Alstr?m綜合征即先天性黑?，又稱遺傳性先天性視網(wǎng)膜病、Alstr?em-Olsen綜合征等。屬常染色體隱性遺傳性疾病，主要為視力減退、神經(jīng)性耳聾、肥胖、糖尿病、尿崩癥、腎功能不全、性腺功能低下、高尿酸血癥及高甘...查看詳情

頸椎融合綜合征(Klilapel-Feilsyndrome)系頸椎兩節(jié)以上的先天性融合，又稱Klippel-Feil綜合征、短頸綜合征、頸胸椎體先天性骨結(jié)合綜合征、骨樣斜頸綜合征、先天性頸蹼綜合征。臨床以短頸、后發(fā)際低、頸部活動(dòng)...查看詳情

雙唇綜合征(Laffer-Ascherssyndrome)，又稱甲狀腺腫和雙唇綜合征、眼瞼松弛綜合征、Laffer-Ascher綜合征，Ascher綜合征。1909年Laffer首次報(bào)道1例雙唇和眼瞼松垂患者，后來Ascher又發(fā)現(xiàn)第三個(gè)癥狀——...查看詳情

馬方綜合征也有先天性中胚層發(fā)育不良、Marchesani綜合征、蜘蛛指征、肢體細(xì)長癥之稱。其特征是周圍結(jié)締組織營養(yǎng)不良、骨骼異常、內(nèi)眼疾病和心血管異常，是一種以結(jié)締組織為基本缺陷的遺傳性疾病。查看詳情

干燥綜合征(Sj?grenssyndrome，SS)是一種自身免疫性外分泌腺體慢性炎癥性疾病。它可同時(shí)累及其他器官，造成多種多樣的臨床表現(xiàn)，但以眼干燥(xerophthalmiaorkeratoconjunctivitissicca)和口腔干燥(xerosto...查看詳情

沙眼衣原體可感染妊娠婦女的子宮頸并通過受染母親的產(chǎn)道感染新生兒，在新生兒引起結(jié)膜炎和肺炎。衣原體(chlamydia)是一種近似于細(xì)菌的病原微生物。查看詳情

先天性瞼裂狹小綜合征的特征為瞼裂較小。又稱Komoto’綜合癥，瞼裂狹小-上瞼下垂-倒向型內(nèi)眥贅皮綜合征”(blepharophimosis-ptosis-epicanthusinversussyndrome，BPES)，為常染色體顯性遺傳?？赡転榕咛?..查看詳情

小兒史-約綜合征又名皮膚黏膜眼綜合征(mucocutaneocularsyndrome)、斯-瓊綜合征(Stevens-Johnsonsyndrome)、滲出性多形紅斑、惡性大皰性多形紅斑、Fuchs綜合征等。本綜合征為多形滲出性紅斑綜合征中較嚴(yán)重的...查看詳情

眼外肌麻痹-視網(wǎng)膜色素變性-心臟傳導(dǎo)阻滯綜合征即Kearns-Sayre綜合征(Kearns-Sayresyndrome)。其特征為眼外肌麻痹、視網(wǎng)膜色素變性、心臟傳導(dǎo)系統(tǒng)障礙。查看詳情

扁臉關(guān)節(jié)脫位足異常綜合征又稱Larsen綜合征，是以特殊面容、大關(guān)節(jié)脫位及其他骨骼發(fā)育異常為特點(diǎn)的一組綜合畸形。查看詳情

先天性白細(xì)胞顆粒異常綜合征(Chédiak-Higashisyndrome)又稱Chédiak-Higashi綜合征、Chédiak-Higashi-Steinbrinck綜合征、遺傳性白細(xì)胞顆粒異常綜合征、先天性過氧化物酶顆粒癥、先天性白細(xì)胞異常白化綜合征(c...查看詳情

臨床上最常見的與結(jié)核感染有關(guān)的眼病，是皰疹性角膜結(jié)膜炎(herpetickeratoconjunctivitis)，它是對結(jié)核桿菌或其產(chǎn)物的過敏反應(yīng)。多見于原發(fā)結(jié)核患兒，尤多見于5歲以下。有時(shí)作為原發(fā)感染的首發(fā)癥狀出現(xiàn)，常因...查看詳情

新生兒單純皰疹病毒感染(herpessimplexviralinfectionofnewborn)為全身性感染，多見于早產(chǎn)兒，病變累及多個(gè)器官，預(yù)后嚴(yán)重。單純皰疹病毒為雙股DNA病毒，可分為兩型，Ⅰ型主要引起唇、口周、齦及咽部皮膚...查看詳情

先天性弓形體感染與妊娠關(guān)系密切，母親在妊娠期受到弓形體感染后,不論是顯性或隱性感染，均可通過胎盤感染胎兒，直接影響胎兒發(fā)育，致畸嚴(yán)重。先天性弓形體感染，出生后呈全身性急性感染表現(xiàn)。弓形蟲病(toxopl...查看詳情