進(jìn)行性面偏側(cè)萎縮癥(progressive hemifacial atrophy)也稱之為Parry-Romberg綜合征。為一種進(jìn)行性單側(cè)面部組織的營養(yǎng)障礙性疾病，少數(shù)病變范圍累及肢體或軀體，稱為進(jìn)行性半側(cè)萎縮癥。其臨床特征是一側(cè)面部局灶性的皮下脂肪及結(jié)締組織的慢性進(jìn)行性萎縮，肌纖維并不受累，嚴(yán)重者侵犯軟骨及骨骼。

多數(shù)學(xué)者認(rèn)為，本病與交感神經(jīng)功能障礙有關(guān)，各種原因所致交感神經(jīng)受損，引起面部組織神經(jīng)營養(yǎng)障礙，最后導(dǎo)致面部組織萎縮。其他學(xué)說牽涉到局部或全身感染、損傷、三叉神經(jīng)炎、結(jié)締組織病、遺傳變性等。

病程發(fā)展的速度不定。大多數(shù)病例在進(jìn)行數(shù)年至十余年后趨向緩解，但伴發(fā)的癲癇可能繼續(xù)。

進(jìn)行性面偏側(cè)萎縮癥是由什么原因引起的？

(一)發(fā)病原因

本癥的原因尚未明了。由于部分病例伴有包括Horner綜合征在內(nèi)的頸交感神經(jīng)障礙癥狀，一般認(rèn)為與自主神經(jīng)系統(tǒng)的中樞性或周圍性損害有關(guān)。

近年研究發(fā)現(xiàn)，部分患者常并發(fā)錯(cuò)構(gòu)瘤、先天性動(dòng)脈瘤、腦發(fā)育不全等，推測遺傳因素致胚胎發(fā)育異常，也可能與本病有關(guān)。另外，本病少數(shù)可繼發(fā)于某些感染如脊髓灰質(zhì)炎、外傷、內(nèi)分泌功能異常、自身免疫性疾病等。

(二)發(fā)病機(jī)制

受損部位的肌肉因所含的脂肪與結(jié)締組織消失而縮小，但肌纖維并不受累，且保存其收縮能力。面部病變部位的皮下脂肪和結(jié)締組織最先受累，然后牽涉皮膚、皮下組織、毛發(fā)和脂腺，最重者侵犯軟骨和骨骼。面部以外的皮膚和皮下脂肪、皮下組織、舌部、軟腭、聲帶、內(nèi)臟等也偶被涉及。

同側(cè)頸交感神經(jīng)可有小圓細(xì)胞浸潤。部分病例伴有大腦半球的萎縮，可能是同側(cè)、對(duì)側(cè)或雙側(cè)的。個(gè)別并伴發(fā)偏身萎縮癥?；罱M織檢查示皮膚乳頭層萎縮、真皮及脂肪組織纖維化，并有淋巴細(xì)胞及漿細(xì)胞浸潤，肌纖維橫紋減少。另曾有文獻(xiàn)報(bào)道(Henta，1999)面神經(jīng)纖維萎縮及空泡變性，電鏡下可見軸突變性。

進(jìn)行性面偏側(cè)萎縮癥有哪些表現(xiàn)及如何診斷？

1.好發(fā)于20歲前的青少年，偶見1歲內(nèi)發(fā)病，女性多見。起病隱襲，緩慢進(jìn)展，萎縮過程可以在面部任何部位開始，多為一側(cè)面頰、額等處，以眶上部、顴部較為多見。起始點(diǎn)常呈條狀，略與中線平行;皮膚干燥、皺縮，毛發(fā)脫落，稱為“刀痕”。病變緩慢地發(fā)展到半個(gè)面部，嚴(yán)重者出現(xiàn)前額、眼眶、耳部、顴部、頰部、舌部、牙齦等組織萎縮。偶爾可波及對(duì)側(cè)面部、頭蓋部、頸部、肩部，或累及身體其他部位。部分以面頰部疼痛或感覺障礙起病，少數(shù)起病表現(xiàn)為癲癇發(fā)作。

