卡斯欽-貝克病(Kaschin-Bekdisease)即大骨節(jié)病，是一種地方性軟骨骨關(guān)節(jié)畸形病，是以軟骨壞死為主的變形性骨關(guān)節(jié)病。多發(fā)生于兒童和少年，主要侵犯兒童和青少年的骨骼與關(guān)節(jié)系統(tǒng)，導(dǎo)致軟骨內(nèi)成骨障礙、管狀骨...查看詳情

磷酸酶過少癥(hypophosphatasia)是一種少見的常染色體隱性遺傳性疾病，少數(shù)為顯性遺傳。多發(fā)生于小兒，其特點(diǎn)是血液、肝臟、骨骼和腎臟等組織中的堿性磷酸酶活性低下或消失，骨化不全，易骨折和尿液中磷酰乙醇氨...查看詳情

先天性斜頸(congenitaltorticollis)一般指先天性肌性斜頸，由一側(cè)胸鎖乳突肌攣縮造成頭向一側(cè)偏斜的病癥(圖1)。查看詳情

黏多糖病(mucopolysaccharidosis，MPS)又稱Brailsford綜合征、Brailsford-Morquio綜合征、硫酸角質(zhì)尿癥、離心性軟骨發(fā)育不良、畸形性軟骨-骨營養(yǎng)不良等。是一組先天性遺傳病，因黏多糖降解酶缺乏使酸性黏多糖...查看詳情

人類細(xì)小病毒B19(humanparvovirusB19，以下簡稱B19)引起的典型疾病是傳染性紅斑和急性關(guān)節(jié)病。但該病毒在一些血液病和免疫受損病人可引起再生障礙危象，在妊娠婦女可引起胎兒水腫乃至死胎。查看詳情

軟骨營養(yǎng)障礙-血管瘤綜合征(Maffuccisyndrome)即Maffucci綜合征，又稱伴多發(fā)性血管瘤的軟骨發(fā)育不良、內(nèi)生軟骨瘤綜合征、多發(fā)性內(nèi)生軟骨瘤病(multipleenchondromatosis)、Ollier綜合征、進(jìn)行性軟骨發(fā)育障礙...查看詳情

視網(wǎng)膜色素變性-肥胖-多指綜合征(Laurence-Moon-Biedlsyndrome)，又稱Bardet-Biedl綜合征、Biemond綜合征、性幼稚、色素性視網(wǎng)膜炎多指畸形綜合征等。其臨床特點(diǎn)為肥胖、性腺發(fā)育不良、色素性視網(wǎng)膜炎、智力...查看詳情

鎖骨顱骨發(fā)育不全(cleidocranialdysostosis)綜合征即Marie-Sainton綜合征，又名Hulkerantt骨形成不全、Schenthaurer綜合征等。顱鎖發(fā)育不全的特點(diǎn)是膜內(nèi)化骨部位的骨化不良，主要發(fā)生在鎖骨、顱骨和骨盆。但...查看詳情

項(xiàng)痹多因長期低頭工作，年老正虛，經(jīng)氣不利等所致。以頸部經(jīng)常疼痛麻木，連及頭、肩、上肢，并可伴有眩暈等為主要表現(xiàn)的肢體痹病類疾病。查看詳情

這是一種比較多見的上肢先天性畸形，約60%是雙側(cè)性。由于小兒的活動(dòng)功能尚未發(fā)育健全，而且本病的旋轉(zhuǎn)功能減少或消失僅局限于前臂，患者常不能被及時(shí)發(fā)現(xiàn)，因此很少見到新生兒和嬰兒病例?；颊叨嘣?～5歲的幼...查看詳情

此為臨床上最為多見的類型，多由高處落下臀部或足跟部著地所致，故易伴發(fā)跟骨或脛腓骨骨折。此類骨折好發(fā)于胸11～腰2之間，尤其多見于胸12～腰1。此外，骨質(zhì)疏松者輕度外傷亦可引起，以更年期女性多發(fā)，大多發(fā)生...查看詳情

鎖骨骨折是產(chǎn)傷性骨折中最常見的一種，與分娩方式、胎兒娩出方式位和出生體重有關(guān)。難產(chǎn)、胎兒轉(zhuǎn)位幅度大、巨大兒發(fā)生率高。新生兒產(chǎn)傷是指分娩過程中因機(jī)械因素對(duì)胎兒或新生兒造成的損傷。近年...查看詳情

先天性髖關(guān)節(jié)脫位是小兒比較最常見的先天性畸形之一,以后脫位為多見，出生時(shí)即已存在，病變累及髖臼,肌骨頭、關(guān)節(jié)囊、韌帶和附近的肌肉,導(dǎo)致關(guān)節(jié)松弛，半脫位或脫位。有時(shí)可合併有其它畸形,如先天性斜頸、...查看詳情

瑞特綜合征(Reiterssyndrome，RS)其臨床特點(diǎn)有三：即尿道炎、結(jié)膜炎、關(guān)節(jié)炎，所以也稱尿道、眼、關(guān)節(jié)綜合征。感染和遺傳因素與本病的發(fā)病有關(guān)。查看詳情