先天性耳聾是指出生后即已存在的耳聾。其可分為遺傳性和非遺傳性；主要為常染色體隱性遺傳，占75%以上，非遺傳性先天性耳聾約占20%，遺傳性耳聾分為非綜合征(nonsyndromic)和綜合征性(syndromic)兩大類(lèi)...查看詳情

嗅覺(jué)障礙是指部分或全部嗅覺(jué)功能下降、喪失或異常。嗅神經(jīng)為嗅覺(jué)上皮穿過(guò)篩板到嗅球的神經(jīng)纖維，嗅覺(jué)能力是鼻黏膜中嗅細(xì)胞的特性，鼻黏膜、嗅球、嗅絲或中樞神經(jīng)系統(tǒng)連接部損傷，可能影響嗅覺(jué)。臨床表...查看詳情

血管運(yùn)動(dòng)性鼻炎（vasomotorrhinitis）是神經(jīng)內(nèi)分泌對(duì)鼻粘膜血管、腺體功能調(diào)節(jié)失衡而引起的一種高反應(yīng)性鼻病。本病病理機(jī)制錯(cuò)綜復(fù)雜，許多環(huán)節(jié)仍不甚清楚，故給臨床確切診斷和有效治療帶來(lái)一定困難。發(fā)病無(wú)顯...查看詳情

小耳畸形一般指的是耳廓先天發(fā)育不良，常伴有外耳道閉鎖，部分病人還伴有頜面部發(fā)育畸形、俗稱(chēng)小耳畸形。外耳與中耳發(fā)育畸形，但內(nèi)耳基本正常，因此聽(tīng)力對(duì)氣導(dǎo)部分影響較大，骨導(dǎo)聽(tīng)力部分正常。...查看詳情

先天性食管狹窄(congenitalesophagostenosis，CES)是指生后即已存在的因食管壁結(jié)構(gòu)內(nèi)在狹窄的畸形。在臨床上十分罕見(jiàn)，多于幼年時(shí)發(fā)病，常需要手術(shù)治療。臨床上應(yīng)注意與繼發(fā)的食管狹窄相區(qū)別。查看詳情

小兒咽-結(jié)合膜熱是由型腺病毒中的兩種類(lèi)型型和型引起的一種腺病毒感染的病毒性疾病以-歲兒童為多見(jiàn)可出現(xiàn)發(fā)高燒咽喉發(fā)炎眼瞼紅腫及結(jié)膜充血的癥狀耳后雙側(cè)頸及頜下淋巴結(jié)腫大常常由于接觸性傳染如游泳疲勞后誘...查看詳情

小兒喉痙攣是喉肌痙攣性疾病，多發(fā)于先天稟賦不足，發(fā)育不良，營(yíng)養(yǎng)欠佳的兒童，另外腸道寄生蟲(chóng)，腺樣體肥大，消化道疾病，受驚均可引起。常于夜間突發(fā)呼吸困難和吸氣性喉鳴，伴手足亂動(dòng)，冷汗淋漓，面色蒼白或青...查看詳情

維斯科特-奧爾德里奇綜合征(Wiskott-Aldrichsyndrome，WAS)即濕疹血小板減少伴免疫缺陷綜合征，是一種少見(jiàn)的T細(xì)胞、B細(xì)胞和血小板均受影響的X-連鎖隱性遺傳性疾病，以免疫性缺陷、濕疹和血小板減少三聯(lián)癥為臨...查看詳情

皰疹性咽峽炎這是一種急性傳染性,發(fā)熱性疾病，是由許多A組柯薩奇病毒，偶爾也有其他腸道病毒所引起,其特點(diǎn)為皰疹性潰瘍性粘膜損害。該病有流行趨勢(shì)，常見(jiàn)于嬰幼兒。查看詳情

侏儒-視網(wǎng)膜萎縮-耳聾綜合征(dwarfism-retinalatrophy-deafnesssyndrome)又稱(chēng)Cockayne綜合征、Neill-Ding-Wall綜合征、小頭、紋狀體小腦鈣化和腦白質(zhì)營(yíng)養(yǎng)不良綜合征、長(zhǎng)肢侏儒綜合征、染色體20-三體綜合征等...查看詳情

迪格奧爾格綜合征(DGS)與染色體22q11缺陷有關(guān)，應(yīng)該視為最嚴(yán)重的一組臨床疾病的總和，以各單詞首個(gè)字母縮寫(xiě)為“CATCH”22綜合征，意思為由于22q11缺失所致的心臟缺損(Cardiac)，面部異常(Abnormal)，胸腺發(fā)育不...查看詳情

腺病毒(adenovirus)是病毒性肺炎的主要病原之一，較大年齡組兒童或青年人感染腺病毒僅引起上呼吸道疾病，在嬰幼兒中可引起嚴(yán)重的急性腺病毒性肺炎。1958年Chang等首先報(bào)道1例7A型腺病毒性肺炎，以后各國(guó)相繼報(bào)...查看詳情

眼外肌麻痹-視網(wǎng)膜色素變性-心臟傳導(dǎo)阻滯綜合征即Kearns-Sayre綜合征(Kearns-Sayresyndrome)。其特征為眼外肌麻痹、視網(wǎng)膜色素變性、心臟傳導(dǎo)系統(tǒng)障礙。查看詳情

小頜畸形綜合征(micrognathiasyndrome)又稱(chēng)腭裂-小頜畸形-舌下垂綜合征、小下頜-舌下垂綜合征、小頜大舌畸形綜合征、吸氣性氣道阻塞綜合征、Robin綜合征、Pierre-Robin綜合征等。本病征以新生兒、嬰兒時(shí)期的...查看詳情