小腦扁桃體下疝畸形又稱Arnold-Chiari畸形、Arnold-Chiari綜合征，為后腦先天性發(fā)育異常，是胚胎發(fā)育異常使延髓下段、四腦室下部疝入椎管的先天性后腦畸形。小腦扁桃體延長成楔形進入枕骨大孔或頸椎管內(nèi)，嚴重者...查看詳情

血管網(wǎng)狀細胞瘤(angioreticuloma)起源于中胚葉細胞的胚胎殘余組織，為顱內(nèi)真性血管性腫瘤。分為囊性、實性兩種類型，臨床癥狀示腫瘤位置和性質(zhì)而異?；颊叨嗪喜⒂衅渌K器的血管瘤性病變或紅細胞增多癥，視網(wǎng)...查看詳情

阿姆斯特丹(Amsterdam)型侏儒即deLangeⅠ綜合征，又名Amsterdam綜合征、Brachmann-deLange綜合征、CorneliadeLangeⅠ綜合征等，為先天性異常性疾病，主要發(fā)育障礙，多發(fā)性畸形，腦發(fā)育異常、胃腸道異常等。查看詳情

神經(jīng)皮膚綜合征(neurocutaneoussyndrome)是一組起源于外胚層的組織和器官的發(fā)育異常，特別是皮膚、神經(jīng)和眼睛的異常，有時也累及中胚層和內(nèi)胚層。受累的器官系統(tǒng)不同，臨床表現(xiàn)也呈多種多樣。...查看詳情

肥胖性生殖無能綜合征又稱Fr?hlich綜合征(Fr?hlichsyndrome)、Babinski-Fr?hlich綜合征、Leaunois-Cleret綜合征、肥胖性生殖無能性營養(yǎng)不良癥、腦性肥胖癥。本病征以幼兒、學齡期男孩多見，肥胖、性器官發(fā)育...查看詳情

下丘腦錯構(gòu)瘤(hypothalamichamartoma)又稱下丘腦神經(jīng)元錯構(gòu)瘤，主要見于兒童及嬰幼兒，臨床上極為罕見。有性早熟，癡笑樣癲癇，有些可伴有其他類型癲癇或行為異常。查看詳情

柞蠶蛹性腦病綜合征是我國20世紀80年代發(fā)現(xiàn)的因食用柞蠶蛹而發(fā)生的一種中樞神經(jīng)系統(tǒng)變態(tài)反應性疾病，是以錐體外路與小腦為主的中樞神經(jīng)廣泛受累綜合征。本病征以頭暈、嘔吐、肌肉震顫、面色潮紅、步態(tài)蹣跚、意...查看詳情

先天性面肌雙癱綜合征即M?bius綜合征，又稱先天性眼-麻痹、嬰兒眼肌萎縮、先天性面癱、GraefeⅡ綜合征、vonGraefe綜合征、先天性展神經(jīng)和面神經(jīng)麻痹(congenitalabducensandfacialnervesparalysis)等。本...查看詳情

性腺功能異常所致的精神障礙是指由于生理和病理的原因引起性腺激素平衡失調(diào)，致性腺功能異常引發(fā)的精神障礙。一般是指女性性腺在不同時期，如月經(jīng)期、妊娠期、分娩期、產(chǎn)后和更年期，由于內(nèi)分泌變動所產(chǎn)生的各...查看詳情

潮紅綜合征(flushingsyndrome)是指食用鯖魚后，發(fā)生的以顏面、頸部、軀干等處皮膚潮紅為主的一組癥候群，系鯖魚所含毒素所致。鯖，學名PneumatophorusJaponicus。俗稱青鯖魚、油筒魚，屬魚綱，鯖科...查看詳情

早老癥(progeria)是一種少見的代謝異常、發(fā)育障礙和侏儒狀態(tài)，伴有骨骼、牙齒、指趾甲、毛發(fā)及脂肪等發(fā)育不全，以童年表現(xiàn)老人面貌和動脈硬化為其特征。曾經(jīng)Hutchinson-Gilford(1886)首先報道，故又名Hutchins...查看詳情

休止期脫發(fā)(telogeneffluvium)是由多種因素引起的一定比例的生長期頭發(fā)快速向休止期過渡，從而引起彌漫性脫發(fā)。查看詳情

侏儒-視網(wǎng)膜萎縮-耳聾綜合征(dwarfism-retinalatrophy-deafnesssyndrome)又稱Cockayne綜合征、Neill-Ding-Wall綜合征、小頭、紋狀體小腦鈣化和腦白質(zhì)營養(yǎng)不良綜合征、長肢侏儒綜合征、染色體20-三體綜合征等...查看詳情

發(fā)育性角回綜合征(developedgerstmannssyndrome，DGS)是指兒童在Gerstmann綜合征的手指失認，左右失認、失寫及失算四聯(lián)征基礎上伴有特殊的學習能力下降者。查看詳情