大骨節(jié)病是一種地方性變形性骨關(guān)節(jié)病，國內(nèi)又叫矮人病、算盤珠病等，國際醫(yī)學(xué)界稱本病為Kaschin-Beck病。大骨節(jié)病在國外主要分布于西伯利亞東部和朝鮮北部，在我國分布范圍大，從東北到西南的廣大地區(qū)均有報道，主要發(fā)生于黑、吉、遼、陜、晉等省，多分布于山區(qū)和半山區(qū)，平原少見。本病在各個年齡組都有發(fā)生，但多發(fā)于兒童和青少年，成人很少發(fā)病，無明顯的性別差異。

大骨節(jié)病是由什么原因引起的？

大關(guān)節(jié)病的病因至今未明。曾懷疑為口慢性中毒所致，但未能證實。大多數(shù)人認為可能與谷物中的致病霉菌有關(guān)。動物實驗發(fā)現(xiàn)：凡用帶有致病霉菌的谷物飼養(yǎng)的動物，其骨骼中所出現(xiàn)的病理改變與大關(guān)節(jié)病很相似。致病霉菌可能為留鐮刀菌，但未能完全證實。

大骨節(jié)病有哪些表現(xiàn)及如何診斷？

臨床表現(xiàn)

若在少年時期發(fā)病，由于骨骺板提前骨化，使發(fā)育出現(xiàn)障礙，表現(xiàn)為侏儒型。體型矮小，關(guān)節(jié)粗大，并有疼痛與活動受限，以踝關(guān)節(jié)發(fā)病最早，接著順序為手指關(guān)節(jié)、膝、肘、腕、足趾關(guān)節(jié)和髖部。因骺板融合速度不一致，兩下肢往往出現(xiàn)膝內(nèi)翻，膝外翻或髖內(nèi)翻畸形。手指短小粗小，足部扁平。年齡愈輕，畸形愈重。

如果在青春后期發(fā)病，則畸形不明顯。主要表現(xiàn)為骨關(guān)節(jié)炎癥狀，關(guān)節(jié)腫脹，有少量積液，活動時有磨擦感，并時有交鎖癥狀，有時還可檢查到關(guān)節(jié)內(nèi)有游離體。成人下肢發(fā)病多，因踝、膝腫脹疼痛，行走十分不便。

X線片表現(xiàn)非常類似骨關(guān)節(jié)炎，以踝關(guān)節(jié)病變最為嚴重。早期可見關(guān)節(jié)間隙增寬，嚴重不整齊，關(guān)節(jié)內(nèi)有游離體。接著關(guān)節(jié)面的皮質(zhì)骨密度增加，間隙趨向狹窄。關(guān)節(jié)的邊緣出現(xiàn)明顯的骨唇。常有軟骨下囊性變。往往距骨體被壓扁，骨質(zhì)?密，形態(tài)扁平，猶如缺血性壞死一般。此后距舟關(guān)節(jié)和距下關(guān)節(jié)都可以發(fā)生骨唇、骨密度增加和軟骨下有囊腫形成。膝關(guān)節(jié)的髕股關(guān)節(jié)亦可以凹凸不平，邊緣長了許多骨唇，關(guān)節(jié)端粗大，關(guān)節(jié)內(nèi)有游離體。日久后，關(guān)節(jié)塌陷。髖關(guān)節(jié)有類似的變化，股骨頭呈缺血壞死狀并可有髖內(nèi)翻畸形。在手指，表現(xiàn)為關(guān)節(jié)端粗大，關(guān)節(jié)面高低不平，關(guān)節(jié)間隙狹窄，骨密度增加，指骨短小。

診斷應(yīng)根據(jù):

1.流行病學(xué)

2.臨床表現(xiàn) 典型表現(xiàn)為侏儒、骨端增大、關(guān)節(jié)運動受限和疼痛。發(fā)病年齡越早，關(guān)節(jié)變形和侏儒越為明顯，成人患者的癥狀一般較輕，常僅限于關(guān)節(jié)。

3.影像學(xué)表現(xiàn) 本病是在骨發(fā)育過程中發(fā)生的全身性、多發(fā)灶性、軟骨壞死性疾病，造成的骨關(guān)節(jié)損害將持續(xù)終身，X線征象歸納如下：

1.干骺端邊緣模糊或凹凸不平，呈波浪狀以至鋸齒狀。如病變繼續(xù)發(fā)展，指骨端不整齊的邊緣可呈碎裂現(xiàn)象。此時，關(guān)節(jié)無明顯變形。

