毛囊角化病(keratosis follicularis)又名Darier病。是一種少見(jiàn)的以表皮細(xì)胞角化不良為基本病理變化的遺傳性疾病。

毛囊角化病是由什么原因引起的？

(一)發(fā)病原因

本病是常染色體顯性遺傳病，具有完全外顯率。但也有單個(gè)病例發(fā)生，可能為自發(fā)突變所致。

因早期損害在日光暴露部位，皮損日曬后加重。有季節(jié)傾向性，夏季加重，冬季改善。故認(rèn)為日光可能是重要的致病因素。但皮損也發(fā)生于非經(jīng)常性曝光部位，如口腔黏膜、腹股溝、掌跖和甲床，因這些部位常易遭受物理創(chuàng)傷，故非日光性損傷亦可能為一致病誘因。

根據(jù)部分病人血清中維生素A濃度低及應(yīng)用維生素A治療有效，認(rèn)為本病與維生素A代謝障礙有關(guān)。

(二)發(fā)病機(jī)制

本病是常染色體顯性遺傳病，具有完全外顯率。電鏡研究提示原發(fā)缺陷在橋粒及張力細(xì)絲。有人根據(jù)皮損日曬后加重。提出光性損傷亦可能為一致病誘因。還可能與維生素A代謝障礙有關(guān)。

毛囊角化病有哪些表現(xiàn)及如何診斷？

一般在8～16歲發(fā)病，5歲以前少見(jiàn)，無(wú)明顯種族及性別差異，隨年齡增長(zhǎng)病情可逐漸加重。特征性皮損為針尖至豌豆大的毛囊性堅(jiān)硬丘疹，頂端覆以油膩性痂皮或糠狀鱗屑，如將痂剝除，丘疹中央可見(jiàn)漏斗型小凹窩。初起丘疹呈皮膚色，漸增大融合成不規(guī)則疣狀斑塊，色棕黃、污黑或暗褐。常對(duì)稱發(fā)生于面、胸、腹、四肢、骶部。軀干部損害以中線和腹部為多(圖1)，面部以顳、額、耳和鼻唇溝為多，四肢以屈面為多。位于四肢屈側(cè)、腋下、股內(nèi)側(cè)等多汗、摩擦處的損害增殖尤其顯著，常呈乳頭瘤樣，有膿性分泌物，散發(fā)惡臭。

皮損好發(fā)于皮脂溢出部位，如頭皮、額、耳、鼻側(cè)、頸、前胸、肩胛間、腋、腹、腹股溝、臀溝、外陰以及四肢屈側(cè)，分布常廣泛而對(duì)稱，但約有10%的病例，損害分布呈帶狀或線狀，局限于身體一側(cè)。頭皮損害常覆蓋油脂性污痂，一般無(wú)脫發(fā)。

約10%的病例可見(jiàn)掌跖呈點(diǎn)狀或彌漫性角化過(guò)度。手足背部個(gè)別的丘疹類似疣狀肢端角化癥，消退后可遺留白色斑點(diǎn)。

甲可受累，表現(xiàn)為甲下角質(zhì)增生，甲板變薄、脆裂，有縱行白色嵴紋或游離緣缺損。有時(shí)甲床變色。

本病侵犯黏膜較少，偶于口唇、腭、舌、頰黏膜、陰道、食管、盲腸可見(jiàn)白色光滑的扁平或臍形小丘疹、白色疣狀斑片或黏膜白斑病樣損害。偶見(jiàn)肺部損害，主要在肺下葉，X線檢查可見(jiàn)結(jié)節(jié)狀陰影和彌漫性肺纖維化。

骨囊腫、涎腺結(jié)石、智力低下和性功能不全少見(jiàn)。

一般無(wú)主觀癥狀或僅有輕度瘙癢，偶可劇癢。損害可局限持續(xù)數(shù)年不變或進(jìn)行性泛發(fā)全身。紫外線可使皮損加重，因此，本病夏重冬輕。一般健康狀況很少受影響，極少數(shù)皮損可繼發(fā)鱗狀細(xì)胞癌。

根據(jù)褐色油膩性結(jié)痂性毛囊性丘疹，好發(fā)于皮脂腺豐富部化，陽(yáng)性家族史，同曬后皮損加重和典型的組織病理，診斷不難。

中醫(yī)病機(jī)和辨證：中醫(yī)認(rèn)為系先天稟賦不足，脾虛蘊(yùn)濕不化，凝集肌膚所致。自幼發(fā)生，炎癥不著，多發(fā)于皺褶部位，表面結(jié)有疣性厚痂。舌質(zhì)淡，苔薄白或膩，脈沉緩或沉細(xì)。

