口形紅細(xì)胞增多癥(stomatocytosis，ST)是一種形態(tài)異常的紅細(xì)胞增多，正常人外周血中也可見(jiàn)到少量口形細(xì)胞，一般為3%～5%，若超過(guò)5%則可認(rèn)為異常。

口形紅細(xì)胞增多癥是由什么原因引起的？

(一)發(fā)病原因

原發(fā)性的見(jiàn)于常染色體顯性遺傳性溶血病，繼發(fā)見(jiàn)于急性酒精中毒、腫瘤、心血管瘤、肝膽疾病或某些藥物所致。

(二)發(fā)病機(jī)制

口形紅細(xì)胞的主要病變是細(xì)胞內(nèi)鈉含量顯著增高，鉀輕度降低。由于細(xì)胞對(duì)鈉的通透性增加，使鈉從細(xì)胞外持續(xù)滲入細(xì)胞內(nèi)，雖然Na-K ATP酶活性顯著增加(比正常增高6～10倍)，但仍不能代償鈉的內(nèi)漏。大量鈉內(nèi)漏的結(jié)果是導(dǎo)致細(xì)胞水腫、腫脹，體積增大，而Na-K泵功能代償性增強(qiáng)則使ATP利用增加，葡萄糖消耗增加，乳酸積聚。糖代謝中的酶正常，ATP酶正常。Na-K泵主動(dòng)轉(zhuǎn)運(yùn)鈉鉀的比例失調(diào)(正常為3∶2，HST可高達(dá)26∶1)。細(xì)胞膜這種離子通透性變化的分子病變不明。最近發(fā)現(xiàn)膜內(nèi)stomatin(區(qū)帶7蛋白中的一種)含量減少，但其基因正常。離子通道的孔徑和所帶電荷正常，膜脂質(zhì)含量正?；蛟龈撸|(zhì)轉(zhuǎn)化正常。膜蛋白電泳正常，但膜收縮蛋白的磷酸化異常?？谛渭t細(xì)胞在體外經(jīng)二甲基亞氨酸酯(dimethyl adipimidate)處理后，細(xì)胞膜的離子通透性可恢復(fù)正常，細(xì)胞內(nèi)離子含量及水分被糾正，膜變形性改善，形態(tài)恢復(fù)，細(xì)胞壽命延長(zhǎng)?？谛渭t細(xì)胞由于變形性差，常被扣留于脾竇。在脾竇的酸性環(huán)境中，由于葡萄糖缺乏，可利用的ATP減少，細(xì)胞對(duì)鈉的通透性進(jìn)一步增加，因此，紅細(xì)胞在脾臟中的破壞是其他部位的3倍以上。

口形紅細(xì)胞增多癥有哪些表現(xiàn)及如何診斷？

HST溶血程度輕重不一，輕者僅有口形紅細(xì)胞增多而無(wú)溶血征象，病程中，偶爾由于感染而發(fā)生再障危象。一般在家系調(diào)查中才被發(fā)現(xiàn)，重者可有危及生命的溶血，同一家族成員的HST溶血輕重也不同。大多數(shù)HST可有間歇發(fā)作的貧血和黃疸，重癥患者常有脾大。繼發(fā)性口形紅細(xì)胞增多癥一般不出現(xiàn)溶血。 根據(jù)臨床表現(xiàn)、外周血中口形紅細(xì)胞增多(可達(dá)10%～50%)遺傳性口形紅細(xì)胞增多癥有家族調(diào)查，診斷一般無(wú)困難。

口形紅細(xì)胞增多癥應(yīng)該做哪些檢查？

1.外周血 貧血一般輕微，血紅蛋白很少低于80～100g/L，多數(shù)患者網(wǎng)織紅細(xì)胞中度增高(10%～20%)。MCV增高，MCHC降低、正?；蛟龈摺Ｍ庵苎锌谛渭t細(xì)胞可達(dá)10%～50%。

2.血清膽紅素和結(jié)合珠蛋白水平可反映溶血的程度。

3.滲透脆性增高，偶有正常。自溶試驗(yàn)增加，葡萄糖或ATP可部分糾正。

4.紅細(xì)胞壽命中度縮短，紅細(xì)胞內(nèi)水分增加。

根據(jù)臨床表現(xiàn)、癥狀、體征選擇做心電圖、B超、X線、CT、MRI、生化檢查。

口形紅細(xì)胞增多癥容易與哪些疾病混淆？

主要鑒別遺傳性口形紅細(xì)胞增多癥、Rh缺乏綜合征和繼發(fā)性口形紅細(xì)胞增多。繼發(fā)性口形紅細(xì)胞增多除外周血口形紅細(xì)胞增多外，一般無(wú)溶血，具有相應(yīng)疾病的特點(diǎn)和缺乏家族史，鑒別并不困難。

Rh缺乏綜合征(Rh deficiency syndrome)是一種非常罕見(jiàn)的常染色體隱性遺傳性溶血病，發(fā)病率為1/600萬(wàn)，主要的病變是基因缺失或基因表達(dá)障礙，Rh血型抗原可完全缺乏，也可部分缺乏。臨床主要表現(xiàn)為輕中度貧血，血紅蛋白間于80～130g/L，網(wǎng)織紅細(xì)胞常間于6%～12%，MCV和MCHC正常。外周血中可見(jiàn)到多量口形紅細(xì)胞和少量球形紅細(xì)胞。滲透脆性增加，自溶試驗(yàn)陽(yáng)性，葡萄糖或ATP可糾正。紅細(xì)胞壽命縮短。膜脂和膜蛋白均正常。脾切除能改善溶血。

口形紅細(xì)胞增多癥可以并發(fā)哪些疾?。?/h2>

主要并發(fā)癥見(jiàn)于肝脾腫大，感染時(shí)可并發(fā)現(xiàn)再障危象或溶血危象。

口形紅細(xì)胞增多癥應(yīng)該如何預(yù)防？

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口形紅細(xì)胞增多癥治療前的注意事項(xiàng)

(一)治療

輕者無(wú)需治療或僅需對(duì)癥治療，重者可輸血。脾切除效果不一，有人主張先進(jìn)行放射性核素檢查，提示紅細(xì)胞在脾中扣留明顯者可考慮切脾。切脾后部分患者的血紅蛋白可增高，另一些則無(wú)效。

(二)預(yù)后

遺傳性口形增多癥，溶血程度輕重不一，如合并再障危象或溶血危象，可危及生命。繼發(fā)性口形紅細(xì)胞增多癥根據(jù)不同的病因，預(yù)后也不盡相同，應(yīng)積極給予治療原發(fā)病。