2.以骨骺與骨干開始融合為特征。骨骺自中央部分開始融合，漸擴展到邊緣，骨骺本身亦有破壞、分節(jié)、不整等現(xiàn)象，也可能完全被吸收。干骺端可呈杯口狀凹陷，骨髓嵌入其中而早期愈合，停止發(fā)育。

3.干骺完全融合，骨的縱向發(fā)育停止，病骨變短變粗。因為各干骺的融合遲早不同，以致各指骨可呈現(xiàn)長短不齊，骨端寬大變形，使關(guān)節(jié)粗大。

4.如干骺端愈合以后的青年發(fā)病，臨床癥狀多見且嚴重。關(guān)節(jié)相對骨端都有損害，可影響整個關(guān)節(jié)，表現(xiàn)為大骨節(jié)畸形，可伴有短骨干。

5.大骨節(jié)病所見的系列征象都是軟骨壞死后的修復(fù)和繼發(fā)變化。只有經(jīng)過修復(fù)組織特別是骨的改變塑型，病變才能發(fā)展到消退、穩(wěn)定或發(fā)生畸形。

大骨節(jié)病應(yīng)該做哪些檢查？

影像學(xué)檢查

1.干骺端邊緣模糊或凹凸不平，呈波浪狀以至鋸齒狀。如病變繼續(xù)發(fā)展，指骨端不整齊的邊緣可呈碎裂現(xiàn)象。此時，關(guān)節(jié)無明顯變形。

2.以骨骺與骨干開始融合為特征。骨骺自中央部分開始融合，漸擴展到邊緣，骨骺本身亦有破壞、分節(jié)、不整等現(xiàn)象，也可能完全被吸收。干骺端可呈杯口狀凹陷，骨髓嵌入其中而早期愈合，停止發(fā)育。

3.干骺完全融合，骨的縱向發(fā)育停止，病骨變短變粗。因為各干骺的融合遲早不同，以致各指骨可呈現(xiàn)長短不齊，骨端寬大變形，使關(guān)節(jié)粗大。

4.如干骺端愈合以后的青年發(fā)病，臨床癥狀多見且嚴重。關(guān)節(jié)相對骨端都有損害，可影響整個關(guān)節(jié)，表現(xiàn)為大骨節(jié)畸形，可伴有短骨干。

5.大骨節(jié)病所見的系列征象都是軟骨壞死后的修復(fù)和繼發(fā)變化。只有經(jīng)過修復(fù)組織特別是骨的改變塑型，病變才能發(fā)展到消退、穩(wěn)定或發(fā)生畸形。

大骨節(jié)病容易與哪些疾病混淆？

大骨節(jié)病X線征象的發(fā)生、發(fā)展與發(fā)病年齡、部位有特定關(guān)系。故鑒別診斷應(yīng)依不同情況與軟骨發(fā)育不良、類風(fēng)濕性關(guān)節(jié)炎、外傷性或退行性關(guān)節(jié)炎等疾病鑒別。

大骨節(jié)病可以并發(fā)哪些疾??？

本病常見的并發(fā)癥有:

1.體型矮小，侏儒型。

2.關(guān)節(jié)粗大，并有疼痛與活動受限，以踝關(guān)節(jié)發(fā)病最早，接著順序為手指關(guān)節(jié)、膝、肘、腕、足趾關(guān)節(jié)和髖部。

3.膝內(nèi)翻，膝外翻或髖內(nèi)翻畸形。

4.骨關(guān)節(jié)炎，行走十分不便。

大骨節(jié)病應(yīng)該如何預(yù)防？

在疫區(qū)加強糧食保管和處理，或疫區(qū)的糧食改由外區(qū)運入，可以明顯減少疾病。

大骨節(jié)病治療前的注意事項

大骨節(jié)病無法根治，亦不能抑制病變發(fā)展。對癥治療可以減輕疼痛。有明顯關(guān)節(jié)畸形者可用手術(shù)治療。因游離體引起交鎖和疼痛的，可摘除游離體。因骨唇過多過大而影響關(guān)節(jié)活動者，可將骨唇切除以改善功能。有關(guān)節(jié)內(nèi)翻、外翻者，可作截骨術(shù)。因多系雙側(cè)性或多發(fā)性病變，不宜作關(guān)節(jié)融合術(shù)。