克蘭費爾特綜合征(Kleinfelte’s syndrome)(47,XXY)，是一種較常見的因染色體數(shù)目異常引起的并伴有多種異常表現(xiàn)的綜合征。男性格外多了一條女性的性染色體。外表是男性，但通常陰莖比常人小，無生育能力，智力低下發(fā)生率增多。

克蘭費爾特綜合征是由什么原因引起的？

本病的發(fā)病原因是由于父母的生殖細胞在減數(shù)分裂形成精子和卵子的過程中，性染色體發(fā)生不分離現(xiàn)象所致。患者母親年齡越大染色體不分離的頻率也越高。另外，某些化學(xué)物質(zhì)如絲裂霉素C可引起染色體異常；飲酒也能導(dǎo)致子代發(fā)生克蘭費爾特綜合征。

克蘭費爾特綜合征有哪些表現(xiàn)及如何診斷？

可分為典型克蘭費爾特綜合征和不典型克蘭費爾特綜合征。

典型的克蘭費爾特綜合征：

約占本病的80%。在青春發(fā)育期前，由于缺乏癥狀，故不易發(fā)現(xiàn)。有少數(shù)人學(xué)習(xí)成績較差，且青春發(fā)育期可能延遲1～2年。到發(fā)育期可表現(xiàn)出典型的癥狀：

①男性第二性征發(fā)育差 睪丸小而硬，體積僅為正常男性的1/3或長度小于2厘米;男性第二性征發(fā)育差，約半數(shù)以上患者乳房女性化，皮膚細嫩，聲音尖細像女性，比較肥胖，沒有胡須，體毛少，陰毛呈女性分布，性功能低下。

②身材奇特 身材高，四肢相對較長，下半身生長速度大于上半身和軀干，因而下半身長于上半身。

③智力、精神異常 有部分患者有輕～中度智力發(fā)育障礙，精神異常或精神分裂癥傾向。

④可伴有其它疾病 如肺部疾病(肺氣腫、慢性支氣管炎)、靜脈曲張、糖尿病等，

不典型克蘭費爾特綜合征：

有3個以上的X染色體的克蘭費爾特綜合征患者癥狀較典型克蘭費爾特綜合征嚴(yán)重。除有小睪丸、男性第二性征發(fā)育差外，均合并有嚴(yán)重的智力和軀體障礙。

克蘭費爾特綜合征應(yīng)該做哪些檢查？

促性腺激素——青春期前促性腺激素正常，一般11歲后升高，青春期后明顯升高。

興奮試驗——黃體生成素釋放激素興奮試驗呈正?；蚧钴S;絨促性素興奮試驗，睪酮升高較正常男性差。

精液檢查——無精子或有少量畸形精子。

染色體——口腔粘膜涂片性染色質(zhì)陽性;外周血淋巴細胞染色體核型異常。

克蘭費爾特綜合征容易與哪些疾病混淆？

患者表現(xiàn)為不育、小睪丸等。由于下肢較長?？颂m費爾特綜合征患者通常比基于其父母身高的預(yù)計值要高，體型出現(xiàn)女件化。孩童時期，如激素分泌處于相對靜止?fàn)顟B(tài)，其性腺功能不出現(xiàn)減退或有輕微減退，故對克蘭費爾特綜合征的識別比較困難。

克蘭費爾特綜合征可以并發(fā)哪些疾??？

性功能低下、不孕不育等等。

克蘭費爾特綜合征應(yīng)該如何預(yù)防？

患者通常在青春期或者成人期才發(fā)現(xiàn)。患者的睪丸小，促性腺激素過多或性腺功能減退和出現(xiàn)女性型乳房。1 流行病學(xué)大約1／1 000的男孩染色體組型出現(xiàn)額外x染色體（47，XXY），從而引起克蘭費爾特綜合征。在出生前或者有1／10患兒，或25％的男性患者可以發(fā)現(xiàn)這種染色體組型，所有47，XXY染色體組型的男性均伴有不育癥。克蘭費爾特綜合征患者占男性不育癥的3％，而在因精子減少和精子缺乏不育癥的男性患者中，患有克蘭費爾特綜合征并非少見（5％～10％）。2 臨床表現(xiàn)由于睪丸激素缺乏，直接或間接尿促卵泡素和黃體化激素未受到抑制，而出現(xiàn)明顯的克蘭費爾特綜合征外貌特征。

預(yù)防：鄭立新指出，對于由染色體的數(shù)量或形態(tài)結(jié)構(gòu)異常導(dǎo)致的某些遺傳性疾病或生育能力低下，目前醫(yī)學(xué)界尚未找到有效的預(yù)防和治療方法，只能通過遺傳咨詢、生育指導(dǎo)和產(chǎn)前檢查來避免生下病殘兒。

克蘭費爾特綜合征治療前的注意事項

宜在青春期后長期或終生應(yīng)用雄激素替代療法，目前臨床上常用丙酸睪酮、庚酸睪酮和十一酸睪酮。目的是促進第二性征的成熟，恢復(fù)性功能，改善精神狀態(tài)，使患者能較好地適應(yīng)社會生活，但此療法不能恢復(fù)生精功能，也不能影響女性型乳房。

值得注意的是，雄激素替代療法不宜應(yīng)用于兒童，因中期應(yīng)用雄激素可促進骨骺過早愈合，影響兒童的生長發(fā)育;另外，對有性格改變者，雄激素治療應(yīng)從小劑量開始，逐漸加量鳳防病人出現(xiàn)攻擊行為;女性乳房可考慮切除乳腺，作乳房成型術(shù)。