軟骨外胚層發(fā)育不全綜合征又稱Ellis-vanCreveld先天畸形綜合征、先天性軟骨鈣化障礙心臟病綜合征、軟骨外胚層發(fā)育異常綜合征等，為常染色體隱性遺傳性疾病，表現(xiàn)為短肢型侏儒，常有先天性心臟病和智力障礙等。查看詳情

糖原貯積病(glycogenstoragedisease,GSD)是一類先天性酶缺陷所造成的糖原代謝障礙疾病。糖原貯積?、跣图碝cArdle綜合征、又名McArdle-Schmid-Pearson綜合征、CoriⅤ型糖原沉積病、糖原代謝病肌型、肌磷酸化...查看詳情

糖原貯積病(glycogenstoragedisease,GSD)是一類先天性酶缺陷所造成的糖原代謝障礙疾病。糖原貯積?、粜?glycogenstoragediseasetypeⅣ)又稱支鏈淀粉病(amylopectinosis)、Andersen病(Andersensdisease)，...查看詳情

糖原貯積病(glycogenstoragedisease,GSD)是一類先天性酶缺陷所造成的糖原代謝障礙疾病。糖原貯積?、?glycogenstoragediseasetypeⅨ，GSD-Ⅸ)是由于缺乏磷酸化酶激酶所致的一組不同的疾病，包括X連鎖遺傳...查看詳情

同型胱氨酸尿癥(homocystinuria)是蛋氨酸代謝過程中，由于酶缺乏而引起的遺傳性疾病。主要的臨床表現(xiàn)是多發(fā)性血栓栓塞、智力落后、晶體異位和指趾過長(zhǎng)。查看詳情

細(xì)胞外膽固醇沉著綜合征(extracellularcholesterosissyndrome)即細(xì)胞外膽固醇沉著癥(extracellularcholesterosis)，又稱Urbach綜合征。由Urbach于1932年首先報(bào)道，系手足背和四肢呈紫紅色，中央為棕黃色斑...查看詳情

肌強(qiáng)直綜合征(myotonicsyndrome)是一組較為少見的遺傳性疾病，包括先天性肌強(qiáng)直、萎縮性強(qiáng)直、先天性副肌強(qiáng)直等疾病。其共同的特點(diǎn)是：隨意肌主動(dòng)收縮后，或給予各種機(jī)械性刺激或電刺激后，出現(xiàn)肌肉的強(qiáng)直性...查看詳情

哮喘性肌萎縮綜合征即哮喘性肌萎縮(asthmaticamyotrophy)、Hopkins綜合征(Hopkinssyndrome)，又稱急性哮喘并發(fā)脊髓灰質(zhì)炎樣損害。本病征的主要特點(diǎn)是于小兒哮喘發(fā)作后1周左右，出現(xiàn)類似脊髓前角灰質(zhì)炎樣的單...查看詳情

硬皮病(scleroderma)是兒童時(shí)期少見的慢性結(jié)締組織病。它可分為局限性硬皮病(localizedscleroderma)和系統(tǒng)性硬化癥(systemicsclerosis，SSc)兩種類型。前者以局限性皮膚增厚和纖維化為主，后者除皮膚彌漫性...查看詳情

周期性癱瘓(periodicparalysis)是一組以反復(fù)性、自限性發(fā)作的骨骼肌弛緩性癱瘓為臨床特征的疾病。根據(jù)其發(fā)作時(shí)血鉀的改變，可將其分為低血鉀型、高血鉀型及正常血鉀型三種類型。周期性低血鉀性麻痹(...查看詳情

周期性癱瘓(periodicparalysis)是一組與鉀離子代謝有關(guān)的代謝性疾病，以反復(fù)性、自限性發(fā)作的骨骼肌弛緩性癱瘓或無力，持續(xù)數(shù)小時(shí)至數(shù)周，發(fā)作間歇期完全正常為臨床特征的疾病。根據(jù)其發(fā)作時(shí)血鉀的改變，可將...查看詳情

周期性癱瘓(periodicparalysis)是一組與鉀離子代謝有關(guān)的代謝性疾病，以反復(fù)性、自限性發(fā)作的骨骼肌弛緩性癱瘓或無力，持續(xù)數(shù)小時(shí)至數(shù)周，發(fā)作間歇期完全正常為臨床特征的疾病。根據(jù)其發(fā)作時(shí)血鉀的改變，可將...查看詳情

血清鎂低于0.6mmol/L(1.5mg/dl)時(shí)為低鎂血癥(hypomagnesemia)。血鎂低下時(shí)神經(jīng)肌肉興奮性增高，當(dāng)血鎂<0.5mmol/L(1.2mg/dl)時(shí)可出現(xiàn)類似低鈣性驚厥，新生兒和3個(gè)月以下的小嬰兒常見此類...查看詳情

血清鈉低于130mmol/L稱為低鈉血癥(hyponatremia)。低鈉血癥可分為：①缺鈉性低鈉血癥;②稀釋性低鈉血癥;③消耗性低鈉血癥。是由于各種原因所致的鈉缺乏和(或)水潴留引起的臨床綜合征。體液和體鈉總量可以減少、正...查看詳情