2.病區(qū)呈局限性皮下脂肪和結(jié)締組織萎縮，皮膚萎縮、皺褶，常伴脫發(fā)，色素沉著，白斑，毛細(xì)血管擴(kuò)張，汗分泌增加或減少，唾液分泌減少，顴骨、額骨等下陷，與正常皮膚有明顯的分界線。

3.部分病例并呈現(xiàn)瞳孔變化、虹膜色素減少、眼球內(nèi)陷或突出、眼球炎癥、繼發(fā)性青光眼、面部疼痛或輕度病側(cè)感覺減退、面肌抽搐，以及內(nèi)分泌障礙等，可隨病程進(jìn)展。面偏側(cè)萎縮與局灶脂肪萎縮癥者，也常伴有身體某部位的皮膚硬化。累及病變側(cè)肢體和軀干時(shí)，出現(xiàn)肢體變細(xì)變短、乳房變小、腋毛變稀少、臟器變小等，但肌力正常。有的萎縮侵及對(duì)側(cè)肢體，稱為交叉偏側(cè)萎縮。

診斷依據(jù)本病特殊的面部形態(tài)及影像學(xué)改變。當(dāng)患者出現(xiàn)典型的單側(cè)面部萎縮，特別是皮下脂肪萎縮，偶爾波及頭蓋部、頸肩及肢體等，而肌力不受影響時(shí)，診斷不難。

進(jìn)行性面偏側(cè)萎縮癥應(yīng)該做哪些檢查？

血、腦脊液常規(guī)及生化檢查無特異性。

1.X線片示病變側(cè)骨質(zhì)變薄、縮小、變短。

2.MRI或CT示病變側(cè)骨骼、臟器、大腦半球等萎縮性改變。

3.腦電圖可出現(xiàn)陣發(fā)性尖波或慢波活動(dòng)。

進(jìn)行性面偏側(cè)萎縮癥容易與哪些疾病混淆？

僅在初期需與下列疾病鑒別：

1.先天型脂肪營養(yǎng)不良(congenital lipodystrophy) 又稱Lawrence-Seip綜合征。本病主要表現(xiàn)軀體、四肢或面部散在分布脂肪萎縮，常染色體隱性遺傳。起病于嬰兒期，常并發(fā)外陰部肥大、多汗、頭部多毛癥、黑色棘皮癥。后期發(fā)展為糖尿病，可出現(xiàn)肝、腎功能不全或心肌肥大，以及合并肢端肥大癥等。

2.局限性硬皮癥 疾病初期可能產(chǎn)生混淆，但頭面部并非硬皮癥好發(fā)部位，而皮膚硬皮癥與下面組織粘連甚緊不易捏起，也無刀痕式分布可幫助鑒別。

尚需與脊髓空洞癥、肌萎縮側(cè)索硬化癥、肌營養(yǎng)不良等疾病相鑒別。

進(jìn)行性面偏側(cè)萎縮癥可以并發(fā)哪些疾?。?

僅部分患者同時(shí)伴有癲癇發(fā)作或偏頭痛，但約半數(shù)患者的腦電圖記錄有陣發(fā)性活動(dòng)。

進(jìn)行性面偏側(cè)萎縮癥應(yīng)該如何預(yù)防？

尚無有效預(yù)防措施，主要是預(yù)防可能的原發(fā)病誘因。

進(jìn)行性面偏側(cè)萎縮癥治療前的注意事項(xiàng)

(一)治療

目前無有效治療方法，本病通常呈自限性，治療尚限于對(duì)癥處理。有人用樟柳堿(氫溴酸樟柳堿)5ml與生理鹽水10ml混合，作面部穴位注射，對(duì)輕癥可獲一定療效。還可采取針灸、理療、推拿等。有癲癇、偏頭痛、三叉神經(jīng)痛、眼部炎癥者應(yīng)給予相應(yīng)治療，嚴(yán)重者可行整形美容手術(shù)。

(二)預(yù)后

本病通常呈自限性，病情發(fā)展至一定程度后，便不再進(jìn)展。