Kartagener，又稱為內(nèi)臟逆位－鼻竇炎－支氣管擴(kuò)張綜合征，或稱家族性支氣管擴(kuò)張，屬于先天性常染色體隱性遺傳疾病，占全內(nèi)臟轉(zhuǎn)位（1／8000）的6％～9％，占支氣管擴(kuò)張（0.3％～0.5％）的0.5％。在高加索地區(qū)發(fā)病率較高，約1／40000。國(guó)內(nèi)到目前為止報(bào)道約30例。1904年 Siewart 首先報(bào)道1例支氣管擴(kuò)張伴內(nèi)臟轉(zhuǎn)位的病例。1933年 Kartagener 氏報(bào)道4例具有全內(nèi)臟轉(zhuǎn)位、支氣管擴(kuò)張、副鼻竇炎三聯(lián)征的病例，因此以其名字命名。1976年 Afzelius 以電子顯微鏡證實(shí)是由于先天性纖毛的超微結(jié)構(gòu)異常，導(dǎo)致纖毛不動(dòng)所致，稱為纖毛不動(dòng)癥（immotile cilia syndrome ）。1981年 Sleigh 等發(fā)現(xiàn)纖毛并非完全不動(dòng)，而是運(yùn)動(dòng)出現(xiàn)異常，導(dǎo)致分泌物不能有效排出引起支氣管擴(kuò)張，因此將這類先天性疾患稱之為原發(fā)性纖毛運(yùn)動(dòng)障礙（primary ciliary dyskinesia , PCD）或纖毛運(yùn)動(dòng)隨意綜合征（ dyskinesia cilia syndrome , DSC）。Kartagener綜合征是PCD中的1個(gè)亞型，當(dāng)PCD同時(shí)伴有內(nèi)臟異位時(shí)稱為 Kartagener 。具有家族遺傳傾向，可同代或隔代發(fā)病，其父母多有近親婚姻史。
由于呼吸道纖毛上皮的活動(dòng)障礙，粘液纖毛運(yùn)輸功能下降，分泌物不能排出，引起反復(fù)長(zhǎng)期的慢性感染，這就形成了支氣管擴(kuò)張和副鼻竇炎的病理基礎(chǔ)。纖毛廣泛存在于呼吸道、中耳、輸卵管、精子鞭毛，以及腦、脊髓室膜等組織器官中，Kartagener綜合征可同時(shí)伴有肺炎、傳導(dǎo)性耳聾、宮外孕、不孕不育及腦積水等。本病首次發(fā)病年齡常在兒童期，但易被誤診。主要臨床表現(xiàn)：反復(fù)咳嗽、咳痰、咯血、鼻塞、流涕、頭昏、頭痛等，少數(shù)因不孕而就診。
對(duì)支氣管擴(kuò)張伴內(nèi)臟轉(zhuǎn)位的患者要考慮Kartagener的可能性。影像學(xué)檢查是臨床診斷 Kartagener綜合征的重要依據(jù)。胸部X線片、CT掃描、超聲檢查均可發(fā)現(xiàn)內(nèi)臟轉(zhuǎn)位。
治療方面與其他原因造成的支氣管擴(kuò)張類似，流感桿菌、肺炎球菌、金葡菌為其常見感染菌群，可用敏感抗生素治療及其他對(duì)癥處理。對(duì)于上、下呼吸道反復(fù)感染導(dǎo)致支氣管擴(kuò)張，雖有手術(shù)治療成功的報(bào)道，但應(yīng)仔細(xì)選擇是否進(jìn)行手術(shù)。在呼吸道非急性感染期，要預(yù)防急性加重?？墒褂妹庖哒{(diào)節(jié)劑，接種流感疫苗和（或）肺炎球菌疫苗，以增強(qiáng)抵抗力，有助于減少呼吸道感染。Kartagener綜合征的鼻竇炎的治療原則：保守治療包括在鼻竇及肺部疾病急性加劇期，根據(jù)分泌物培養(yǎng)結(jié)果明確致病菌后選擇敏感抗生素治療；伴有鼻息肉者可用鼻內(nèi)糖皮質(zhì)激素；對(duì)伴過(guò)敏性鼻炎者可使用抗組胺藥；局部可采用生理鹽水、抗生素（氨基甙類）或殺菌劑鼻內(nèi)灌洗。在常規(guī)保守治療無(wú)效，尤其是鼻分泌物培養(yǎng)表明有耐藥細(xì)菌或存在特征性病理改變時(shí)，或伴鼻息肉時(shí)，需手術(shù)治療。手術(shù)原則：在切除不可逆病變基礎(chǔ)上，通過(guò)重建鼻腔、鼻竇通氣和引流途徑來(lái)改善鼻腔和鼻竇粘膜的形態(tài)和生理功能。目前隨著對(duì)本病的進(jìn)一步認(rèn)識(shí)和鼻內(nèi)鏡手術(shù)的不斷發(fā)展，Kartagener 綜合征的鼻－鼻竇疾病，多主張采取較積極的手術(shù)治療。對(duì)其有效治療可能減輕支氣管、肺疾病的進(jìn)展。

