頸交感神經麻痹綜合征又稱Horner綜合征(Hornerssyndrome)、Bernard-Horner綜合征、Claude-Bernard-Horner綜合征、頸交感神經癱瘓綜合征、頸交感神經系統(tǒng)麻痹癥等。其特點為病側眼球輕微下陷、瞳孔縮小，但對...查看詳情

小汗腺血管錯構瘤(eccrineangiomatoushamartoma)罕見。皮損通常為單發(fā)性，大部皮損表面多汗。通常出生時即患病或發(fā)生于嬰幼兒期。查看詳情

顱面骨畸形綜合征(Hallermann-Streiffsyndrome)又稱H-S綜合征、下頜、眼、面部、顱骨發(fā)育不全綜合征、下頜、眼、面部、顱骨發(fā)育不全、毛發(fā)稀少綜合征(dyscephaliaoculomandibularis-hypotrichosissyndrome)...查看詳情

血管內乳頭狀血管內皮細胞瘤(endovascularpapillaryangioendothelioma)又稱Dabskatumor為極罕見的血管損害。Dabska報告了6名兒童，頭部、頸或四肢皮膚彌漫性腫脹或皮內腫瘤，直徑4～9cm。查看詳情

人的小腦的生理功能主要是維持身體平衡和協(xié)調隨意運動。小腦病變時引發(fā)肌肉的張力低下，導致肢體打軟，且對運動的距所需的力量估計不足，還會出現不規(guī)則的肢體震顫。目前，仍不能完全揭示該病的病因并提出有效...查看詳情

貓叫綜合征(catscrysyndrome)是由于第5號染色體短臂缺失(5p缺失)所引起的染色體缺失綜合征，又稱5號染色體短臂缺失綜合征，為最典型的染色體缺失綜合征之一。臨床主要表現為出生時的貓叫樣哭聲，頭面部典型...查看詳情

腦膜炎球菌性腎上腺綜合征即華-佛綜合征(Waterhouse-Friderichsensyndrome)，亦就是指暴發(fā)型休克型流腦，又稱暴發(fā)型紫癜性腦膜炎球菌血癥、急性腎上腺皮質功能衰竭、急性腎上腺皮質功能減退癥、急性腎上腺危...查看詳情

帕套綜合征即13-三體綜合征(trisomy13syndrome)，1966年才被確認為13號染色體三體綜合征，也是一種較常見的染色體畸變疾病。其臨床特征主要表現為生長發(fā)育障礙和多發(fā)性畸形。13-三體綜合征的病死率較高。查看詳情

黏多糖病(mucopolysaccharidosis，MPS)是一組先天性遺傳病，因黏多糖降解酶缺乏使酸性黏多糖不能完全降解，導致黏多糖積聚在機體不同組織，造成骨骼畸形、智能障礙等一系列臨床癥狀和體征。查看詳情

唐氏綜合征即21-三體綜合征(trisomy21syndrome)又稱先天愚型或Down綜合征，是最早被確定的染色體病，60%患兒在胎內早期即夭折流產，存活者有明顯的智能落后、特殊面容、生長發(fā)育障礙和多發(fā)畸形。查看詳情

萊施-尼漢綜合征又稱雷-尼綜合征、自毀容貌綜合征.Lesch與Nyhan與1964年首次報道并描述本病的臨床特點，本病的臨床特點是男孩發(fā)病、智力低下、舞蹈狀手足徐動、腦性癱瘓、強迫性自殘、攻擊性行為和高尿酸血癥...查看詳情

雙唇綜合征(Laffer-Ascherssyndrome)，又稱甲狀腺腫和雙唇綜合征、眼瞼松弛綜合征、Laffer-Ascher綜合征，Ascher綜合征。1909年Laffer首次報道1例雙唇和眼瞼松垂患者，后來Ascher又發(fā)現第三個癥狀——...查看詳情

糖原貯積病(glycogenstoragedisease,GSD)是一類先天性酶缺陷所造成的糖原代謝障礙疾病。糖原貯積?、粜?glycogenstoragediseasetypeⅣ)又稱支鏈淀粉病(amylopectinosis)、Andersen病(Andersensdisease)，...查看詳情

同型胱氨酸尿癥(homocystinuria)是蛋氨酸代謝過程中，由于酶缺乏而引起的遺傳性疾病。主要的臨床表現是多發(fā)性血栓栓塞、智力落后、晶體異位和指趾過長。查看詳情