辨證：先天不足，脾失健運(yùn)，蘊(yùn)濕不化，凝集肌膚。

毛囊角化病應(yīng)該做哪些檢查？

肺部損害，X線檢查可見(jiàn)結(jié)節(jié)狀陰影和彌漫性肺纖維化。

組織病理：基本變化為角化不良，特點(diǎn)有：

1.出現(xiàn)圓體、谷粒。

2.基層上方發(fā)生棘層松解，形成裂隙或陷窩。

3.有絨毛(單層基底細(xì)胞圍繞的真皮乳頭)小規(guī)則地向上突入陷窩。

4.表皮可見(jiàn)乳頭瘤伴增生、棘層增厚、角化過(guò)度及毛囊口角栓，真皮內(nèi)有慢性炎癥浸潤(rùn)。

圓體見(jiàn)于粒層或角層，其中央為固縮的胞核或角化不良物質(zhì)(大而圓，呈均勻嗜堿性)，周圍繞以透亮的暈，暈四周可見(jiàn)嗜堿性角化不良物質(zhì)如同外殼。谷粒見(jiàn)于角層與陷窩，胞漿極少，外形不清晰，核固縮伸長(zhǎng)而常被染成嗜堿性。陷窩是小的裂隙樣表皮內(nèi)水皰，通常位于基層上方，其中棘刺松解細(xì)胞過(guò)早地發(fā)生部分角化。

本病病理變化并不限于毛囊，無(wú)毛部位如掌跖與口腔黏膜也被波及，故而本病并非只是毛囊的疾病。口腔黏膜損害的組織象與皮損類似，也有陷窩及角化不良，但一般無(wú)典型的圓體形成。

毛囊角化病容易與哪些疾病混淆？

輕型病例應(yīng)和脂溢性皮炎鑒別，局限型線狀損害應(yīng)和疣狀痣鑒別。

1.尚需和以下疾病鑒別，鑒別要點(diǎn)如下：

(1)黑棘皮病：表現(xiàn)為柔軟的乳頭瘤樣丘疹，多局限于頸、腋、腹股溝等皺褶部位，常合并內(nèi)臟癌。

(2)融合性網(wǎng)狀乳頭瘤?。簱p害為扁平的較大的丘疹，常局限于軀干上部。

(3)疣狀角化不良瘤：常為頭部或頸部的單個(gè)疣狀結(jié)節(jié)。

2.在組織病理上應(yīng)和下列疾病鑒別：

(1)日光性角化病常有表皮細(xì)胞核的間變。

(2)慢性良性家族性天皰瘡：無(wú)裂隙，但基底層上可見(jiàn)棘層松解的大皰。

毛囊角化病可以并發(fā)哪些疾??？

偶見(jiàn)肺部損害，主要在肺下葉。骨囊腫、涎腺結(jié)石、智力低下和性功能不全少見(jiàn)。極少數(shù)皮損可繼發(fā)鱗狀細(xì)胞癌。

毛囊角化病應(yīng)該如何預(yù)防？

避免近系結(jié)婚和遮陽(yáng)防曬。

毛囊角化病治療前的注意事項(xiàng)

(一)治療

目前尚無(wú)滿意療法。應(yīng)注意避免烈日暴曬?？稍嚪S生素A，每天10～20萬(wàn)U，至少服2個(gè)月，如無(wú)效則停用，如療效佳，則考慮減量維持。治療過(guò)程中要注意維生素A過(guò)量，尤其是兒童。

還可試用皮質(zhì)類固醇激素，有光敏現(xiàn)象可試服氯喹。對(duì)增殖性有惡臭膿痂的皮疹，應(yīng)予抗生素治療。

皮損可外用角質(zhì)溶解劑，如維A酸軟膏、硫黃水楊酸軟膏等，5-氟尿嘧啶軟膏有一定幫助。對(duì)孤立性斑塊損害，可行激光、冷凍、X線照射或外科手術(shù)切除。

中醫(yī)療法：宜健脾除濕潤(rùn)膚，可用健脾除濕湯、二妙丸、除濕胃苓湯加減。

(二)預(yù)后

本病夏重冬輕。一般健康狀況很少受影響，極少數(shù)皮損可繼發(fā)鱗狀細(xì)胞癌。