(一)發(fā)病原因 病因可能為隱性或顯性遺傳，亦有人認(rèn)為本病不屬于遺傳病。 

 (二)發(fā)病機(jī)制 內(nèi)臟轉(zhuǎn)位可能為本病主導(dǎo)性的病理變化，其他各種變化隨之發(fā)展。由于黏液纖毛運(yùn)輸功能障礙，分泌物和細(xì)菌潴留，導(dǎo)致長(zhǎng)期的慢性感染，形成了支氣管擴(kuò)張和副鼻竇炎的病理學(xué)基礎(chǔ)。

多在15歲前發(fā)病，自幼開始反復(fù)咳嗽，咳膿痰帶血絲或咯血，并有發(fā)熱、呼吸困難、發(fā)紺等，肺部聞及濕啰音。患者有慢性鼻炎、副鼻竇炎或鼻息肉，偶有眼結(jié)膜黑變病。全內(nèi)臟轉(zhuǎn)位，并可伴其他畸形，如心房間隔缺損、心室間隔缺損、腦積水、唇裂、聾啞等。 根據(jù)臨床表現(xiàn)、輔助檢查，即可診斷。

鼻竇炎和呼吸道反復(fù)感染，末梢血白細(xì)胞可升高。 普通透視檢查支氣管造影胸部X線檢查可見肺紋理增多，心臟轉(zhuǎn)位。支氣管造影可顯示支氣管擴(kuò)張，多見于兩肺下葉。

Kartagener綜合征容易與哪些疾病混淆？

應(yīng)與鼻竇炎及上呼吸道感染，支氣管擴(kuò)張相鑒別。

Kartagener綜合征可以并發(fā)哪些疾?。?

患者有慢性鼻炎、副鼻竇炎或鼻息肉，偶有眼結(jié)膜黑變病。全內(nèi)臟轉(zhuǎn)位，并可伴其他畸形，如心房間隔缺損、心室間隔缺損、腦積水、唇裂、聾啞等。

Kartagener綜合征應(yīng)該如何預(yù)防？

綜合征之原因還不清楚，Kartagener本人認(rèn)為鼻副竇炎與支氣管擴(kuò)張合并存在，提示兩者有因果關(guān)系，但又不能解釋胸腹部?jī)?nèi)臟反位，近來(lái)有主張與遺傳有關(guān)。

無(wú)特殊療法。主要針對(duì)鼻竇炎或呼吸道感染應(yīng)用抗生素防治感染。嚴(yán)重支氣管擴(kuò)張，頻繁咯血或感染，且局限于一側(cè)肺者，可考慮手術(shù)治療。有其他畸形者可考慮行外科手術(shù)。