2只眼進行濾過性手術(shù)，由于術(shù)后前房不形成而最終視力喪失。另2只眼作了周邊虹膜切除術(shù)，一只眼術(shù)后5年發(fā)生惡性青光眼，另一只眼3年后發(fā)生自發(fā)性脈絡膜脫離及視網(wǎng)膜脫離，手術(shù)失敗導致失明。小梁切除手術(shù)中，進入前房之前可預先于鞏膜床上做一小的全層鞏膜切開，穿透到睫狀體脈絡膜上腔，可以防止術(shù)中或術(shù)后發(fā)生惡性青光眼、脈絡膜滲漏等嚴重并發(fā)癥。Simmons用激光房角成形術(shù)或激光虹膜切除術(shù)治療早期青光眼患者，初步獲得一定效果。

(二)預后

由于真性小眼球所致的青光眼病情復雜，預后很差，所以施行抗青光眼手術(shù)必須采取十分謹慎的態(tài)度。